Când se face prima screening? Câte analize se fac în timpul sarcinii

Sarcina este o perioadă foarte interesantă pentru orice femeie. În acest moment, ea trebuie să facă multe teste și să se supună diferitelor examinări, dintre care majoritatea viitoare mamă aude pentru prima dată. Un astfel de studiu este screening-ul. Nu toată lumea știe ce este această procedură, cum și de ce se face, prin urmare, în mod firesc, inspiră îngrijorare. Să încercăm să răspundem în detaliu la toate aceste întrebări.

Ce este screening-ul și pentru cine este?

Screening-ul este un grup de metode de diagnostic care, datorită disponibilității, conținutului de informații și siguranței, sunt utilizate în masă la diferite categorii de persoane pentru a detecta anumite semne. În timpul sarcinii, se efectuează screening prenatal, care înseamnă screening prenatal.

Screening-ul sarcinii este o metodă de diagnostic folosită la o femeie care poartă un copil, care permite depistarea anomaliilor severe de dezvoltare la făt, precum și determinarea dacă există sau nu manifestări indirecte ale anomaliilor de dezvoltare și defectelor genetice. De regulă, acest studiu se efectuează contra cost, cu programare.

Screening-ul se efectuează în primul trimestru (perioada admisă de trecere este de 11-13 săptămâni), în al doilea și al treilea trimestru - în funcție de indicații.

Cui i se arată procedura? În 2000, Ministerul Sănătății al Federației Ruse a emis un ordin conform căruia screening-ul este recomandat pentru toate femeile însărcinate. Desigur, viitoarea mamă poate refuza procedura, dar acest pas va deveni destul de nesăbuit și va vorbi doar despre o lipsă de cunoștințe sau o desconsiderare față de propria sănătateși viitorul copil.

Procedura se efectuează în mod necesar pentru femeile care sunt incluse în așa-numitul grup de risc, și anume:

• vârsta de la 35 de ani și peste;
• amenințarea de avort spontan în primul trimestru;
• antecedente de unul sau mai multe avorturi spontane sau sarcini ratate în trecut;
• contactul cu substanțe nocive din cauza particularităților muncii;
• boli infecțioase transferate în primul trimestru;
• patologii cromozomiale sau defecte în formarea fătului detectate într-o sarcină anterioară;
• luarea de medicamente în primele săptămâni de sarcină care nu pot fi utilizate atunci când transportați un copil;
• abuzul de alcool, droguri de către unul sau ambii părinți;
• prezența bolilor ereditare la rudele unuia dintre părinți;
• Mama și tatăl copilului sunt strâns înrudiți.

Mai multe despre screening-ul în diferite etape ale sarcinii

Studiul de screening se desfășoară în primul, al doilea și al treilea trimestru de sarcină. Prima se efectuează la 11-13 săptămâni, dacă procedura este efectuată mai devreme sau mai târziu, rezultatele vor fi incorecte.

Procedura se desfășoară în mai multe etape. Prima este o examinare cu ultrasunete, în timpul căreia se determină o astfel de valoare precum grosimea spațiului gulerului. Datorită datelor obținute, este posibil să se calculeze riscul de a avea sindromul Down.

În plus, se examinează starea corionului. Acest lucru se face pentru femeile însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, precum și pentru cele care au avut un avort spontan în trecut sau ale căror rude au avut boli genetice. Acest studiu nu se face într-o clinică gratuită, prin urmare, pentru a-l realiza, trebuie să contactați un centru medical plătit.

Trebuie avut în vedere că, chiar și cu diferențe ușoare de valori față de normă, este imposibil să spunem cu siguranță că copilul se va naște cu abateri. Pentru confirmarea sau infirmarea informațiilor obținute în timpul screening-ului se fac un număr mare de analize.

Următorul pas al studiului (al doilea screening) este determinarea structurii anatomice detaliate a fătului. În același mod, se verifică formația de ansamblu, volumul lichid amnioticși abaterile sale probabile de la nivelul normal. Screeningul din al doilea trimestru se face între săptămânile 16 și 20. În această perioadă pt examenul cu ultrasunete este posibil să se determine sexul copilului, să se măsoare lungimea membrelor. Pe lângă ultrasunete, este necesar un test de sânge.

Ultimul studiu de screening (screening al treilea trimestru) se efectuează între săptămânile 32 și 34. În timpul procedurii, se evaluează formarea generală a copilului, se efectuează CTG, Doppler și ultrasunete.

Anomalii care pot fi detectate cu ultrasunete

Conform rezultatelor unei examinări cu ultrasunete la prima screening, se pot aprecia astfel de abateri precum:

1. Sindromul Down. Cea mai frecventă patologie genetică. Apare într-unul din cele șapte sute de cazuri. Efectuarea unui studiu de screening în timpul sarcinii a redus semnificativ nașterea copiilor cu astfel de boli.
2. Omfalocelul este o boală eterogenă în care există o încălcare a procesului de reducere intrauterină a herniei ombilicale fiziologice.
3. Sindromul Patau este o patologie cromozomială caracterizată prin prezența în celule a unui cromozom suplimentar 13. Prevalența medie este de un caz la zece mii. Majoritatea copiilor care s-au nascut cu acest sindrom mor in primele luni din cauza faptului ca organele interne sunt grav afectate. La o examinare cu ultrasunete, o astfel de abatere poate fi detectată printr-o creștere a bătăilor inimii copilului, afectarea formării creierului și formarea întârziată a oaselor tubulare.
4. Sindromul Edwards este o boală genetică caracterizată prin duplicarea (trisomia) cromozomului 18 și se manifestă printr-o serie de anomalii caracteristice de dezvoltare la făt în timpul sarcinii, ducând în majoritatea cazurilor la decesul copilului sau la faptul că acesta devine invalid. Adică, la făt, în loc de 46 de cromozomi, se formează 47, din cauza unui astfel de cromozom suplimentar, patologia se numește diferit - trisomia 18. Boala este observată mai des la copiii a căror vârstă a mamei este mai mare de 35 de ani. Ecografia poate fixa bătăile inimii fetale, care se abate de la normă într-o direcție mai mică. În plus, sunt posibile abateri precum absența oaselor nazale, prezența unei singure artere ombilicale și nu, așa cum era de așteptat, două.
5. Sindromul Cornelia De Lange este o boală ereditară rară care, conform datelor medicale, apare la 1 din 30.000 de copii. Fătul prezintă multe anomalii de dezvoltare, iar ulterior - retard mental.
6. Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o tulburare autosomal recesivă asociată cu tulburări metabolice. Este însoțită de diverse abateri în dezvoltarea copilului, retard mintal și alte manifestări.
7. triploidie. Aceasta este cea mai frecventă anomalie genetică. Cu acest sindrom, fătul nu are două, ci trei seturi de cromozomi. Există multe defecte de dezvoltare.

Un test de sânge este o parte obligatorie a screening-ului în timpul sarcinii. Este necesar să se evalueze starea placentei, să se determine nivelul de hCG - un hormon, a cărui valoare scăzută indică probleme cu placenta, iar o valoare mare indică faptul că nu există un făt în uter, ci doi sau mai mulți. , sau copilul are o tulburare cromozomiala.

În plus, se verifică prezența proteinei A. Nivelul său scăzut semnalează riscul unei încălcări a unui număr de cromozomi, iar un nivel ridicat permite să se judece patologii precum sindromul Edwards și sindromul Down.

Se determină și cantitatea de hormon-estriol produsă de placentă în timpul sarcinii, lipsa acestuia indică încălcări în formarea fătului. Un studiu al sângelui unei femei gravide vă va permite să determinați cantitatea de proteină AFP, dacă aceasta este depășită, puteți judeca anomaliile congenitale ale fătului, iar dacă aceasta scade, puteți vorbi despre sindromul Down. O creștere semnificativă a proteinelor în majoritatea cazurilor provoacă moartea intrauterină a copilului.

Dar chiar și rezultatele negative ale studiului nu permit să se afirme în mod absolut că copilul va avea abateri, deoarece determinarea formării fătului se realizează într-o manieră complexă, iar valorile analizelor individuale sunt doar rezultatul luării anumitor medicamente sau medicamente care conțin hormoni. Din acest motiv, dacă screening-ul a evidențiat riscuri mari de anomalii la făt, este necesar să mergeți la o programare cu un genetician. Specialistul va putea determina dacă există un risc pentru copil.

Un astfel de pas precum donarea de sânge trebuie făcut numai după ce a fost efectuată o examinare cu ultrasunete. Acest lucru este foarte important, deoarece fiecare valoare este afectată de vârsta gestațională. Rolul joacă în fiecare zi. Valorile normale se schimbă zilnic. Și ultrasunetele ajută la determinarea perioadei cu acuratețe maximă. În momentul în care va fi donat sânge pentru analize, este necesar ca datele obținute în timpul ecografiei să fie gata, acestea să includă KTR-ul fătului și vârsta gestațională calculată. În plus, o examinare cu ultrasunete poate dezvălui că sarcina s-a oprit, ceea ce înseamnă că o examinare ulterioară va fi inutilă.

Cum să vă pregătiți pentru a dona sânge pentru screening

Doar sângele venos este utilizat ca biomaterial pentru screening. Procedura se efectuează neapărat pe stomacul gol, dimineața. Nici măcar nu este recomandat să bei apă curată înainte de a dona sânge. Acest lucru se poate face numai dacă analiza este dată foarte târziu. Este extrem de nedorit să se încalce această condiție, deoarece din această cauză, rezultatele pot fi nesigure. Este de preferat să mănânci imediat după procedură.

Cu câteva zile înainte de studiu, este necesar să se renunțe la utilizarea produselor alergene, chiar dacă nu au mai fost observate reacții alergice. Aceste alimente includ ciocolată, nuci, citrice și lapte integral. De asemenea, ar trebui să eliminați din alimentație alimentele grase, afumate, picante și sărate. Dacă nu respectați aceste reguli, riscul de a primi date incorecte va crește semnificativ.

Indicatori care sunt luați în considerare în testul de sânge:

1. HCG. Hormonul gonadotropină corionică este produs de membrana fătului. După nivelul acestui hormon, este posibil să se determine dacă există o sarcină deja la câteva săptămâni după concepție. Pe parcursul întregului prim trimestru de sarcină, valoarea crește treptat. Apogeul creșterii sale este observat mai aproape de a douăsprezecea săptămână. Apoi are loc o scădere treptată.
2. RAPP-A. Această proteină este produsă de placentă în timpul sarcinii. Responsabil de răspunsul imun în această perioadă, precum și de formarea și funcționarea corectă a placentei.
3. coeficientul MoM. La primirea rezultatelor studiului, medicul le va analiza, ținând cont de coeficientul IOM. Această valoare indică abateri de la normă. Un nivel de 0,5 până la 2,5 este considerat normal, dacă nu există unul, ci mai mulți copii în uter - 3,5.

Valorile coeficientului și ale normei pot diferi în unele instituții medicale. Se întâmplă ca cantitatea de proteine ​​să fie calculată în alte unități de măsură. Prin urmare, nu ar trebui să încercați să descifrați singur rezultatele analizei, aceasta ar trebui făcută numai de un specialist competent.

Apoi valorile obținute în timpul studiului sunt introduse într-un program special, iar restul informațiilor privind starea și sănătatea pacientului sunt introduse aici - vârstă, greutate, obiceiuri proaste, boli cronice existente, sarcină unică sau sarcină multiplă , naturală sau nu (FIV). Conform rezultatelor calculate de program, se determină riscul unor eventuale malformații genetice. Un risc crescut poate fi apreciat dacă indicatorii sunt mai mici de 1:380.

În unele cazuri, indicatorii pot diferi, acest lucru trebuie luat în considerare la evaluarea rezultatelor. Deci, indicatorii vor fi diferiți dacă:

• Femeia suferă de obezitate.
• Sarcina este multiplă.
• Viitoarea mamă a fost diagnosticată cu diabet.
• Sarcina a venit cu ajutorul fertilizării in vitro (FIV).

La sfârșitul primului trimestru, ecografiile pot determina câți fetuși sunt în uterul mamei. Dacă sunt mai multe, sarcina se numește multiplă. Va fi monitorizat îndeaproape în viitor. Aceasta înseamnă că diagnosticarea stării corpului unei femei însărcinate și al copiilor are loc mai des.

În primul rând, acest lucru se aplică ultrasunetelor, deoarece un astfel de studiu permite unui specialist să examineze mai bine organele unei femei gravide și să exercite controlul deplin asupra formării fetușilor. Dacă există abateri în dezvoltare, medicul le va detecta la timp.

Ar trebui sau să fie testat în timpul sarcinii: argumente pro și contra

Chiar dacă cuplul nu îi are în familie pe cei care ar suferi de boli ereditare, ei conduc stil de viata sanatos viata, nu aveti obiceiuri proaste, nimeni nu va da garantia ca bebelusul nu va avea nicio patologie. Un studiu de screening este o metodă de diagnosticare care permite întâlniri timpurii sarcina, pentru a identifica anomalii în dezvoltarea fătului, astfel încât, dacă este necesar, să se poată lua măsurile adecvate în timp util. Încercarea de a da un răspuns clar la întrebarea dacă este necesar să treacă screening prenatal, trebuie menționat că însăși viitoarea mamă ar trebui să decidă această problemă. Desigur, medicul ginecolog care conduce sarcina te va sfătui să faci acest examen, dar nimeni nu te va obliga să faci asta.

Este imperativ să se efectueze un studiu de screening dacă vârsta femeii însărcinate este mai mare de 35 de ani, iar tatăl copilului are 45 de ani și, de asemenea, atunci când cineva din familie a avut boli ereditare la mama sau la tata. În plus, este necesar să se supună procedurii dacă o femeie a avut unul sau mai multe avorturi spontane în trecut, precum și dacă înainte a avut un copil cu patologii congenitale sau cromozomiale. Medicul va insista ca viitoarea mamă să facă această procedură dacă, înainte de apariția concepției, ea sau tatăl copilului a fost expus la radiații.

Video: screening de sarcină

Screeningul (din engleză „screening”) în medicină se numește un complex de proceduri de diagnosticare cu orientare preventivă. Acesta prevede examinarea unui grup de persoane, unite printr-un anumit atribut, în vederea identificării și prevenirii oricăror patologii. O categorie separată de astfel de pacienți sunt femeile însărcinate. Pentru depistarea precoce a riscului de apariție a anomaliilor genetice, a abaterilor de la cursul normal al sarcinii, monitorizarea stării de sănătate a mamei și a copilului, a fost elaborată o schemă care constă în trei screening-uri prenatale.

Vom lua de la capăt. Screeningul trimestrului I este prima etapă a reglementării monitorizării cuprinzătoare a cursului sarcinii. Ce examinări sunt incluse în programul de diagnosticare? Când este cel mai bun moment să treci prin ele? Și, cel mai important, de ce este nevoie? Răspunsurile la aceste și alte întrebări sunt în articol.

În conformitate cu reglementările Ministerului Sănătății Federația Rusă, tuturor femeilor însărcinate li se recomandă insistent să efectueze screening-uri prenatale, adică prenatale, de trei ori - în fiecare dintre trimestre.

Conform metodologiei acceptate, primul trimestru după metoda calendaristică de calcul (din momentul concepției) este de 14 săptămâni, conform obstetrică (de la data începerii ultimei menstruații) - 12 săptămâni. Programul de screening în acest moment include prima ecografie și un test de sânge biochimic de laborator.

Ce se uită ei sau ce arată prima proiecție

Sarcina primului screening cu ultrasunete este de a evalua dezvoltarea corectă a embrionului și starea generală a mamei. Pentru a face acest lucru, se iau măsurătorile necesare, se determină gradul de dezvoltare a organelor și se compară cu indicatori care corespund normei. În timpul examinării, sunt analizate următoarele caracteristici ale fătului:

• KTP (dimensiunea coccix-parietală);
• lungimea și simetria oaselor tubulare pereche - umerii, antebrațele, coapsele, picioarele inferioare;
• TVP (grosimea zonei gulerului);
• circumferința capului, BDP (dimensiunea biparietală) și distanța de la frunte la spatele capului;
• stadiul de formare a craniului, simetria emisferelor cerebrale, structura acestuia;
• dimensiunea, structura și localizarea inimii, vasele de sânge majore, ritmul cardiac (ritmul cardiac);
• dimensiunea abdomenului, dezvoltarea corectă a organelor tractului gastrointestinal, poziția lor.

Ecografia vă permite să evaluați starea organelor de reproducere ale unei femei:

• placenta - structura, maturitatea, localizarea acesteia;
• cordonul ombilical, vase în el;
• ape amniotice, cantitatea acestora;
• uter, tonul său;
• colul uterin și orificiul intern.

Ce este KTR fetal

Unul dintre cei mai importanți indicatori de bază ai dezvoltării intrauterine corecte a unui copil este KTR - dimensiunea coccigiană-parietală. Este egală cu distanța de la osul parietal la coccis și crește treptat odată cu dezvoltarea sarcinii. Există tabele care prezintă valorile medii ale acestui parametru, care sunt egale cu norma. O ușoară abatere nu indică neapărat prezența patologiilor, poate fi o caracteristică fiziologică individuală.

Dacă măsurătorile au arătat un CTE crescut, acest lucru poate indica un făt mare, pe baza căruia medicii prevăd nașterea unui copil cu o greutate mai mare de 3-3,5 kg. Dar o întârziere semnificativă a acestui indicator față de normă este un simptom:

• sarcina inghetata. Când este depistat, se iau măsuri imediate pentru întreruperea acestuia pentru a preveni consecințele periculoase - infecție, sângerare, infertilitate ulterioară;
• producerea insuficientă de hormoni de către corpul femeii, care este plină de autoavort. Pentru a normaliza fondul hormonal, este prescrisă terapia medicamentoasă corectivă;
• infecție cu boli infecțioase;
• anomalii genetice în dezvoltarea fătului. Pentru a confirma sau infirma astfel de presupuneri, este necesar să se supună unei examinări suplimentare.

Uneori, abaterea este asociată cu o vârstă gestațională determinată incorect. Pentru a rezolva această problemă, se efectuează o a doua ecografie după 7-10 zile.

Ce este PAPP-A

Testul biochimic al serului matern în primul trimestru presupune determinarea nivelurilor sanguine a două elemente: PAPP-A și hCG.

PAPP-A (din limba engleză „pregnancy associated plasma protein A”, sau plasma protein A asociată cu sarcina) este o proteină specifică produsă de placentă și permite tragerea de concluzii despre dezvoltarea normală a fătului pe baza unei comparații a conținutului detectat. cu cel prescris la momentul oportun.

PAPP-A este un marker important pentru multe patologii genetice. Așadar, dacă valoarea sa supraestimată indică cel mai adesea o vârstă gestațională determinată incorect, atunci una subestimată poate indica riscul de a avea un copil cu sindromul Down, regresia sarcinii și amenințarea unui avort spontan.

gonadotropină corionică umană

HCG, sau gonadotropina corionică umană, este un hormon specific care începe să fie produs de corion la doar câteva ore după concepție. În a 12-a zi, concentrația sa crește de 2-3 ori și atinge apogeul în a 11-a ... a 12-a săptămâni, crescând de câteva mii de ori față de valoarea inerentă unei femei care nu este însărcinată. Pe calculul hCG se bazează acțiunea tuturor testelor rapide.

Un exces al nivelului mediu de hCG este de așteptat în cazul sarcinilor multiple, dacă viitoarea mamă are diabet sau suferă de toxicoză. În alte cazuri, acest fapt ar trebui să alerteze, deoarece poate indica riscul de a avea sindromul Down. Scăderea hCG este un semn al insuficienței placentare, un risc de avort spontan și un marker al sindromului Edwards.

Cum să vă pregătiți pentru primul screening de sarcină

Primul screening este primul pas important în monitorizarea cursului sarcinii. Rezultatele sale vor face posibilă tragerea unei concluzii despre starea mamei, dezvoltarea fătului, prezența sau absența patologiilor. În acest sens, este extrem de important să obținem rezultate obiective. Există reguli care trebuie respectate pentru a obține conținutul maxim de informații al examinărilor, inclusiv aderarea la o dietă specială, aportul de lichide și așa mai departe.

Ce teste include?

Programul primului screening include două studii: ecografie și un test de sânge biochimic.

În funcție de modul în care va fi efectuată scanarea cu ultrasunete, depinde de plinătatea vezicii urinare. Dacă procedura va avea loc transvaginal, adică cu introducerea unui senzor în vagin, nu sunt necesare măsuri pregătitoare. Iar tehnica transabdominala (prin peretele abdominal anterior) presupune adoptarea un numar mare lichide (cel puțin 0,5 litri) și interdicția de a merge la toaletă cu 4 ore înainte de diagnostic. Nu este nevoie de altă pregătire pentru screeningul cu ultrasunete din primul trimestru.

Materialul pentru testul biochimic este sângele venos, care se ia pe stomacul gol. Pentru a crește acuratețea studiului, se recomandă să urmați o dietă cu cel puțin o zi înainte de test.

Pot să mănânc înainte de screening

Pentru a suferi prima ecografie, nu este necesar să te limitezi în alimentație. Este suficient să observați modul de a bea lichide.

Situația este diferită cu testul biochimic. Pe lângă faptul că sângele se ia pe stomacul gol, este important să urmați o dietă specială cu o zi înainte (de preferință cu câteva zile înainte). Constă în excluderea produselor:

• contribuind la creșterea colesterolului - alimente prea grase, picante, prăjite;
• care conțin alergeni cunoscuți și potențiali - citrice, ciocolată, nuci, fructe de mare și altele asemenea.

În câte săptămâni se face prima ecografie în timpul sarcinii

Pentru a trece prima proiecție, există limite de timp stricte. Momentul implementării sale este perioada cuprinsă între a 11-a săptămână obstetricală și a 13-a plus 6 zile. Diagnosticarea efectuată mai devreme sau mai târziu este lipsită de sens din cauza conținutului scăzut de informații.

Acest interval de timp nu a fost ales întâmplător. Săptămâna a 12-a este perioada în care perioada embrionară trece în perioada fetală și este mai bine să faci o ecografie chiar în momentul acestei transformări. Analizând parametrii inerenți acestui proces, medicii vor putea trage concluzii obiective.

În același timp, trebuie să mergeți la donarea de sânge, deoarece rezultatele analizei sale vor completa informațiile obținute în timpul scanării cu ultrasunete - vor confirma, infirma și dezvăluie fapte noi.

Cum se face prima screening?

Pentru a nu vă teme de notoriu screening prenatal, trebuie să înțelegeți cum decurge. După o examinare preliminară de către un medic, pacientul este trimis pentru prima ecografie și abia apoi face un test de sânge. Să luăm în considerare acești pași.

Sondaj explorator

Pe etapa pregătitoare medicul curant conduce o conversație cu pacientul pentru a identifica o predispoziție ereditară la apariția anomaliilor genetice, colectează o anamneză a bolilor și istoricului anterioare sarcini anterioare, pune alte întrebări care fac posibilă atribuirea unei femei unui grup de risc (obiceiuri proaste, consumul de medicamente, relațiile de familie cu tatăl copilului etc.).

Ultrasonografia

De obicei, screeningul cu ultrasunete prenatal din primul trimestru se efectuează transvaginal. În acest caz, pacienta își îndepărtează toate hainele de sub talie, se așează confortabil pe canapea și își îndoaie genunchii. Diagnosticul introduce o sondă mică, protejată de un prezervativ special, în vagin și o mișcă ușor. Procedura este absolut sigură și nu provoacă durere sau disconfort.

Rareori, examinarea se efectuează pe cale abdominală. În acest caz, femeia își eliberează stomacul și se întinde. doctorul lubrifiaza piele gel medical, care asigură contactul continuu și elimină apariția unui spațiu de aer între senzor și suprafața zonei studiate. În timpul procedurii, sonologul deplasează un dispozitiv de scanare de-a lungul suprafeței exterioare a peretelui abdominal, iar informațiile sunt transmise pe ecranul computerului.

Atât în ​​primul cât și în cel de-al doilea caz, procedura durează doar câteva minute, iar descrierea este înmânată imediat.

Screening biochimic

Odată cu încheierea ecografiei pe mâini, puteți dona sânge pentru biochimie. Aceste documente conțin informații despre vârsta gestațională exactă, care a fost determinată și confirmată prin scanare. Aceste informații sunt foarte importante pentru compararea ulterioară a concentrației elementelor studiate ale plasmei sanguine cu cele normale, deoarece valorile specifice sunt inerente în fiecare săptămână.

Dacă ecografia a evidențiat o sarcină în regres sau decolorarea acesteia, nu este indicat să treci la a doua etapă de screening.

Prelevarea probelor de biomaterial are loc în condiții de laborator. Pentru efectuarea testului este nevoie de 10 ml de sânge venos. Rezultatele vor fi gata în câteva săptămâni.

Costul serviciului

Dacă gravida este înregistrată oficial la stat clinica prenatala Toate examenele vor fi gratuite pentru ea.

Dacă doriți să profitați de cele mai recente progrese în medicină și să faceți diagnosticare folosind echipamente moderne și utilizând reactivi mai avansați, puteți contacta o clinică plătită. Prima ecografie programată și un test biochimic cu determinarea tuturor hormonilor în timpul sarcinii vor costa cel puțin 4 mii de ruble. Dacă efectuați examinări separat, atunci prețul mediu al ultrasunetelor este de 2.000 de ruble, analiza hCG - 700 de ruble, PAPP-A - 900 de ruble.

Ce valori sunt considerate normale

Scopul principal urmărit de screening-ul 1 este confirmarea dezvoltării corecte a sarcinii, necomplicată de patologii. Pentru a face acest lucru, se studiază structurile anatomice ale mamei și ale fătului, se măsoară principalele caracteristici fetometrice, se determină concentrația componentelor importante ale plasmei sanguine și se compară cu cele medii.

Unul dintre indicatorii cheie ai normalității dezvoltării intrauterine este KTR-ul menționat anterior. Normele sale în funcție de perioadă sunt date în tabel.

Dimensiunea embrionului biparietal (BDP)

Un alt parametru fetometric important este BDP. Pentru a-l determina, este necesar să se măsoare distanța dintre oasele parietale ale capului copilului. Cu ajutorul acestuia, puteți nu numai să verificați dezvoltarea corectă a fătului, ci și să trageți concluzii despre metoda de naștere, deoarece dimensiunea craniului poate pur și simplu să nu corespundă canalului de naștere al mamei.

Ritmul cardiac (HR)

Ritmul cardiac este o caracteristică importantă care este monitorizată pe tot parcursul sarcinii. În unele cazuri, viața copilului depinde de oportunitatea identificării abaterilor. Prin acest parametru se poate aprecia prezența defectelor cardiace.

Mușchiul inimii începe să lucreze încă din a 3-a săptămână de la concepție, dar puteți auzi contracția acestuia abia în a 6-a săptămână. Ritmul bătăilor inimii fetale în acest stadiu coincide cu pulsul mamei. In timp, miocardul se contracta din ce in ce mai des si atinge apogeul in saptamana a 9-a cu 175 de batai pe minut.

Zona gulerului (TVP)

TVP (grosimea spațiului gulerului) este un alt indicator care trebuie determinat. În acest pliu alungit, care se formează la joncțiunea dintre gâtul bebelușului și corpul lui, lichidul se acumulează în stadiile inițiale de dezvoltare, care în cele din urmă dispare. Umflarea excesivă a acestei zone este unul dintre cei mai obiectivi markeri ai majorității trisomiilor (apariția unui cromozom suplimentar într-una din perechile unui rând) și monosomiilor (lipsa unui cromozom într-o pereche). O subțiere a pliului gâtului este, de asemenea, considerată o abatere.

OS nazal

Sarcinile ecografiei pentru sarcină, care este programată pentru primul trimestru, includ monitorizarea formării osului nazal al copilului. În acest moment, ea nu s-a osificat încă. Prin urmare, în săptămâna a 11-a, este important doar să vă asigurați că este prezent și deja din a 12-a săptămână - trebuie să o măsurați.

Dezvoltarea incorectă a acestei părți a craniului indică prezența unor anomalii genetice. Forma ei aplatizată cu mare încredere este cea care dă dreptul de a-și asuma dezvoltarea sindromului Down.

Pentru o perioadă de 12-13 săptămâni, dimensiunea osului nazal trebuie să ajungă la 3 mm. Sunt permise abateri în intervalul 2,0-4,2 mm.

Normele unui test de sânge biochimic

Analiza biochimică a serului sanguin matern este a doua etapă și nu mai puțin importantă a screening-ului prenatal. Rezultatele sale ajută la confirmarea sau infirmarea concluziei preliminare a unei ecografii, precum și la detectarea unei serii de alte patologii. Programul de studiu include determinarea concentrațiilor plasmatice de hCG și PAPP-A.

Norma hCG și subunitatea β liberă a hCG, tabele comparative

Imediat, observăm că hCG și subunitatea β liberă a gonadotropinei corionice umane sunt indicatori diferiți. Mai mult, este al doilea care este considerat mai informativ ca marker al bolilor cromozomiale fetale, în special, sindromul Down.

În funcție de vârsta gestațională, următoarele valori ale hCG și subunitatea beta liberă a hCG sunt considerate normale.

Norma PAPP-A în tabelul comparativ

PAPP-A este o proteină specifică produsă de placentă, al cărei conținut în plasma sanguină crește constant în timpul sarcinii. Prin concentrarea sa, se poate judeca dezvoltarea armonioasă a copilului, iar abaterea sa de la normă indică diverse patologii, inclusiv cele genetice, precum și amenințarea cu avortul spontan.

În diferite laboratoare, normele, exprimate în mU / ml, pot diferi la determinarea hormonului și a proteinei plasmatice. Se recomandă începerea de la MoM - un coeficient care arată gradul de abatere a rezultatelor de la normă. Intervalul permis este de 0,5-2 MoM.

Descifrarea rezultatelor

După ce femeia însărcinată a făcut o ecografie și screening biochimicÎn primul trimestru, medicii încep să descifreze informațiile primite. Pentru aceasta, a fost dezvoltată o metodă unificată de calculare a riscurilor patologiilor, inclusiv cele genetice. Calculele se fac conform algoritmilor de bază și individuali. Pentru a elimina posibilitatea de eroare și pentru a îmbunătăți acuratețea rezultatelor, sunt utilizate sisteme software speciale certificate, dintre care unul dintre cele mai populare este PRISKA.

Factori care afectează rezultatele primului screening

Există o serie de factori obiectivi care afectează rezultatele obținute în timpul primului screening:

• concepție prin metoda FIV. Ultrasunete - creșterea LZR, biochimie - creșterea hCG, scăderea PAPP-A (cu 10-15%);
• sarcina gemelara. Probabil o denaturare generală a rezultatelor. De obicei - o creștere a concentrației de β-hCG;
• insarcinata supraponderala. Biochimie - hCG crescut. Cu greutate insuficientă se observă situația inversă;
• Diabet. Biochimie - niveluri hormonale crescute;
• procedura de amniocenteză (analiza invazivă a lichidului amniotic) efectuată cu o zi înainte. Biochimie - sunt posibile rezultate nesigure;
• stresul trăit cu o zi înainte, starea psihică instabilă a viitoarei mame. Denaturarea imprevizibilă a rezultatelor sondajului.

Rezultate false

La momentul primei screeninguri, bebelușul din pântec este încă foarte mic. În acest sens, poate fi dificil să luați în considerare detaliile structurii corpului său, să faceți măsurătorile necesare. Potrivit statisticilor, studiile efectuate în stadiile incipiente au eroarea maximă. De exemplu, eficiența detectării anomaliilor cromozomiale în funcție de rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge este estimată la 86%, în timp ce rezultate fals pozitive apar în 6%.

Cum să confirmați sau să infirmați rezultatele

Formularul final de screening conține informații complete, inclusiv o descriere a rezultatelor obținute, evaluarea riscurilor (legate de vârstă și în contextul bolilor) și coeficientul final MoM. Pe baza acestui document, medicul care observă femeia însărcinată trage concluzii despre acțiunile ulterioare.

Dacă pacienta consideră că s-au obținut rezultate nesigure în timpul examinărilor, ea poate fi rediagnosticată într-o altă instituție medicală. Pentru a face acest lucru, nu trebuie doar să treceți teste, ci și să treceți la o ecografie. Este logic să faceți acest lucru înainte de a 14-a săptămână obstetricală.

Abateri

Prima analiză cu ultrasunete și plasmă sanguină, sub rezerva termenelor de implementare a acestora, poate dezvălui următoarele abateri:

• Sindromul Down. Șansa unui cromozom suplimentar în rândul 21 este de 1:700. Datorită diagnosticării în timp util, această probabilitate a scăzut la 1:1100;
• sindromul Edwards. Un alt tip de trisomie, deja în al 18-lea rând de cromozomi. Apare la unul din 7.000 de bebeluși;
• sindromul Patau. O mutație periculoasă cauzată de al treilea cromozom din al 13-lea rând. Probabilitate - 1:10 000;
• sindromul Smith-Opitz. Cauzat de o eșec în sinteza substanțelor organice, urmată de tulburări metabolice;
• sindromul Cornelia de Lange. Se caracterizează prin simptome multiperverse;
• patologii ale dezvoltării tubului neural (meningocel, anencefalie și altele asemenea);
• patologii ale cavității abdominale, inclusiv omfalocel, adică o hernie a peretelui anterior, hernie ombilicală și altele.

ecografie

Este posibil să se suspecteze abateri în dezvoltarea fătului și în cursul sarcinii dacă caracteristicile fetometrice obținute în timpul ecografiei diferă de cele normale și nu numai modulul, ci și semnul discrepanțelor joacă un rol.

1. KTR. Mai mult decât în ​​mod normal - fructe mari, termenul este setat incorect; mai puțin decât în ​​mod normal - dezvoltarea anormală a sarcinii, producția insuficientă de hormoni de către corpul mamei, un proces infecțios, anomalii genetice.
2. BPR. Mai mult decât în ​​mod normal - hernie cerebrală, tumoră, hidrocefalie, precum și dimensiunea mare a fătului (în funcție de proporții); mai puțin decât norma - întârziere de dezvoltare.
3. ritm cardiac. Orice abatere indică o boală de inimă.
4. TVP. Discrepanța în grosimea pliului gâtului este un semn al schimbării cariotipului în funcție de tipul de sindroame Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. OS nazal. Absența sau dimensiunea sa redusă este un semn al majorității trisomiilor.

Ce se întâmplă dacă hCG nu este normal

Un nivel crescut de hCG în plasma sanguină indică cel mai adesea riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, acest fenomen este inerent femeilor cu diabet zaharat diagnosticat, care suferă de toxicoză și cu sarcini multiple.

atipic scăzut nivelul hCG este un simptom al sindromului Edwards. Lipsa producerii acestui hormon poate semnala și probleme cu placenta - insuficiență placentară și riscul de avort spontan.

Ce se întâmplă dacă PAPP-A este anormală

Un conținut scăzut de proteine ​​în sânge semnalează nu numai amenințarea avortului spontan, ci și prezența unor anomalii cromozomiale (sindroame Down, Edwards, de Lange).

În cazuri rare, se observă o creștere a concentrației de proteine. De obicei, acest fapt nu are valoare diagnostică. Femeile cu PAPP-A crescute nu sunt mai susceptibile de a dezvolta complicații decât cele cu niveluri normale de proteine.

dublu test

Toate programele de screening (în primul, al doilea sau al treilea trimestru) includ o analiză biochimică a serului matern. Fiecare perioadă de sarcină are propriile sale proprietăți speciale, inclusiv modificări ale compoziției sângelui.

În primul trimestru, cantitatea maximă de informații este dată de nivelurile de hCG și PAPP-A. După numărul de elemente studiate, un astfel de test se numește test dublu. Deja în al doilea trimestru, pe lângă ecografie, se face un test triplu (hCG, alfa-fetoproteină, estriol liber), mai rar un test cvadruplu, care include și inhibina A.

mama

Pentru a standardiza însumarea rezultatelor screening-ului, care, la rândul său, evită influența factorilor umani și a altor factori externi atunci când se evaluează riscul de apariție a patologiilor la făt, în practica medicală este utilizat coeficientul MoM (multiplu de mediană). Arată raportul dintre rezultatele obținute și mediana. Valoarea sa ideală este „1”. Sunt permise abateri în intervalul de la 0,5 la 2,5.

Acest coeficient se corelează cu factori obiectivi care afectează direct unul sau indicator, de exemplu, vârsta, rasa, obiceiurile proaste, bolile concomitente, experiența sarcinilor anterioare, FIV etc.

Ce spune despre Sindromul Down?

Sindromul Down, sau trisomia 21, este cea mai frecventă tulburare genetică. Este diagnosticat cu succes deja la 11-13 săptămâni de gestație. Principalul marker al unei astfel de patologii la ultrasunete este o îngroșare a pliului cervical. Dacă TVP depășește 3 mm, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este foarte mare. Semne suplimentare:

• absența osului nazal după a 11-a săptămână. Doar 2% dintre copiii sănătoși au un astfel de simptom și 60-70% au sindromul Down;
• craniu moderat redus, occiput plat, trei fontanele;
• osul maxilar mic;
• netezimea trăsăturilor faciale;
• încălcarea fluxului sanguin, inclusiv în sens invers, în canalul Arantia. Se observă la 5% dintre copiii sănătoși și 80% dintre cei bolnavi;
• tahicardie (bătăi rapide ale inimii);
• tonusul muscular hipoton;
• mărirea vezicii urinare;
• absența uneia dintre arterele ombilicale;
• niveluri crescute de hCG, reduse - PAPP-A.

Cum să recunoști sindromul Edwards

Sindromul Edwards este mai puțin frecvent decât abaterea descrisă mai sus, dar consecințele sale sunt mult mai grave. 90% dintre copiii născuți cu această patologie nu trăiesc până la un an. Această trisomie poate fi identificată prin următoarele semne:

• absența unui os nazal;
• craniu redus cu occiput proeminent;
• încetinirea bătăilor inimii;
• tonus muscular hipertonic;
• omfalocel;
• o singură arteră ombilicală;
• niveluri reduse de hCG și PAPP-A.

Ce este riscul și cum se calculează

Pe baza rezultatelor ultrasunetelor și analizelor de sânge programate pentru primul trimestru, folosind un pachet software special cu algoritmi de calcul încorporați, se determină riscul de a dezvolta o anumită patologie pentru o anumită sarcină. Concluzia privind probabilitatea este exprimată sub forma unei fracții, de exemplu, „risc de bază trisomie 21 - 1:350”. Aceasta înseamnă că dacă luați 350 de pacienți cu indicatori similari, atunci unul dintre ei va avea un copil cu sindromul Down.

Se da o concluzie buna daca riscul nu depaseste 1:380. Dacă este în intervalul 1:250...1:380, atunci este considerat ridicat. Dacă probabilitatea de a avea un copil cu o patologie depășește 1:250, se pune problema întreruperii sarcinii.

Ce trebuie făcut dacă este identificat un risc ridicat

Dacă pacientul a confirmat Risc ridicat la nașterea unui copil cu boli cauzate de mutații genetice, este necesar să consultați un genetician. După ce a studiat materialele de examinare, el poate prescrie ecografii repetate sau biochimie a sângelui, precum și forme invazive de diagnostic: biopsie de corion, cordocenteză sau amniocenteză. Pe baza unui set de informatii se va decide problema mentinerii sau intreruperii sarcinii.

Ce să faci dacă medicul spune că ai nevoie de avort

Din păcate, în unele cazuri există o certitudine aproape sută la sută în ceea ce privește nașterea unui copil bolnav, mai ales dacă acest lucru este confirmat de examinări suplimentare. Dacă medicul recomandă, sau chiar insistă, întreruperea, atunci cel mai probabil are un motiv întemeiat pentru a face acest lucru. În orice caz, doar femeia însărcinată ia decizia finală.

Pasii urmatori

Dacă prima biochimie cu ultrasunete și plasmă a avut succes, a demonstrat o stare excelentă a mamei, a confirmat dezvoltarea planificată a unui copil sănătos, atunci următorul screening programat va avea loc în al doilea trimestru (între săptămânile a 16-a și a 20-a). În această perioadă, o femeie însărcinată ar trebui să-și viziteze medicul ginecolog la fiecare două săptămâni și să ia în mod regulat analize generale sânge și urină.

Unul dintre cele mai interesante momente pentru o femeie în perioada nașterii unui copil este screening-ul pentru patologiile congenitale fetale. Ele sunt ținute pentru toate femeile însărcinate, dar nu fiecărei viitoare mame li se spune în detaliu și se explică despre ce fel de cercetare este și pe ce se bazează.

În acest sens, proiecțiile sunt pline de multe prejudecăți, unele femei chiar refuză să se supună procedurilor pentru a „nu-și irosește nervii”. Vom vorbi despre ce este acest diagnostic în acest articol.

Ce este

Screeningul înseamnă cernere, selectare, sortare. Acesta este sensul acestui cuvânt englezesc și reflectă pe deplin esența diagnosticului. Screeningul prenatal este un set de studii care permit calcula riscurile patologiilor genetice.

Este important de înțeles că nimeni nu poate confirma pe baza screening-ului că o femeie poartă un copil bolnav, rezultatele screening-ului nu raportează acest lucru.

Ele arată doar cât de mare este riscul de a da naștere unei anumite femei cu vârsta, istoricul, obiceiurile proaste etc., al unui copil cu anomalii genetice.

Screeningul prenatal pentru sarcină a fost introdus la nivel național și a devenit obligatorie în urmă cu peste două decenii.În acest timp, a fost posibilă reducerea semnificativă a numărului de copii născuți cu malformații grave, iar diagnosticul prenatal a jucat un rol important în acest sens.

Termenii în care sunt efectuate aceste studii oferă femeii posibilitatea de a întrerupe sarcina dacă se confirmă un prognostic nefavorabil sau de a părăsi și de a da naștere unui copil cu o patologie, dar să facă acest lucru în mod complet conștient.

Să-ți fie frică de screening sau să refuzi să-l faci nu este foarte rezonabil. La urma urmei, rezultatele acestui studiu simplu și nedureros nu vă obligă la nimic.

Dacă se află în limitele normale, acest lucru nu face decât să confirme că copilul se descurcă bine, iar mama poate fi calmă.

Dacă o femeie, conform rezultatelor testelor, se încadrează într-un grup de risc, aceasta nu înseamnă că copilul ei este bolnav, dar poate sta la baza unor studii suplimentare, care la rândul lor pot arăta cu 100% probabilitate prezența sau absența patologie congenitală.

Screening-ul se efectuează gratuit, în orice clinică prenatală, în anumite momente ale sarcinii. Recent, când sarcina după 30 sau 35 de ani nu este deloc considerată un fenomen ieșit din comun, un astfel de studiu are o importanță deosebită, deoarece odată cu vârsta, și acesta nu este un secret, riscurile legate de vârstă de a da naștere unui copil cu cresc și anomaliile.

Introduceți prima zi a ultimei menstruații

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

Ce riscuri sunt calculate?

Desigur, nicio tehnică medicală nu este capabilă să prevadă toate posibilele patologii pe care le poate avea un copil. Screeningurile prenatale nu fac excepție. Studiile calculează doar probabilitatea ca un copil să aibă una dintre următoarele patologii.

Sindromul Down

Sindromul are un număr trasaturi caracteristice cu care este înzestrat copilul - o față turtită, o scurtare a craniului, o ceafă plată, membre mai scurte, un gât larg și scurt.

În 40% din cazuri, astfel de copii se nasc cu malformații cardiace congenitale, în 30% - cu strabism. Asemenea copii sunt numiți „sunny” pentru că nu sunt niciodată agresivi, sunt amabili și foarte afectuoși.

Patologia nu este deloc atât de rară pe cât se crede în mod obișnuit.

Înainte de introducerea screening-ului, a apărut la unul din 700 de nou-născuți. După ce screening-ul a devenit larg răspândit, iar femeile au avut ocazia să decidă dacă să păstreze un copil cu un astfel de sindrom, numărul bebelușilor „însoriți” a scăzut - acum există peste 1.200 de copii sănătoși pentru un astfel de nou-născut.

Genetica a dovedit o relație directă între vârsta mamei și probabilitatea de sindrom Down la un copil:

• o fată la 23 de ani poate avea un astfel de copil cu o probabilitate de 1: 1563;
• pentru o femeie la vârsta de 28-29 de ani, probabilitatea de a da naștere unui copil „însorit” este de 1: 1000;
• dacă mama are peste 35 de ani, dar nu are încă 39 de ani, atunci riscul este deja 1: 214;
• la o femeie însărcinată la 45 de ani, un astfel de risc, vai, este 1: 19. Adică din 19 femei la această vârstă, una naște un copil cu sindrom Down.

sindromul Edwards

Malformația congenitală severă asociată cu trisomia 18 este mai puțin frecventă decât sindromul Down. În medie, unul din 3.000 de copii s-ar putea, teoretic, să se nască cu o astfel de anomalie.

La nașterile târzii (după 45 de ani), acest risc este de aproximativ 0,6-0,7%. Mai des, patologia apare la fetușii de sex feminin. Riscul de a avea un astfel de copil este mai mare la femeile cu diabet.

Astfel de copii se nasc la timp, dar cu o greutate mică (aproximativ 2 kg). De obicei, la bebelușii cu acest sindrom, craniul și structura facială sunt modificate. Au maxilarul inferior foarte mic, o gură mică, ochi mici îngusti, urechi deformate - pot lipsi lobul urechii și tragusul.

De asemenea, canalul urechii nu este întotdeauna acolo, dar chiar dacă este, este foarte îngustat. Aproape toți copiii au o anomalie în structura piciorului de tip „balancă”, mai mult de 60% au malformații cardiace congenitale. Toți copiii au o anomalie a cerebelului, retard mintal sever și tendință la convulsii.

Acești bebeluși nu trăiesc mult. mai mult de jumătate nu trăiesc până la 3 luni. Doar 5-6% dintre copii pot trăi până la un an, unități rare care supraviețuiesc după un an suferă de retard mintal sever incorect.

Anencefalie

Acestea sunt defecte ale tubului neural care pot apărea sub influența unor factori adversi în primele etape ale sarcinii (între 3 și 4 săptămâni). Ca urmare, fătul poate fi subdezvoltat sau poate lipsi emisferele creierului, poate să nu existe bolți craniene.

Rata mortalității pentru această boală este de 100%., jumătate dintre copii mor în uter, a doua jumătate se poate naște, dar doar șase astfel de firimituri dintr-o duzină reușesc să trăiască cel puțin câteva ore. Și doar câțiva reușesc să trăiască aproximativ o săptămână.

Această patologie este mai frecventă în sarcinile multiple, când unul dintre gemeni se dezvoltă în detrimentul celuilalt. Fetele sunt cel mai adesea afectate de anomalii.

Defectul apare în medie într-un caz la 10.000 de nașteri.

sindromul Cornelia de Lange

La astfel de copii, craniul este scurtat, trăsăturile feței sunt distorsionate, auricularele sunt deformate, există probleme cu vederea, auzul, membrele sunt scurte și degetele lipsesc adesea.

Bebelușii au în majoritatea cazurilor și malformații ale organelor interne - inima, rinichii, organele genitale. În 80% din cazuri, copiii sunt imbecili, nici măcar nu sunt capabili de o simplă activitate psihică, adesea se infirmă, pentru că complet scăpată de controlul mișcării.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz

Această boală este asociată cu o deficiență congenitală a enzimei 7-dehidrocolesterol reductază, care asigură formarea colesterolului, care este necesar pentru toate celulele vii din organism.

Dacă forma este ușoară, simptomele pot fi limitate la deficiențe mintale și fizice minore; în forma severă, sunt posibile defecte complexe și retard mental profund.

Cel mai adesea, astfel de copii se nasc cu microcefalie, autism, cu inimă, plămâni, rinichi, organe digestive, auz, vedere, imunodeficiență severă, curbură osoasă.

Purtătorul acestei boli este fiecare al treizecilea adult de pe planetă, dar gena „defectuoasă” DHCR7 nu este întotdeauna transmisă descendenților, doar unul din 20 de mii de copii se poate naște cu acest sindrom.

Cu toate acestea, numărul înspăimântător de purtători i-a determinat pe medici să includă acest sindrom în definiția markerilor pentru screening-urile prenatale.

Sindromul Patau

Copiii se nasc mici (de la 2 la 2,5 kg), au o scădere a dimensiunii creierului, multiple patologii ale centralei. sistem nervos, anomalii în dezvoltarea ochilor, urechilor, feței, despicături, ciclopie (un ochi în mijlocul frunții).

Aproape toți copiii au defecte cardiace, mai multe spline suplimentare, hernie congenitală cu prolaps a majorității organelor interne în peretele abdominal.

Nouă din zece bebeluși cu sindrom Patau mor înainte de a împlini vârsta de un an. Aproximativ 2% dintre supraviețuitori pot trăi până la 5-7 ani. Ei suferă de o idioție profundă, nu își dau seama ce se întâmplă, nu sunt capabili de acțiuni mentale elementare.

triplodie nonmolară

În combinație cu genetica maternă, copilul nu are 46 de cromozomi, ci 69 sau un alt număr. Acești bebeluși mor de obicei în uter. Cei născuți mor în câteva ore sau zile, pentru că multiplele vicii, externe și interne, sunt incompatibile cu viața.

Aceasta nu este o boală ereditară, apare întâmplător.Și la următoarea sarcină aceiași părinți au șanse minime de a repeta o experiență negativă. De asemenea, screening-ul prenatal vă permite să preziceți posibilele riscuri ale unei astfel de patologii.

Toate patologiile de mai sus, dacă riscul lor este ridicat conform rezultatelor screening-ului și dacă sunt confirmate ca urmare a unei examinări suplimentare, care este prescrisă din cauza intrării femeii în grupul de risc, sunt motive de întrerupere a sarcinii din cauza indicatii medicale oricand.

Nimeni nu va fi forțat să facă avort sau naștere artificială, decizia întreruperii rămâne a gravidei.

Metode de diagnosticare

Metodele de screening prenatal sunt simple. Ei includ:

• ecografie, care, pe baza unor markeri caracteristici, ne permite să judecăm posibila prezență a patologiei;
• o analiză biochimică a sângelui dintr-o venă, în care sunt detectate concentrațiile anumitor substanțe și hormoni, dintre care anumite valori sunt caracteristice anumitor anomalii congenitale.

Cine are nevoie de screening?

Pentru toate gravidele înregistrate, studiile de screening sunt planificate și de dorit. Dar nimeni nu poate obliga o femeie să doneze sânge dintr-o venă și să facă o ecografie ca parte a diagnosticului prenatal - aceasta este o chestiune voluntară.

Prin urmare, fiecare femeie ar trebui în primul rând să se gândească cu atenție la consecințele refuzului ei la o procedură atât de simplă și sigură.

• viitoarele mame care au vrut să aibă un copil după 35 de ani (ce fel de copil este acesta, nu contează);
• gravidele care au avut deja copii cu defecte congenitale, inclusiv cele cu anomalii cromozomiale, au avut cazuri de moarte intrauterină a fătului din cauza unor tulburări genetice în firimituri;
• femeile însărcinate care au avut anterior două sau mai multe avorturi spontane la rând;

• femeile care au luat medicamente, medicamente care nu trebuie utilizate în timpul sarcinii, în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale (până la 13 săptămâni). Aceste medicamente includ medicamente hormonale, antibiotice, unele psihostimulante și alte medicamente;
• femeile care au conceput un copil ca urmare a incestului (legături cu o rudă apropiată de sânge - tată, frate, fiu etc.);
• viitoarele mame care au fost expuse la expunere radioactivă cu puțin timp înainte de concepție, precum și cele ai căror parteneri sexuali au fost expuși la o astfel de expunere;
• femeile însărcinate care au rude cu tulburări genetice în familie, precum și dacă astfel de rude sunt din viitorul tată al copilului;
• viitoarele mame care poartă un copil a cărui paternitate nu a fost stabilită, de exemplu, conceput prin FIV folosind sperma donatorului.

Descrierea studiului - cum funcționează screening-ul

Este imposibil să numim screening-ul prenatal un studiu exact, deoarece dezvăluie doar probabilitatea unei patologii, dar nu și prezența acesteia. Prin urmare, o femeie ar trebui să știe că markerii pe care asistenții de laborator și programul de calculator care calculează probabilitatea se vor baza se găsesc în sângele ei. nu numai din cauza patologiilor la copil.

Astfel, concentrația anumitor hormoni este crescută sau scăzută ca urmare a celor mai simple raceli, SARS, toxiinfecții alimentare, pe care gravida a suferit-o în ajunul studiului.

Performanța poate fi afectată lipsa somnului, fumat, stres sever. Dacă astfel de fapte au loc, o femeie trebuie neapărat să-și anunțe medicul despre acest lucru într-o consultație înainte de a primi o trimitere pentru screening.

Este de dorit să treceți fiecare dintre screeninguri într-o zi, adică sânge dintr-o venă pentru un studiu biochimic, iar o vizită la camera de diagnosticare cu ultrasunete ar trebui să aibă loc cu o diferență minimă de timp.

Rezultatele vor fi mai precise dacă femeia merge la ecografie imediat după ce donează sânge pentru analiză. Rezultatele se completează reciproc, datele cu ultrasunete și testele de sânge nu sunt luate în considerare separat.

Prima screening și interpretarea rezultatelor acesteia

Acest screening se mai numește și screening pentru primul trimestru. Timpul optim pentru implementarea sa este de 11-13 săptămâni.

Într-un număr de clinici prenatale, termenii pot varia ușor. Deci, este permis să faceți testul la 10 săptămâni întregi, la 11 săptămâni și, de asemenea, la 13 săptămâni întregi înainte perioada obstetricala 13 săptămâni și 6 zile.

Screeningul începe cu faptul că o femeie este cântărită, înălțimea ei este măsurată și toate informațiile importante din punct de vedere diagnostic care sunt necesare pentru a calcula riscurile sunt introduse într-un formular special. Cu cât sunt indicate mai multe astfel de informații, cu atât este mai mare acuratețea studiului.

Rezultatul final este încă produs de un program de calculator, lipsit de sentimente și emoții, imparțial și, prin urmare, factorul uman este important aici doar în etapa pregătitoare - colectarea și prelucrarea informațiilor.

Importante pentru diagnostic sunt: vârsta părinților, în special a mamei, greutatea acesteia, prezența bolilor cronice (diabet, patologii ale inimii, rinichi), boli ereditare, numărul sarcinilor, nașteri, avorturi spontane și avorturi, obiceiuri proaste (fumatul, consumul de alcool). sau medicamente), prezența viitoarelor mame și a taților rudelor cu afecțiuni ereditare, patologii genetice.

Prima screening este considerată cea mai importantă dintre cele trei. Oferă cea mai completă imagine a sănătății și dezvoltării copilului.

În camera de diagnostic cu ultrasunete, femeia așteaptă cea mai frecventă ecografie, pe care probabil a făcut-o deja pentru a confirma faptul sarcinii.

La ecografie, ca parte a unui studiu de screening, se uită la:

• Fizicul firimiturii - sunt toate membrele disponibile, sunt amplasate corect. Dacă se dorește, diagnosticianul poate număra chiar și degetele de pe mâinile copilului.
• Prezența organelor interne - inima, rinichii.
• OG - circumferința capului fetal. Acesta este un indicator important din punct de vedere diagnostic care vă permite să judecați formarea corectă a lobilor creierului.
• KTP - distanța de la coccis la coroană. Vă permite să judecați rata de creștere a copilului, precum și să clarificați vârsta gestațională până la cea mai apropiată zi.
• LZR - dimensiunea fronto-occipitală a fătului.

• Ritmul cardiac - ritmul cardiac al firimiturii, diagnosticianul notează și dacă contracțiile inimii sunt ritmice.
• Mărimea și locația placentei, locul de atașare.
• Numărul și starea vaselor din cordonul ombilical (unele patologii genetice se pot manifesta prin scăderea numărului de vase).
• TVP este principalul marker care face posibilă evaluarea probabilității celei mai frecvente patologii - sindromul Down, precum și a altor anomalii de dezvoltare (sindromul Edwards, sindromul Turner, patologia structurii oaselor, inimii.

Grosimea spațiului nucal este distanța de la piele până la mușchii și ligamentele din spatele gâtului fetal.

TVP se măsoară în milimetri, iar îngroșarea acestui pliu cutanat, care este caracteristică copiilor cu tulburări cromozomiale și malformații, este nedorită.

Norme TVP pentru screening-ul primului trimestru:

Vârsta gestațională

Grosimea spațiului gulerului

Abaterile de la parametrii medii pot vorbi nu numai despre unele patologii, ci și despre caracteristicile ereditare ale aspectului. Prin urmare, un diagnosticist cu experiență nu va speria niciodată o femeie însărcinată cu faptul că copilul ei are capul prea mare, dacă vede că capul mamei este și el destul de mare, iar tata (pe care, apropo, îl poți lua cu tine la camera de ecografie) nu este nici de tipul persoanelor cu cranii mici.

Copiii cresc cu salturi, iar o mică întârziere în urma normei nu înseamnă că un astfel de copil este subnutrit, suferă de malnutriție sau boli congenitale. Abaterea de la valorile normative indicate în tabel va fi evaluată de către medic individual. Dacă este necesar, femeii i se vor prescrie proceduri suplimentare de diagnosticare.

Pe lângă parametrii fetometrici ai bebelușului, în camera de diagnosticare cu ultrasunete de la screening-ul la mijlocul sarcinii, femeii i se va spune cum se află arahida în spațiu - în sus sau în jos capul, examinează organele sale interne, care este foarte important să înțelegem dacă există malformații ale dezvoltării lor:

• ventriculii laterali ai creierului - în mod normal nu depășesc 10-11,5 mm;
• plămânii, precum și coloana vertebrală, rinichii, stomacul, vezica urinară sunt indicați ca „normal” sau „N” dacă nu există nimic neobișnuit în ei;
• inima ar trebui să aibă 4 camere.

Diagnosticul acordă atenție locației placentei. Dacă în primul trimestru a fost scăzut, atunci șansele ca locul copilului să se ridice până la a doua screening sunt mari. Se ține cont de ce perete al uterului este fixat - pe anterior sau posterior.

Acest lucru este important pentru ca medicul să poată decide ce metodă de livrare să folosească.

Uneori, localizarea placentei pe peretele uterin anterior crește probabilitatea de desprindere, caz în care se poate recomanda o operație cezariană. Maturitatea placentei în sine în momentul în care se efectuează al doilea studiu are un grad zero, iar structura locului copilului ar trebui să fie omogenă.

Un astfel de concept la IAI - index lichid amniotic, indică cantitatea de apă.Știm deja că unele malformații congenitale sunt însoțite de oligohidramnios, dar acest indice singur nu poate fi un simptom al bolilor genetice. Mai degrabă, este necesar să se determine tacticile de gestionare a sarcinii în continuare.

Norme privind indicele lichidului amniotic:

O atenție deosebită în studiu, ca parte a celui de-al doilea screening, este acordată stării și caracteristicilor cordonului ombilical - cordonul care leagă copilul de placentă. În mod normal, conține 3 vase - două artere și o venă. Prin ele are loc un schimb între copil și mamă. Bebelușul primește substanțe utile și sânge saturat cu oxigen, iar produsele metabolice și sângele care conține dioxid de carbon se întorc la mamă.

Dacă există doar 2 vase în cordonul ombilical, acest lucru poate indica indirect sindromul Down și alte tulburări cromozomiale, dar este, de asemenea, posibil ca munca vasului lipsă să fie compensată de cea existentă, iar copilul să fie sănătos. Astfel de bebeluși se nasc mai slabi, cu greutate insuficientă, dar nu au anomalii genetice.

Medicul va sfătui femeia însărcinată să nu-și facă griji cu privire la vasele lipsă din cordonul ombilical dacă alți indicatori cu ultrasunete sunt în limitele normale, iar un test dublu sau triplu (test de sânge biochimic) nu arată abateri pronunțate.

Testul de sânge este cel mai adesea un test triplu. Într-o probă de sânge venos viitoare mamă determinați concentrația de hCG liber, estriol liber și AFP (alfa-fetoproteină). Aceste substanțe oferă o idee despre evoluția nașterii și posibilele riscuri de patologii genetice în firimituri.

Normele diferitelor laboratoare sunt individuale, pentru a rezuma diferite date, se folosesc valorile MoM. Fiecare dintre cei trei markeri se află în mod ideal undeva între 0,5-2,0 MoM.

Nivelul HCG la al doilea screening:

O creștere a nivelului acestui hormon la al doilea screening indică mai des că o femeie are preeclampsie, are edem, proteine ​​​​în urină, a luat sau ia unele medicamente hormonale, de exemplu, pentru a menține sarcina.

Niveluri crescute de hCG la femeile care poartă gemeni sau tripleți. Uneori, o creștere a valorii acestei substanțe indică faptul că termenul limită a fost stabilit eronat, este necesară o ajustare.

O patologie cromozomială precum sindromul Down poate fi semnalată de un exces semnificativ al pragului superior de hCG în timp ce o scădere semnificativă a celorlalte două componente ale testului triplu. Alfa-fetoproteina și hormonul estriol sunt patologic scăzute.

Nivelul de estriol liber în al doilea screening:

Un ușor exces al concentrației acestui hormon sexual feminin poate fi asociat cu sarcini multiple sau cu faptul că o femeie poartă un făt mare.

O scădere a acestui hormon poate indica probabilitatea unor defecte ale tubului neural, și sindromul Down sau boala Turner, precum și sindromul Patau sau Cornelia de Lange. Nu orice scădere a acestei substanțe este considerată patologică; medicii încep să tragă un semnal de alarmă atunci când nivelul este redus cu mai mult de 40% din valoarea medie.

Un nivel redus de estriol poate indica uneori un conflict Rh inflamat, o amenințare naștere prematură, precum și alimentația placentară insuficientă a copilului.

Placenta poate deveni mai subțire decât este prevăzut de norme la femeile slabe și slabe, precum și la viitoarele mame care au avut boli infecțioase în timpul gestației.

Îngroșarea locului copilului indică adesea prezența unui conflict Rhesus, este tipic în al treilea trimestru pentru femeile care suferă de diabet zaharat, preeclampsie. Grosimea placentei nu este un marker al patologiilor cromozomiale.

Fetometria copiilor în aceste momente poate diferi deja semnificativ de valorile normative, pentru că fiecare se naște cu parametri diferiți, greutate, fiecare arată ca mama și tata.

Un instrument chirurgical subțire poate fi introdus în trei moduri - prin peretele abdominal, prin canalul cervical și printr-o puncție în fornixul vaginal. Alegerea unei metode specifice este sarcina specialiștilor care știu exact cum și unde exact se află placenta la o anumită femeie.

Întreaga procedură se desfășoară sub supravegherea unui medic cu ultrasunete calificat cu experiență, tot ceea ce se întâmplă în timp real ajută la urmărirea scanerului cu ultrasunete.

Pericolul unor astfel de studii constă în posibilitatea scurgerii precoce a apei, întreruperea sarcinii. Un copil în uter poate fi rănit cu un instrument subțire ascuțit, poate începe desprinderea placentară, inflamația membranelor. De asemenea, mama se poate răni, integritatea intestinelor și a vezicii sale sunt în pericol.

Știind acest lucru, fiecare femeie are dreptul de a decide singură dacă este de acord cu diagnosticarea invazivă sau nu. Nimeni nu o poate obliga să meargă la procedură.

Din 2012, Rusia ține Metoda noua cercetare - test ADN prenatal neinvaziv. Spre deosebire de metodele invazive descrise mai sus, poate fi efectuată încă din a 9-a săptămână de sarcină.

Esența metodei este izolarea moleculelor de ADN ale bebelușului din sângele mamei, deoarece din a 8-a săptămână de sarcină bebelușul are propria sa aprovizionare cu sânge, iar o parte din eritrocite intră în fluxul sanguin al mamei.

Sarcina asistentului de laborator este să găsească aceste globule roșii, să izoleze ADN-ul din ele și să determine dacă copilul are patologii congenitale. În același timp, tehnica vă permite să aflați nu numai prezența unor anomalii cromozomiale grosolane, ci și alte mutații genetice care nu pot fi descoperite prin alte mijloace. De asemenea, cu o acuratețe de 99,9%, mama va fi informată despre sexul bebelușului încă din 9 săptămâni de sarcină.

Astfel de teste, din păcate, nu sunt încă incluse în pachetul de asigurări de sănătate și, prin urmare, sunt plătite. Costul lor mediu este de la 40 la 55 de mii de ruble. Este oferit de multe clinici private genetice medicale.

Dezavantajul este că testul invaziv cu o puncție a vezicii fetale va mai trebui făcut dacă testul ADN neinvaziv arată că există anomalii.

Rezultatele unui astfel de test inovator nu sunt încă acceptate de spitalele ginecologice și maternități ca bază pentru întreruperea unei sarcini de lungă durată din motive medicale.

Pregătirea pentru proiecții

Rezultatul screening-ului în clinica antenatală poate fi atât fals pozitiv, cât și negativ. latura negativă dacă o femeie nu ține cont de impactul negativ asupra corpului ei al anumitor factori, cum ar fi medicamentele sau stresul sever. Prin urmare, medicii recomandă pregătirea cu atenție pentru trecerea unui studiu simplu.

Cu trei zile înainte de screening Nu este recomandat să consumați alimente grase, prăjite și picante. Acest lucru poate distorsiona rezultatele unui test de sânge biochimic.

Dieta presupune, de asemenea, respingerea ciocolatei, prăjiturile, portocalele, lămâile și alte citrice, precum și cărnurile afumate.

Donează sânge pe stomacul gol. Dar poti lua cu tine biscuiti sau un mic baton de ciocolata la consultatie pentru ca dupa ce ai donat sange sa il poti consuma inainte de a fi supus unei proceduri cu ultrasunete.

Copilul, sub influența ciocolatei consumate de mamă, se va mișca mai activ și va putea „apari” diagnosticianului în toată gloria sa. Pe stomacul gol - nu înseamnă că o femeie ar trebui să se înfometeze pe ea însăși și pe copilul ei timp de trei zile. Pentru donarea cu succes de sânge pentru biochimie, este suficient să nu mănânci cel puțin 6 ore înainte de prelevarea de sânge.

Timp de o săptămână, toți factorii stresanți ar trebui excluși, în seara înainte de examinare, o femeie ar trebui să ia un medicament care reduce formarea de gaze în intestine, astfel încât intestinul „umflat” să nu provoace compresia organelor abdominale și să facă nu afectează rezultatele unei examinări cu ultrasunete. Medicament sigur pentru viitoarele mame - „Espumizan”.

Umplerea vezicii urinare nu este necesară, în acest moment (10-13 săptămâni) fătul este clar vizibil chiar și fără umplerea vezicii urinare.

Acuratețea cercetării

Precizia screening-ului din al doilea trimestru este mai mică decât cea a primului screening, deși rezultatele sale ridică multe întrebări. Așadar, uneori se dovedește că o femeie care a fost expusă unui risc mare dă naștere unui copil perfect sănătos, iar o fată căreia i s-a spus că totul este „normal” devine o mamă a unei firimituri cu patologii genetice severe și anomalii de dezvoltare.

Cercetarea corectă este numai metode de diagnostic invazive. Precizia depistarii depistarii sindromului Down cu ajutorul unui test de sange si ultrasunete este estimata de specialisti la aproximativ 85%. Screeningul trisomiei 18 detectează cu o precizie de 77%. Acestea sunt însă cifrele statisticilor oficiale; în practică, totul este mult mai interesant.

Numărul de screeninguri fals pozitive și fals negative a fost recent în creștere. Acest lucru nu se datorează faptului că medicii au început să lucreze mai rău. Doar că multe femei care se bazează pe competența specialiștilor plătiți încearcă să facă cercetări pe cheltuiala lor într-un centru plătit, iar acolo ecografiile nu sunt întotdeauna efectuate de specialiști care au acces internațional pentru a efectua doar acest tip de cercetare.

Numărul de analize incorecte este, de asemenea, în creștere, deoarece chiar și cu echipamente moderne, oameni reali lucrează în laboratoare.

Există întotdeauna șansa ca medicul să nu fi observat ceva la ecografie sau să fi văzut ceva complet diferit de ceea ce este și ca asistenții de laborator să fi făcut o greșeală tehnică elementară. Prin urmare, uneori datele unui laborator ar trebui verificate de două ori în altul.

Cel mai bine este să faceți un studiu de screening într-o consultație la locul de reședință - acolo medicii au garantat nu numai accesul la acest tip de diagnostic, ci și experiență grozavă implementarea acestuia.

Este important să rămâneți calm și să credeți că totul va fi bine cu copilul, fără a renunța la oportunitatea de a afla cât mai multe despre starea bebelușului. Screening-ul oferă tocmai o astfel de oportunitate.

Când se pregătesc să devină părinți, cuplurile sunt interesate de faptul că bebelușul se naște sănătos și experimentează unele sentimente în acest sens. Medicii se oferă să se supună procedurilor pentru a determina normele și abaterile. Screening-ul este una dintre aceste proceduri. În ce stadiu al sarcinii se efectuează? Ce se înțelege prin cuvântul „proceduri de screening”? Să-i fie frică? Despre toate acestea vom vorbi în acest articol.

Obiective de screening

Ce este screening-ul sarcinii? Acesta este un rând proceduri cu ultrasunete si analize. Screening-ul nu este obligatoriu, dar se recomandă totuși să se supună acestuia pentru a identifica anomaliile existente la nivelul placentei și fătului, malformații - acesta este scopul principal al examinării.

Primul screening vă permite să identificați anomalii în dezvoltarea fătului și în sănătatea mamei în stadiile incipiente până la 14 săptămâni. Despre când să faceți primul screening în timpul sarcinii va fi scris mai târziu. Merită să treci prin procedură? Screeningul de sarcină arată:

• riscul și gradul modificărilor patologice;
• bolile genetice care nu pot fi modificate sunt: ​​sindromul Edwards, Down si Patau;
• omfalocel și hernie ombilicală;
• dezvoltarea patologică a tubului neural: encefalocel, meningocel și meningomielocel;
• triploidie (când în loc de un triplu cromozom dublu);
• malformații ale formării fiziologice a fătului, organelor interne.

Medicul care urmărește primul screening nu poate pune un diagnostic specific pe baza rezultatelor acestuia. Dacă medicul are suspiciuni (există abateri), atunci se prescriu teste suplimentare. Confirmați sau infirmați diagnosticul folosind tehnici de laborator invazive. Procedurile suplimentare sunt obligatorii pentru toate femeile care sunt expuse riscului pe baza rezultatelor primului screening.

Cuvântul „screening” în sine este tradus din engleză ca „select, screening, exclusion”.

Pentru ca prima screening să aibă succes și rezultatele să nu arate abateri, trebuie să alegeți produsele cosmetice potrivite pentru igiena personală, deoarece unele substanțe pot afecta rezultatul.

Merită să folosiți numai naturale detergenti, evitând prezența:

• Sulfat de sodiu, Laureth sau Lauril;
• Cocosulfat;
• abrevieri TEA, DEA, MEA.

Dacă produsul conține cel puțin una dintre substanțele prescrise mai sus, atunci este necesar să refuzați utilizarea acestuia, deoarece acestea sunt o adevărată otravă pentru corpul unei femei însărcinate și al unui viitor copil. Aceste substanțe chimice pătrund în organe prin porii pielii și ai sângelui, se așează pe pereți, provoacă otrăvire și slăbesc sistemul imunitar. În plus, aceste substanțe pot afecta negativ rezultatul primului screening.

Toată lumea are nevoie de screening?

După cum am menționat mai devreme, prima screening nu este o procedură obligatorie. Se face la cererea viitorilor părinți, precum și în cazul în care o femeie este în pericol de la înregistrare. Poți fi în pericol dacă:

• există un conflict Rh (sângele mamei 1 este negativ, iar sângele tatălui este oricare altul);
• gravida peste 35 de ani;
• unul dintre părinți (sau ambii) are obiceiuri proaste: dependență de droguri, fumat, alcoolism;
• există boli ereditare, predispoziție la ele;
• bolile virale au fost transferate în stadiile incipiente;
• copiii născuți morți și decolorarea fetală;
• au fost luate medicamente care au fost interzise în timpul sarcinii;
• căsătoria consanguină;
• s-au născut deja copii cu anomalii ereditare/genetice;
• condiții de muncă dăunătoare;
• în trecut au existat avorturi spontane și întreruperea sarcinii prin mijloace artificiale.

Când să faci primul screening în timpul sarcinii? Acest lucru ar trebui să fie decis de medic, calendarul poate fi găsit mai jos.

La prima screening, riscurile pentru sănătatea mamei și a fătului sunt excluse, ca și în cazul procedurilor similare anterioare, așa că nu ar trebui să vă fie frică de asta.

Primul screening include doar două proceduri - ultrasunete și prelevarea de sânge dintr-o venă.

Prin lege (ordin 457 din 2000), screening-ul prenatal trebuie să fie efectuat pentru fiecare gravidă, dar oricine îl poate refuza.

Caracteristicile procedurii și rezultatele ecografiei

Ce este screening-ul sarcinii? Aceasta este o serie de studii care nu reprezintă un pericol pentru sănătatea unei femei și a unui copil nenăscut. Rezultatele sale sunt afișate prin ultrasunete și biochimie. Ambele proceduri se completează, vă permit să obțineți informații mai precise.

Ce arată rezultatul screening-ului cu ultrasunete în timpul sarcinii? Doctorul studiază

• fizicul fetal: sunt toate părțile corpului la locul lor, sunt amplasate corect;
• circumferința capului bebelușului
• lungimea osului;
• creșterea fetală (există norme pe care embrionul trebuie să le îndeplinească în fiecare etapă de dezvoltare);
• dimensiunea și activitatea inimii, viteza fluxului sanguin;
• volumul apei intrauterine;
• structura și simetria emisferelor cerebrale ale embrionului;
• dimensiune fronto-occipitală (LZR);
• grosimea spațiului gulerului (TVP);
• ritmul cardiac (HR);
• dimensiune biparentală (BPR) - spațiu interparietal;
• dimensiunea, structura și localizarea placentei;
• numărul de vase din cordonul ombilical;
• hipertonicitatea și starea colului uterin.

Rezultatele obținute prin ultrasunete, medicul compară cu normele în dezvoltare la un anumit stadiu al sarcinii. Cele mai mici abateri sunt, de asemenea, analizate ținând cont de caracteristicile organismului, care sunt relevate în timpul anchetei inițiale a gravidei.

Ce arată un test de sânge?

Medicii numesc un test de sânge biochimic un test de screening dublu. Datorită acestei analize, sunt dezvăluiți doi parametri principali care sunt importanți pentru o femeie însărcinată și un copil nenăscut.

1. PAPP-F - nivelul proteinelor plasmatice.
2. HCG este cel mai important hormon în timpul sarcinii.

Conform acestor două studii - ultrasunete și un test de sânge, se pot judeca normele sau abaterile în dezvoltarea embrionului. Medicii recomandă să nu refuze primul screening în timpul sarcinii, al cărui moment este devreme - primul trimestru, chiar dacă nu există preocupări cu privire la dezvoltarea bebelușului. Diagnosticarea face posibilă identificarea abaterilor, care în multe cazuri sunt corectate cu succes.

Când să faci primul screening în timpul sarcinii?

Multe femei care se pregătesc să devină mame pentru prima dată sunt îngrijorate de toate procedurile. Acest lucru este valabil mai ales pentru primul screening din timpul sarcinii. Când să faceți procedura - medicul vă va spune. Aceasta nu va fi mai devreme de a zecea, dar nu mai târziu de a treisprezecea săptămână.

Primul screening este prescris între prima zi a celei de-a zecea săptămâni și a cincea zi din a treisprezecea.

Momentul optim pentru proceduri este mijlocul datelor indicate, adică a șasea zi a săptămânii a unsprezecea. Data exactă este calculată de medic.

Există momente când primul screening este programat mai târziu - în a 6-a zi a săptămânii a 14-a de sarcină. Acest lucru se poate datora stării de sănătate a viitoarei mame, faptului că a fost înregistrată cu întârziere și altor motive. Dar, în acest caz, eroarea rezultatului va fi maximă și va fi dificil pentru medic să afle informațiile exacte.

Mulți se vor întreba: „De ce exact aceste date?” Cert este că înainte de a unsprezecea săptămână, TVP-ul este prea mic, este aproape imposibil de măsurat. După a paisprezecea săptămână, spațiul poate fi deja umplut cu limfă, iar acest lucru va împiedica vederea și va distorsiona rezultatul.

Instruire

Așadar, a fost stabilită o zi pentru prima proiecție. Cum să vă pregătiți pentru acest eveniment? Aceasta este cea mai importantă întrebare care interesează toate femeile însărcinate. Medicul ar trebui să explice în detaliu cum să se pregătească, iar recomandările sale vor include următoarele puncte:

1. În niciun caz nu trebuie să vă faceți griji înainte și în timpul screening-ului, deoarece stresul poate afecta rezultatele. Trebuie să crezi că sarcina decurge normal. În plus, este necesar să se îmbunătățească relațiile în familie, să se explice soțului și altor rude că este absolut imposibil să-ți faci griji.
2. Nu vă fie teamă de screening, deoarece procedurile sunt complet nedureroase.
3. Pentru ecografie transvaginala nu este necesara pregatirea, ci doar igiena.
4. Pentru a face o ecografie abdominală, trebuie să vă pregătiți vezica urinară - să o umpleți în exces. Pentru a face acest lucru, se recomandă să beți multă apă pură necarbogazoasă cu câteva ore înainte de procedură, nu mergeți la toaletă.
5. Pentru analiza biochimică, este necesar să se ia sânge numai pe stomacul gol. Cu patru ore înainte de analiză, nu puteți mânca nimic. Excepția este ceaiul neîndulcit sau un măr.
6. Cu trei zile înainte de procedurile programate, trebuie să urmați o dietă mică pentru a obține rezultate mai precise. În acest moment, trebuie să excludeți utilizarea de ciocolată, nuci, afumate și fructe de mare, alimente grase, mâncați numai carne slabă, de preferință fiartă.
7. Cu trei zile înainte de test, se recomandă să se abțină de la intimitatea sexuală.

Pregătirea morală și fizică pentru prima screening este cheia pentru rezultate precise, așa că trebuie să urmați recomandările.

De obicei, biochimia și ultrasunetele sunt prescrise pentru o zi. Mulți vor spune: „Pentru o ecografie abdominală, trebuie să bei multă apă și poate afecta analizele de sânge”. Puteți consulta un medic în acest sens.

Cum este prima proiecție?

Trebuie să știți acest lucru pentru a nu vă face griji, pentru că dacă știți exact cum și ce proceduri se efectuează, devine mai ușor din punct de vedere psihologic.

Pentru screening-ul în timpul sarcinii, al cărui moment este prescris mai sus, există trei etape.

Prima este o examinare preliminară a viitoarei mame, efectuată cu o săptămână înainte de procedurile programate. Medicul trebuie să identifice mai multe puncte, acestea afectează rezultatele screening-ului - caracteristicile corpului și cursul sarcinii. Va trebui să cunoașteți următorii indicatori:

• înălțimea și greutatea femeii;
• vârstă;
• dacă vreo boală virală a fost deja transferată în timpul sarcinii;
• prezența bolilor cronice;
• metoda de concepție (dacă a existat însămânțare artificială);
• prezența obiceiurilor proaste;
• fondul hormonal;
• rezultatele analizelor anterioare.

Îngrijirea prenatală trebuie să aibă loc înainte de a putea fi programată screening-ul. Un medic sau o asistentă vine la domiciliul părinților copilului nenăscut. Se evaluează locuința și condițiile sanitare și igienice de locuit, numărul de persoane care locuiesc, se identifică obiceiurile proaste ale acestora, prezența animalelor în casă. În același timp, medicul conduce o conversație cu toți rezidenții apartamentului. Trebuie să fii mereu pregătit pentru asta, pentru că medicii vin fără avertisment.

A doua etapă: examinarea cu ultrasunete.

Nici aici nu este nimic de îngrijorat, studiul se desfășoară în diferite moduri:

• examen transvaginal - introducerea aparatului în vaginul unei femei însărcinate;
• examinare transabdominală - aceasta este lubrifierea abdomenului cu un gel special, ghidându-l cu un dispozitiv (metoda vă permite să măsurați viitorul copil, să determinați în ce stare se află);
• dacă medicul nu poate face măsurători, îi cere gravidei să se plimbe prin birou, să tușească - acest lucru este necesar pentru ca bebelușul să-și schimbe poziția.

Se poate face și dopplerografia, dar numai cu acordul mamei. Acest studiu vă va permite să aflați viteza fluxului sanguin și direcția acestuia în placentă. Ecografia Doppler va ajuta la determinarea cu precizie a stării placentei și a fătului.

A treia etapă este prelevarea de probe de sânge venos.

Pentru a efectua biochimia, este necesar să cunoașteți mai precis vârsta gestațională, motiv pentru care trebuie mai întâi să faceți o ecografie. Sângele se prelevează folosind o eprubetă specială (vid), al cărei volum este de numai 5 ml.

Transcrierea primei proiecții va fi gata în curând. Dacă procedurile au fost efectuate într-o clinică privată, rezultatele vor fi cunoscute imediat după ce vor fi primite. Dacă screening-ul a fost efectuat într-o clinică obișnuită, atunci rezultatele pot fi așteptate până la trei săptămâni - depinde de volumul de muncă al personalului medical.

Calculele se fac cu ajutorul unui echipament informatic, unde medicul încarcă rezultatele. Robotul verifică datele primite cu normele, după care „da verdict”, astfel că eroarea este practic exclusă.

Norme

Viitorii părinți pot descifra independent rezultatul fără ajutorul medicilor dacă cunosc normele primului screening în timpul sarcinii.

Norme în funcție de rezultatele ecografiei (pe săptămâni):

• KTP pentru o perioadă de zece - 33-41 mm;
• KTP pentru o perioadă de unsprezece - 42-50 mm;
• KTR pentru o perioadă de douăsprezece - 51-59 mm;
• KTR pentru o perioadă de treisprezece - 62-73 mm.

• la a zecea săptămână - 0,8-2,2 mm;
• pe al unsprezecelea - 0,8-2,4 mm;
• pe a douăsprezecea - 0,8-2,5 mm;
• pe al treisprezecelea - 0,8-2,7 mm.

Bătăi cardiace - ritm cardiac:

• a zecea săptămână - 161-179;
• a unsprezecea - 153-177;
• al doisprezecelea - 150-174;
• al treisprezecelea - 147-171.

Dimensiunea osului nazal:

• a zecea săptămână - nedeterminată;
• a unsprezecea - nedefinit;
• al doisprezecelea și al treisprezecelea - nu mai mult de 3 mm.

BPR (aceeași schemă):

• 14 mm;

Acestea sunt cele mai importante rezultate ale primei screening-uri și tocmai asupra lor trebuie să vă concentrați.

Care sunt normele parametrilor sanguini în timpul primului screening din timpul sarcinii (datele obținute în timpul biochimiei variază și ele în limite specifice)?

• pentru 10 și 11, valorile inferioare ar trebui să fie de cel puțin 20.000, cele superioare - nu mai mult de 130.000 UI/l;
• pentru 12 - 27500-110000;
• pentru 13 - 25000-100000.

РАРР-А, miere/l:

• pentru 10 - 0,45-3,73;
• 11 - 0,78-4,77;
• 12 - 1,03-6,02;
• 13 - 1,47-8,55.

Rezultatele obținute separat nu pot indica cu exactitate prezența patologiilor. Doar un specialist poate descifra rezultatele cât mai precis posibil, comparându-le, va scrie o concluzie. Procedurile suplimentare sunt, de asemenea, prescrise numai de un medic. Dacă părinții au văzut abateri în rezultate, iar medicul a scris că totul este în regulă, atunci așa stau lucrurile, nu trebuie să vă faceți griji pentru asta.

Merită să acordați atenție momentului de screening în timpul sarcinii. Eroarea în perioada stabilită există întotdeauna, este imposibil să o determine exact. Poate că medicul a stabilit 11 săptămâni, dar de fapt sunt deja 12 - totul depinde! De aceea trebuie să ai încredere doar în concluzia unui specialist.

Abateri

Abaterile pot fi numite doar o diferență serioasă a rezultatelor. Dacă datele obținute arată o discrepanță semnificativă cu normele, atunci se poate aprecia că există o patologie intrauterină.

Conform rezultatelor ultrasunetelor, se determină structura fiziologică a embrionului. Aici puteți vedea prezența și absența părților corpului, corectitudinea locației acestora. Dacă măsurătorile arată subestimari puternice, atunci putem vorbi despre o întârziere a dezvoltării copilului nenăscut.

În plus, anomaliile patologice mai grave pot fi determinate prin ultrasunete, pot fi:

1. Omfalocel sau hernie ombilicală. Acesta este cazul când organele interne ale fătului sunt situate în hernia ombilicală și nu în cavitatea abdominală.
2. Sindromul Down este definit de imposibilitatea măsurării osului nazal pentru perioade suficiente, de contururile netezite ale feței, excesul de TBP, prezența tahicardiei și a fluxului sanguin afectat, vezica urinară mărită și osul maxilar mic.

Dacă anomaliile fiziologice sunt clar vizibile la ultrasunete (absența organelor sau a membrelor, contururile faciale netezite, dimensiuni prea mari și mici ale oaselor, organelor), atunci medicul le spune imediat părinților despre acest lucru. Prima recomandare este să întrerupeți sarcina în timp ce perioada este încă foarte mică.

Dacă specialistul nu este sigur ce a văzut, rezultatele sunt neclare, atunci biochimia va ajuta la determinarea prezenței patologiei. Dacă ea a confirmat diagnosticul, atunci se pot face studii suplimentare pentru a verifica în cele din urmă diagnosticul sau a-l infirma.

Dacă în timpul primului screening, sunt găsite abateri ale hCG, principalul hormon al unei femei gravide, atunci acest lucru poate indica următoarele:

• HCG este semnificativ scăzut - patologia placentară, posibilitatea de avort spontan, sarcină ectopică, sindromul Edwards.
• HCG este crescută - sunt posibile sarcini multiple, sindrom Down, diabet la viitoarea mamă.

PAPP-A și abaterile de pe acesta indică următoarele:

• scăzut - posibilitatea de sindrom Down, Edwards și de Lange;
• ridicat - dacă toți indicatorii sunt normali, atunci nu trebuie să vă faceți griji cu privire la o creștere a PAPP-A.

Rezultatele biochimiei nu indică exact prezența patologiei, ele doar semnalează o astfel de posibilitate. Pe baza acestei analize se determină un alt indicator important - MoM. Un specialist în numere calculate va putea indica cu exactitate dacă există o patologie, dacă da, care.

Există rezultate false?

În timpul primei screeninguri sunt posibile erori, motiv pentru care doar un specialist ar trebui să se ocupe de decodarea datelor și de a pronunța un verdict. Informațiile false pot fi primite dacă:

• o femeie însărcinată are obezitate, în acest caz, nivelul hormonilor poate depăși scara;
• s-a făcut FIV;
• cu sarcină multiplă;
• frică și depresie înainte și în timpul screening-ului;
• amniocenteza, care a fost efectuată cu o săptămână înainte de biochimie;
• diabetul matern.

Dacă s-au constatat încălcări, atunci rezultatul MDM și examinarea preliminară vor decide soarta sarcinii.

Dacă rezultatul este rău, iar specialistul nu poate determina cu siguranță diagnosticul, atunci femeia este înregistrată, după care va fi necesar:

• Consiliere genetică;
• prelevarea și examinarea lichidului amniotic (amniocenteză);
• test de sânge din cordonul ombilical;
• al doilea screening obligatoriu.

Dacă patologia este confirmată de toate diagnosticele ulterioare, atunci medicul, dacă este posibil, face recomandări pentru tratament. Dacă nimic nu poate fi rezolvat, atunci ar trebui să luați în considerare întreruperea sarcinii.

Întrebări suplimentare

Când se pregătește să devină mamă pentru prima dată, o femeie pune o mulțime de întrebări care pot fi legate de screening. Cel mai frecvent intrebat:

1. Poate prima screening să dezvăluie sexul bebelușului? Din pacate, nu. Medicul nu va putea afla, deoarece dimensiunea fătului este încă foarte mică.
2. Câte analize se fac în timpul sarcinii? Se fac 3 proiecții, câte una pentru fiecare trimestru. O femeie le poate refuza.
3. Ar trebui să fac prima screening? Recenziile mamelor care au avut deja loc sunt aproape unanime: da, merită. La urma urmei, el este cel care vă permite să verificați dezvoltarea completă a copilului, să excludeți sau să identificați patologii. Dacă patologia este gravă, atunci puteți întrerupe sarcina la timp.

Deci, nu este nimic în neregulă cu procedura numită „screening”. La ce vârstă gestațională ar trebui făcut, cum decurge procesul - totul este scris în acest articol.

Metoda modernă de examinare în timpul sarcinii prevede că viitoarea mamă ar trebui de trei ori trece - o dată în fiecare trimestru. Și, deși termenul în sine este puțin înfricoșător cu numele său medical „terifiant” neobișnuit, nu este nimic alarmant sau neobișnuit în el. Screening-ul este doar o examinare generală cuprinzătoare a unei femei însărcinate și a unui făt pentru a determina diferiți indicatori și a identifica posibile abateri.

Pregătirea screening-ului

Efectuarea primului screening în timpul sarcinii necesită o pregătire atentă și respectarea unui număr de cerințe și recomandări. Odată cu trecerea examinărilor și trimestrelor ulterioare, lista măsurilor pregătitoare va deveni mult mai mică.

Înainte de primul screening prenatal, o femeie ar trebui să facă următoarele:

• cu o zi înainte de examinare, refuzați să utilizați alimente potențiale (, citrice, fructe de mare etc.);
• abține-te de la alimente prăjite și grase;
• în dimineața dinaintea examinării, se abține de la micul dejun până în momentul prelevării sângelui pentru analiză;
• în pregătirea trecerii abdominale (prin abdomen) se umple vezica urinară cu lichid bând 0,5 litri de apă fără gaz cu jumătate de oră înainte de examinare.

informațieÎn plus, este de dorit să efectuați cele obișnuite proceduri de igienă excluzând în același timp utilizarea produselor cosmetice sau de igienă aromate.

Valori standard

La trecerea de la prima proiecție, special fiți atenți pe următoarele indicatoriși conformarea acestora valori standard recomandate.