Norme Papp pe săptămână. Screening pentru primul trimestru: rezultate, calculul riscului

Primul screening prenatal este un studiu cuprinzător, pe baza căruia este prezisă o sarcină ulterioară și sunt identificate patologii precoce și malformații ale fătului. Examinarea include un test de sânge pentru proteina PAPP-A. Într-un stadiu incipient al gestației, este considerat unul dintre indicatorii importanți în diagnosticarea sănătății copilului nenăscut. Un test de sarcină pentru PAPP-A în primul trimestru identifică riscurile, dar nu pune un diagnostic.

Ce este PAPP-A?

PAPPA-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii) este o macroglobulină, sau proteină plasmatică, produsă în cantitati mari fibroblaste ale placentei în timpul sarcinii. Detectat în fluxul sanguin al mamei. Concentrația sa crește pe toată perioada de gestație. Această proteină asigură creșterea și dezvoltarea deplină a placentei.

Un studiu izolat PAPPA-A pentru determinarea sindromului Down este posibil de la 8 la 9 săptămâni. Dar pentru a crește acuratețea, este utilizat în combinație cu ultrasunete (grosimea translucidității nucale) și studiul subunității beta libere a hCG (unitatea liberă a gonadotropinei corionice umane). În mod ideal, se efectuează la 12 săptămâni de sarcină (interval acceptabil: 11 – 14 săptămâni). Sensibilitatea și specificitatea combinației ajunge la 95%. Începând cu jumătatea celui de-al doilea trimestru, valoarea diagnostică a determinării sindromului Down nu este relevantă și nu informativă.

Doar un complex complet oferă o imagine fiabilă a cursului sarcinii. Sângele este donat pentru screening biochimic nu mai târziu de trei zile după ecografie. Aceste metode sunt metode de screening și este imposibil să faci un diagnostic cu certitudine de 100%.

Dacă sunt detectate abateri de la normă, se prescriu studii instrumentale mai precise, cum ar fi biopsia vilozităților coriale (se prelevează o probă de țesut embrionar prin perforarea peretelui abdominal cu un ac), amniocenteza (puncția membranei amniotice și obținerea lichid amniotic), cardiocenteză (prelevarea sângelui unui copil nenăscut din cordonul ombilical).

Indicatii de utilizare

Pentru a face un test de sânge, trebuie să contactați un medic ginecolog din departament clinica prenatala.Pe baza următoarelor indicații, este prescris un test PAPP-A:

• efectuarea unei examinări de screening a femeilor însărcinate la 11-13 săptămâni;
• antecedente de sarcini complicate (avorturi spontane și sarcini ratate);
• vârsta peste 35 de ani;
• două sau mai multe avorturi spontane;
• infecții bacteriene și virale care au apărut în timpul sarcinii (hepatită, herpes, CMV, rubeolă);
• prezența anomaliilor cromozomiale la copil;
• ereditate (anomalii cromozomiale la rudele apropiate);
• expunerea unuia dintre soți la radiații și alte tipuri de radiații înainte de concepție.

Pregătirea pentru recoltarea sângelui

Pregătirea corectă pentru test duce la o reducere a probabilității unui rezultat eronat. La urma urmei, nivelul indicatorilor este influențat de mulți factori: poziția corpului, aportul alimentar, alcoolul, medicamente si multe altele.

Pentru a obține cele mai corecte rezultate, trebuie să respectați anumite reguli:

• sângele este donat pe stomacul gol (trebuie să iei mâncare cu tine pentru a lua micul dejun după procedură, apa nu este interzisă dacă pacientul are toxicoză);
• ora de prelevare de sânge - de la 7.00 la 9.00;
• o poziție potrivită este culcat;
• Lipsa activității fizice este importantă (trebuie să vă odihniți timp de 30 de minute înainte de cabinet);
• cu trei zile înainte de studiu, alimentele condimentate, afumate, prăjite, fructele de mare, nucile și ciocolata ar trebui excluse din dietă;
• Ar trebui să vă consultați medicul cu privire la medicamentele care pot interfera cu rezultatele dumneavoastră.

Nivelurile sanguine

Norme pentru conținutul de PAPP-A în plasma sanguină a unei femei gravide, UI/l:

• din a 8-a săptămână - 0,18–1,57;
• din a 9-a săptămână - 0,33–2,43;
• din a 10-a săptămână - 0,47–3,74;
• din a 11-a săptămână - 0,80–4,77;
• din a 12-a săptămână - 1.04–6.02;
• din a 13-a săptămână - 1.48–8.55.

Acești indicatori pot varia în diferite laboratoare în funcție de specificul și sensibilitatea echipamentului și de metoda de determinare. Acordați atenție valorilor de referință din formularul de analiză.

În timpul sarcinii, nivelul PAPP-A crește de aproape o mie de ori. După naștere, macroglobulina scade brusc în 3-4 zile, apoi scade la jumătate la fiecare 3 zile.

Medicul care conduce sarcina convertește indicatorii în coeficientul MoM (multiplii de mediană) - acesta este procentul de abatere la o femeie dată de la norma statistică medie. Pentru a calcula parametrul PAPP-A este împărțit la valoarea medie corespunzătoare săptămânii de sarcină.

Indiferent de laborator, coeficientul MOM variază de la 0,5 la 2,5, cu sarcina multipla ajunge la 3,5.

Decodificarea rezultatelor

Dacă valoarea de diagnosticare a PAPP-A este mai mare decât în ​​mod normal, atunci posibilele motive sunt:

• sarcina multiplă;
• determinarea incorectă a vârstei gestaționale;
• masă placentă mare;
• fructe mari;
• preeclampsie.

Indicatorii sunt sub normal poate vorbi despre următoarele patologii și condiții:

Este necesar să solicitați consiliere pentru monitorizare ulterioară în următoarele cazuri:

• conform rezultatelor screening-ului, riscul a fost determinat a fi scăzut, dar MoM este mai mic de 0,6 sau mai mare de 2,0;
• ambii indicatori (MoM și PAPP-A) sunt sub 0,5

Acest lucru nu indică complicații ale sarcinii, doar crește riscul apariției acestora.

Cu o localizare normală a placentei, travaliul precoce și malnutriția fetală sunt observate atunci când există un nivel scăzut de PAPP-A în ser la 8-13 săptămâni.

S-a dovedit statistic că concentrațiile de PAPP-A sunt reduse la femeile cu sângerare la 8-21 săptămâni de sarcină. Aproape toate pacientele cu placentație scăzută au o ușoară creștere a nivelului sanguin pe parcursul sarcinii. Dacă aveți antecedente de boli precum diabet zaharat, hipertensiune arterială, apoi pe tot parcursul sarcinii concentrația parametrului poate fi mai mică. O creștere a concentrației la 34 de săptămâni este determinată în formele severe de gestoză tardivă, un precursor al preeclampsiei, acesta este un predictor al sângerării în perioada postpartum. De asemenea, la aproximativ 11% dintre femeile a căror sarcină s-a încheiat cu un avort spontan, PAPP-A a fost crescută în serul sanguin.

Într-o sarcină multiplă, care este una dintre cele complicate, un embrion se poate dezvolta normal, dar al doilea va avea semne de patologie, care pot fi deja determinate la 12 săptămâni. Rezultatul testului pentru PAPP-A va fi în orice caz supraestimat în comparație cu intervalele stabilite, iar acest lucru este normal, deoarece greutatea placentei crește și, în consecință, crește producția de proteine ​​asociate sarcinii. În acest caz, coeficientul MOM, care ajunge la 3,5, are o valoare diagnostică.

Caracteristici ale rezultatelor RAPP-A:

• analiza nu determină o abatere în dezvoltarea tubului neural;
• este posibilă o rată fals pozitivă de 5%;
• doar 2–4% au o anomalie cromozomială;
• Nu toate anomaliile la făt modifică PAPP-A.

Aproape fiecare gravidă a auzit ceva despre screening în primul trimestru de sarcină (screening prenatal). Dar de multe ori chiar și cei care l-au finalizat nu știu exact pentru ce este prescris.

Și pentru viitoarele mame care încă nu au făcut asta, această frază pare uneori înspăimântătoare. Și sperie doar pentru că femeia nu știe cum se face acest lucru, cum să interpreteze rezultatele obținute mai târziu și de ce medicul are nevoie de asta. Veți găsi răspunsuri la aceste și multe alte întrebări legate de acest subiect în acest articol.

Așa că, de mai multe ori am avut de-a face cu faptul că o femeie, după ce a auzit ecranizarea cuvintelor de neînțeles și necunoscut, a început să-și deseneze în cap imagini groaznice care o înspăimântau, făcând-o să vrea să refuze să se supună acestei proceduri. Prin urmare, primul lucru pe care vi-l vom spune este ce înseamnă cuvântul „screening”.

Screening (ing. screening - sorting) este diverse metode studii care, datorită simplității, siguranței și accesibilității lor, pot fi utilizate în masă în rândul unor grupuri mari de oameni pentru a identifica o serie de semne. Prenatal înseamnă prenatal. Astfel, putem da următoarea definiție conceptului de „screening prenatal”.

Screening-ul în primul trimestru de sarcină este un set de teste diagnostice utilizate la femeile însărcinate într-un anumit stadiu al sarcinii pentru a identifica malformațiile grosolane ale fătului, precum și prezența sau absența semnelor indirecte ale patologiilor dezvoltării fetale sau anomaliilor genetice.

Perioada acceptabilă pentru screening în primul trimestru este de 11 săptămâni - 13 săptămâni și 6 zile (vezi). Screening-ul nu se efectuează mai devreme sau mai târziu, deoarece în acest caz rezultatele obținute nu vor fi informative și de încredere. Cea mai optimă perioadă este considerată a fi 11-13 săptămâni obstetricale de sarcină.

Cine este trimis pentru screening-ul din primul trimestru?

Conform ordinului nr. 457 al Ministerului Sănătăţii Federația Rusă Din 2000, screening-ul prenatal este recomandat tuturor femeilor. O femeie o poate refuza, nimeni nu o va forța să facă această cercetare, dar a face acest lucru este extrem de nechibzuit și vorbește doar despre analfabetismul și atitudinea neglijentă a femeii față de ea însăși și, mai ales, față de copilul ei.

Grupuri de risc pentru care screening-ul prenatal ar trebui să fie obligatoriu:

• Femei a căror vârstă este de 35 de ani sau mai mult.
• Prezența unei amenințări de întrerupere a sarcinii stadii incipiente.
• Istoric de avort spontan(e).
• Istoric de sarcină (sarcină) ratată sau regresată.
• Prezența riscurilor profesionale.
• Anomalii cromozomiale și (sau) malformații la făt diagnosticate anterior pe baza rezultatelor screening-ului în sarcini anterioare sau prezența copiilor născuți cu astfel de anomalii.
• Femeile care au avut boala infectioasaîn stadiile incipiente ale sarcinii.
• Femeile care au luat medicamente interzise femeilor însărcinate în primele etape ale sarcinii.
• Prezența alcoolismului, dependența de droguri.
• Boli ereditare în familia unei femei sau în familia tatălui copilului.
• Am o relație strânsă între mama și tatăl unui copil.

Screeningul prenatal la 11-13 săptămâni de sarcină constă în două metode de cercetare - screening-ul cu ultrasunete din primul trimestru și screening biochimic.

Examinarea cu ultrasunete ca parte a screening-ului

Pregătirea pentru studiu: Dacă ultrasunetele se efectuează transvaginal (senzorul este introdus în vagin), atunci nu este necesară nicio pregătire specială. Dacă ultrasunetele se efectuează transabdominal (senzorul este în contact cu peretele abdominal anterior), atunci studiul se efectuează cu vezica urinară plină. Pentru a face acest lucru, se recomandă să nu urinezi cu 3-4 ore înainte de test sau să bei 500-600 ml de apă plată cu o oră și jumătate înainte de test.

Condiții necesare pentru obținerea datelor ecografice fiabile. Conform normelor, screeningul primului trimestru se efectuează sub formă de ultrasunete:

• Nu mai devreme de 11 săptămâni obstetricale și nu mai târziu de 13 săptămâni și 6 zile.
• CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) a fătului nu este mai mică de 45 mm.
• Poziția copilului ar trebui să permită medicului să ia toate măsurătorile în mod adecvat, în caz contrar, este necesar să tușească, să se miște, să meargă un timp, astfel încât fătul să își schimbe poziția.

Ca urmare a ultrasunetelor Se studiază următorii indicatori:

• CTP (dimensiunea coccigiană-parietală) - măsurată de la osul parietal la coccis
• Circumferința capului
• BDP (dimensiunea biparietală) - distanța dintre tuberozitățile parietale
• Distanța de la osul frontal la osul occipital
• Simetria emisferelor cerebrale și structura acesteia
• TVP (grosimea spațiului gulerului)
• Ritmul cardiac fetal (ritmul cardiac)
• Lungimea oaselor humerusului, femurului, antebrațului și tibiei
• Localizarea inimii și stomacului în făt
• Dimensiunile inimii și ale vaselor mari
• Localizarea și grosimea placentei
• Cantitatea de apă
• Numărul de vase din cordonul ombilical
• Starea orificiului intern al colului uterin
• Prezența sau absența hipertonicității uterine

Decodificarea datelor primite:

Ce patologii pot fi detectate cu ultrasunete?

Pe baza rezultatelor screening-ului cu ultrasunete din primul trimestru, putem vorbi despre absența sau prezența următoarelor anomalii:

• – trisomia 21, cea mai frecventă boală genetică. Prevalența detectării este de 1:700 de cazuri. Datorită screening-ului prenatal, natalitatea copiilor cu sindrom Down a scăzut la 1:1100 de cazuri.
• Patologii ale dezvoltării tubului neural(meningocel, meningomielocel, encefalocel și altele).
• Omfalocelul este o patologie în care parte organele interne situat sub pielea peretelui abdominal anterior din sacul herniar.
• Sindromul Patau este trisomia pe cromozomul 13. Rata de incidență este în medie de 1:10.000 de cazuri. 95% dintre copiii născuți cu acest sindrom mor în câteva luni din cauza leziunilor severe ale organelor interne. Ecografia arată creșterea frecvenței cardiace fetale, afectarea dezvoltării creierului, omfalocelul și dezvoltarea întârziată a oaselor tubulare.
• - trisomie pe cromozomul 18. Rata de incidență este de 1:7000 de cazuri. Este mai frecventă la copiii ale căror mame au peste 35 de ani. O ecografie arată o scădere a bătăilor inimii fetale, un omfalocel, oasele nazale nu sunt vizibile și o arteră ombilicală în loc de două.
• Triploidia este o anomalie genetică în care se observă un set triplu de cromozomi în loc de cadran dublu. Însoțită de multiple defecte de dezvoltare la făt.
• Sindromul Cornelia de Lange– o anomalie genetică în care fătul se confruntă cu diverse defecte de dezvoltare, iar în viitor, retard mintal. Incidența este de 1:10.000 de cazuri.
• sindromul Smith-Opitz– o boală genetică autosomal recesivă manifestată prin tulburări metabolice. Ca urmare, copilul experimentează multiple patologii, retard mintal, autism și alte simptome. Incidența medie este de 1:30.000 de cazuri.

Aflați mai multe despre diagnosticarea sindromului Down

În principal, se efectuează o examinare cu ultrasunete la 11-13 săptămâni de sarcină pentru a identifica sindromul Down. Principalul indicator pentru diagnostic devine:

• Grosimea gâtului (TN). TVP este distanța dintre țesuturi moi gâtul și pielea. O creștere a grosimii translucidității nucale poate indica nu numai un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, ci și că sunt posibile alte patologii genetice la făt.
• La copiii cu sindrom Down, cel mai adesea osul nazal nu este vizualizat la 11-14 săptămâni. Contururile feței sunt netezite.

Până la 11 săptămâni de sarcină, grosimea translucidității nucale este atât de mică încât este imposibil să o evaluăm în mod adecvat și fiabil. După săptămâna a 14-a, fătul dezvoltă un sistem limfatic și acest spațiu poate fi în mod normal umplut cu limfă, astfel încât măsurarea nu este de asemenea fiabilă. Incidența anomaliilor cromozomiale la făt în funcție de grosimea translucidității nucale.

La descifrarea datelor de screening din primul trimestru, trebuie amintit că numai grosimea translucidității nucale nu este un ghid de acțiune și nu indică o probabilitate de 100% a prezenței bolii la copil.

Prin urmare, se efectuează următoarea etapă a screening-ului din primul trimestru - prelevarea de sânge pentru a determina nivelul de β-hCG și PAPP-A. Pe baza indicatorilor obținuți se calculează riscul de a avea o patologie cromozomială. Dacă riscul bazat pe rezultatele acestor studii este mare, atunci se sugerează amniocenteza. Aceasta înseamnă luarea de lichid amniotic pentru un diagnostic mai precis.

În cazuri deosebit de dificile, poate fi necesară cordocenteza - luarea de sânge din cordonul ombilical pentru analiză. Se poate folosi și prelevarea de vilozități coriale. Toate aceste metode sunt invazive și prezintă riscuri pentru mamă și făt. Prin urmare, decizia de a le efectua este decisă de femeie și de medicul ei în comun, ținând cont de toate riscurile efectuării și refuzului procedurii.

Screening biochimic al primului trimestru de sarcină

Această etapă a studiului trebuie efectuată după o ecografie. Acest condiție importantă

, deoarece toți indicatorii biochimici depind de durata sarcinii până la zi. În fiecare zi, normele indicatorilor se schimbă. Și ultrasunetele vă permit să determinați vârsta gestațională cu precizia necesară pentru efectuarea unui studiu corect. În momentul donării de sânge, ar trebui să aveți deja rezultate ecografice cu vârsta gestațională indicată pe baza CTE. De asemenea, o ecografie poate dezvălui o sarcină înghețată sau o sarcină în regres, caz în care o examinare ulterioară nu are sens.

Pregătirea pentru studiu

Sângele se extrage pe stomacul gol! Nu este indicat să bei apă nici măcar în dimineața acestei zile. Dacă testul este efectuat prea târziu, aveți voie să beți puțină apă. Este mai bine să luați mâncare cu dvs. și să luați o gustare imediat după prelevarea de sânge, decât să încălcați această condiție.

Cu 2 zile înainte de ziua programată a studiului, ar trebui să excludeți din alimentație toate alimentele care sunt alergeni puternici, chiar dacă nu ați fost niciodată alergic la acestea - acestea sunt ciocolata, nucile, fructele de mare, precum și alimentele foarte grase și afumatele. .

În caz contrar, riscul de a obține rezultate nesigure crește semnificativ.

Să luăm în considerare ce abateri de la nivelurile normale de β-hCG și PAPP-A pot indica.

β-hCG – gonadotropină corionică umană

PAPP-A – proteina-A asociată sarcinii

Aceasta este o proteină produsă de placenta din corpul unei femei însărcinate, responsabilă de răspunsul imun în timpul sarcinii și este, de asemenea, responsabilă pentru dezvoltarea și funcționarea normală a placentei.

coeficientul MoM

După primirea rezultatelor, medicul le evaluează calculând coeficientul MoM. Acest coeficient arată abaterea nivelului indicatorilor la o femeie dată de la valoarea normală medie. În mod normal, coeficientul MoM este de 0,5-2,5 (pentru sarcini multiple, până la 3,5).

Acești coeficienți și indicatori pot diferi în diferite laboratoare, nivelul de hormon și proteine ​​poate fi calculat în alte unități de măsură. Nu ar trebui să utilizați datele din articol ca norme special pentru cercetarea dvs. Este necesar să interpretați rezultatele împreună cu medicul dumneavoastră!

În continuare, folosind programul de calculator PRISCA, luând în considerare toți indicatorii obținuți, vârsta femeii, obiceiurile proaste (fumatul), prezența diabetului și a altor boli, greutatea femeii, numărul de fetuși sau prezența FIV, se calculează riscul de a avea un copil cu anomalii genetice. Riscul ridicat este un risc mai mic de 1:380.

Exemplu: Dacă concluzia indică un risc ridicat de 1:280, înseamnă că din 280 de gravide cu aceiași indicatori, una va da naștere unui copil cu patologie genetică.

Situații speciale când indicatorii pot fi diferiți.

• Valorile FIV - β-hCG vor fi mai mari, iar valorile PAPP-A vor fi mai mici decât media.
• Când o femeie este obeză, nivelul hormonilor ei poate crește.
• În sarcinile multiple, β-hCG este mai mare, iar normele pentru astfel de cazuri nu au fost încă stabilite cu precizie.
• Diabetul la mamă poate determina creșterea nivelului hormonal.

[08-126 ] Proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A)

820 rub.

Comanda

Aceasta este o proteină care este produsă în cantități mari în timpul sarcinii. Nivelul său este utilizat pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale în diagnosticul prenatal al patologiilor fetale.

Sinonimeengleză

Proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A), papalizina 1.

Metoda de cercetare

Testul imunoabsorbant legat de enzime chemiluminiscente în fază solidă (metoda „sandwich”).

Unități de măsură

MME/ml (unitate mili-internațională per mililitru).

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Sânge venos.

Cum să vă pregătiți corect pentru cercetare?

• Eliminați alimentele grase din dietă cu 24 de ore înainte de test.
• Evitați stresul fizic și emoțional și nu fumați cu 30 de minute înainte de test.

Informații generale despre studiu

Proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) este o enzimă care conține zinc (metaloproteinază). În timpul sarcinii, este produsă în cantități mari de fibroblastele din stratul exterior al placentei și al deciduei și se găsește în fluxul sanguin matern ca o fracție proteică cu greutate moleculară mare.

Enzima PAPP-A scindează fragmentele de proteine ​​din factorul de creștere asemănător insulinei și crește activitatea sa biologică, asigurând astfel creșterea și dezvoltarea deplină a placentei. În plus, este capabil să inactiveze unele enzime din sânge (tripsină, elastază, plasmină) și să moduleze răspunsul imun al organismului matern. Conținutul său în sânge crește odată cu evoluția sarcinii. Nu depinde în mod semnificativ de parametri precum sexul și greutatea copilului. Numai în perioada de formare intensivă a placentei (săptămâna 7-14 de sarcină) există o relație puternică între nivelul de PAPP-A și concentrația de estradiol. După naștere, PAPP-A scade rapid în câteva zile.

Cu o anomalie cromozomială cu malformații fetale, concentrația de PAPP-A în sânge scade semnificativ de la a 8-a până la a 14-a săptămână de sarcină. Cea mai dramatică scădere se observă cu trisomiile pe cromozomii 21, 18 și 13. În sindromul Down, indicatorul PAPP-A este cu un ordin de mărime mai mic decât în ​​normă. Nivelul PAPP-A din serul sanguin al mamei scade și mai puternic dacă fătul are o patologie genetică cu malformații multiple - sindrom Cornelia de Lange.

Testul este prescris în combinație cu determinarea subunității beta a gonadotropinei corionice umane și o examinare cu ultrasunete a grosimii translucidității nucale. Această examinare cuprinzătoare este recomandată pentru screening-ul pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale ale fătului în primul trimestru de sarcină (10-13 săptămâni). O determinare separată a PAPP-A este cea mai informativă la 8-9 săptămâni. După 14 săptămâni de sarcină, valoarea acestui indicator ca marker al riscului de anomalii cromozomiale se pierde, deoarece nivelul corespunde normei chiar și în cazul patologiei.

Pe baza rezultatelor acestui test, se ia o decizie cu privire la oportunitatea prescrierii unor metode suplimentare de examinare a fătului. Cu toate acestea, nivelul PAPP-A nu poate servi drept criteriu de diagnostic. În sarcinile normale, rezultatul testului poate fi fals pozitiv în 5%, iar anomaliile cromozomiale fetale sunt detectate doar la 2-3% dintre gravidele cu niveluri reduse de PAPP-A. În Statele Unite, folosind acest test în primul trimestru de sarcină, sunt detectate aproximativ 85% din cazurile de sindrom Down și 95% din sindromul Edwards. Dacă rezultatul este pozitiv, sunt necesare examinări suplimentare, inclusiv puncția vilozităților coriale, amniocenteză cu testarea genetică a materialului obținut.

Proteina PAPP-A poate fi găsită în cantități minime la bărbați și la femeile care nu sunt însărcinate. O creștere a PAPP-A este înregistrată după deteriorarea plăcilor aterosclerotice în sindromul coronarian acut și angina instabilă. Această proteină este studiată activ ca marker pentru prognosticul bolii coronariene, dar nu a primit încă o utilizare pe scară largă în testele de laborator cardiace.

La ce se folosește cercetarea?

• Pentru a detecta eventualele anomalii cromozomiale la făt.
• Pentru a evalua amenințarea întreruperii premature a sarcinii sau a avortului spontan, pentru a prezice cursul sarcinii.

Când este programat studiul?

La examinarea femeilor însărcinate în primul trimestru (se recomandă analiza la 10-13 săptămâni de sarcină), în special în prezența factorilor de risc pentru dezvoltarea patologiei:

• vârsta peste 35 de ani;
• avort spontan și complicații severe ale sarcinii în trecut;
• patologii cromozomiale, boala Down sau malformații congenitale în sarcinile anterioare;
• boli ereditare în familie;
• infecții anterioare, expunerea la radiații, luarea de medicamente în primele etape ale sarcinii sau cu puțin timp înainte de aceasta care au efect teratogen (pot provoca defecte congenitale și anomalii fetale).

Ce înseamnă rezultatele?

Valori de referință

Cauzele creșterii nivelului de proteină plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A):

• sarcina multipla,
• făt mare și masă placentară crescută,
• localizarea joasă a placentei.

Cauze ale scăderii nivelurilor de proteină plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A):

• Sindromul Down - trisomie pe cromozomul 21 (retardare mintală, boală cardiacă congenitală, trăsături caracteristice fețe și alte anomalii);
• Sindromul Edwards - trisomie pe cromozomul 18 (retard mental profund, defecte cardiace, anomalii structurale ale craniului, poziție joasă a urechilor, displazie a piciorului și alte anomalii);
• Sindromul Patau - trisomie pe cromozomul 13 (cleft buza superioarăși palat, polidactilie - degete suplimentare de la mâini sau de la picioare, subdezvoltarea organelor genitale externe, microcefalie - dimensiunea redusă a craniului și a creierului, microftalmie - subdezvoltarea ochiului și alte anomalii);
• Sindromul Cornelia de Lange este o boală genetică cu multiple defecte congenitale (întârziere de creștere și dezvoltare, întârziere mintală, microcefalie, deficiență de vedere, despicătură de palat și alte anomalii);
• amenințarea cu avort spontan și întreruperea timpurie a sarcinii;
• insuficiență fetoplacentară;
• malnutriție fetală (greutate insuficientă din cauza malnutriției).

Ce poate influența rezultatul?

• În timpul sarcinii multiple, conținutul de PAPP-A din sângele mamei crește și este dificil de evaluat probabilitatea apariției anomaliilor cromozomiale.
• Dacă vârsta gestațională a fătului este determinată incorect, rezultatul poate fi în mod fals crescut sau scăzut.

Note importante

• Testul pentru proteina plasmatică A asociată sarcinii la femeile însărcinate nu este utilizat pentru a diagnostica patologia fetală și insuficiența placentară, ci pentru a evalua probabilitatea acestora. Luarea deciziei de a întrerupe o sarcină pe baza modificărilor nivelurilor PAPP-A ar fi o greșeală gravă.
• Utilizarea metodelor de diagnostic invazive (biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză) nu este recomandată dacă testele de screening sunt normale și nu există modificări la ecografie.

• Lactogen placentar

Cine comandă studiul?

Obstetrician-ginecolog, genetician medical.

Literatură

• Gorin V. S., Serov V. N. și alții . Proteina A asociată sarcinii și alte macroglobuline ca markeri proteici ai patologiei perinatale. Buletinul rus de perinatologie și pediatrie, N 4, 1998, p. 18-24.
• Body R., Ferguson C. Proteina plasmatică asociată sarcinii A: un nou marker cardiac promițător. Emerg Med J. 2006 noiembrie; 23(11): 875–877. PMCID: PMC2464389.
• Brügger-Andersen T, Bostad L și alții. Activitatea proteinei plasmatice A asociate sarcinii (PAPP-A) exprimată prin imunohistochimie în plăcile aterotrombotice obținute prin trombectomie prin aspirație la pacienții care prezintă un infarct miocardic cu denivelarea ST: o scurtă comunicare. Thromb J 2010 ian 27;8(1):1. PMID: 20181026.

În prezent, se acordă multă atenție diagnosticării precoce a malformațiilor congenitale (CDM) și a bolilor cromozomiale ereditare. În acest scop, se efectuează screening-uri - examinări în masă ale tuturor femeilor însărcinate sau selectate în funcție de anumiți parametri.

informaţii Scopul principal al cercetării este formarea de grupuri risc ridicat pentru nasterea copiilor cu patologie ereditara pentru teste suplimentare.

Se disting următoarele tipuri de screening prenatal:

• Screening cu ultrasunete. Fără excepție, se efectuează pentru toate femeile însărcinate de trei ori: la 10–14, 20–24 și 32–34 săptămâni de sarcină.
• Screening biochimic proteinele marker în sângele unei femei însărcinate. Studiul este prescris dacă există indicații sau dacă au fost detectate anomalii în timpul ecografiei. La 10–14 săptămâni se efectuează un test „dublu”, iar la 16–20 săptămâni se efectuează un test „triplu”.
• Screening citogenetic efectuat de un genetician. Probabilitatea de a avea un copil cu o patologie ereditară se calculează pe baza istoricului familial și a prezenței unei anumite boli la unul dintre părinți. Cel mai indicat este să contactați un genetician în etapa de planificare a sarcinii.
• Screening molecular. ADN-ul viitorilor părinți este examinat pentru a identifica pacienții presimptomatici și purtătorii heterozigoți asimptomatici ai celor mai frecvente boli monogenice (fibroză chistică, fenilcetonurie, distrofie musculară Duchenne, hemofilie A și B, sindrom adrenogenital și altele). Se efectuează și înainte de sarcină.
• Screening imunologic. Efectuat pentru toate femeile însărcinate la înregistrare. Include determinarea Rh și a grupului sanguin al ambilor părinți și al complexului TORCH, infecții care pot perturba dezvoltarea intrauterină a fătului. Acestea includ: toxoplasmoza, varicela și infecțiile cu herpesvirus.

Screening cu ultrasunete

în plus Dacă sunt detectate anomalii, femeia este trimisă pentru o examinare suplimentară la un centru de diagnostic prenatal sau la un centru medical genetic. Aici, se efectuează un studiu mai detaliat al oricăror tulburări anatomice și, împreună cu geneticieni, pediatri și chirurgi pediatri, sunt dezvoltate cele mai optime tactici pentru gestionarea ulterioară a sarcinii.

Pe ecografie din a doua etapă (la 20-24 săptămâni de sarcină) efectuează o evaluare detaliată a structurilor anatomice ale fătului pentru a detecta malformațiile, markerii patologiei cromozomiale, formele precoce de întârziere a creșterii intrauterine, patologia placentei și a cordonului ombilical și cantități anormale de lichid amniotic. Dacă sunt detectate anomalii, femeia însărcinată este, de asemenea, trimisă la al doilea și al treilea nivel de diagnostic, unde sunt studiate tulburările funcționale ale organului afectat. O atenție deosebită este acordată anomaliilor inimii, creierului și placentei. Utilizarea metodei de cartografiere color Doppler este foarte informativă.

La conducere a treia ecografie (la 32 – 34 săptămâni) evaluează rata de creștere a fătului, corespondența dimensiunii acestuia cu vârsta gestațională și, de asemenea, identifică defectele de dezvoltare cu manifestare târzie. Este foarte important în această perioadă să se evalueze starea fluxului sanguin în sistemul mamă-placenta-făt pentru diagnosticul precoce și hipoxia fetală. Dacă sunt identificate anomalii de dezvoltare în această etapă, este deja posibil să se prezică posibilitatea de corectare chirurgicală a defectului și să se determine tacticile de livrare.

Screening biochimic

Screeningul biochimic face posibilă formarea unui grup cu risc ridicat pentru nașterea copiilor cu malformații congenitale și boli cromozomiale. Metoda se bazează pe determinarea markerilor serici din sângele unei femei. Concentrația acestor substanțe se modifică pe măsură ce durata sarcinii crește și când starea fătului este afectată.

Indicații pentru screening-ul biochimic:

Tabel: Factori care influențează rezultatele testelor de screening biochimic:

Pentru a evalua testul „triplu” se folosește și determinarea multiplului medianei MoM. În diferite boli fetale, este detectată o abatere caracteristică combinată a indicatorilor de screening biochimic. Ele sunt numite profiluri MoM pentru o anumită patologie. Dacă există abateri de la normă, în primul rând este necesară efectuarea unei ecografii repetate pentru a clarifica vârsta gestațională și a identifica defecte evidente de dezvoltare. Dacă sunt detectate anomalii evidente, sunt prescrise metode invazive de examinare a fătului (biopsie a vilozităților coriale) pentru a determina setul de cromozomi al fătului.