Хэт авиан дээрх даун синдромын тодорхойлолт. Жирэмсэн үед хүүхэд Даун синдромтой болохыг хэрхэн тодорхойлох вэ? Доод шинжилгээ

Хүүхдэд эмгэг байгаа эсэхийг 100 хувь баттай оношлох боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч Дауны хам шинж нь жирэмсэн үед шинж тэмдэг илэрдэг.

Нас, гэр бүлийн түүх зэрэг эрсдэлт хүчин зүйлстэй хослуулан хэд хэдэн шинжилгээг хийснээр хүүхэд трисоми 21 генийг тээж байх магадлалыг тооцоолох боломжтой боловч зулбах эрсдэлтэй байдаг.

Хэвийн нөхцөлд хүний ​​эс нь 23 хос хромосом агуулдаг бөгөөд хос бүр нь эцэг эх бүрээс нэг хромосомоос бүрддэг. Дауны хам шинж гэж нэрлэгддэг Дауны хам шинж нь хүүхдийн зарим эсвэл бүх эсэд 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа тохиолдолд үүсдэг.

Энэ нь яагаад гарч ирдэг вэ, ураг дахь даун синдромын шалтгаан (нэмэлт бүрэн буюу хэсэгчилсэн хромосом) одоог хүртэл тодорхойгүй байна. Трисоми 21-ийн насны эрсдэл нь батлагдсан цорын ганц хүчин зүйл юм. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 80% нь 30 наснаас хойш эмэгтэйчүүдээс төрдөг.

Хүн бүр хромосомын гажигтай хүүхэдтэй байж болно

Олон нийтийн итгэл үнэмшлээс ялгаатай нь хүүхэд Дауны хам шинжийг өвлөн авдаггүй.
Эцэг эхээс хүүхдэд дамжих цорын ганц төрөл бол гадагшаа шилжүүлэн суулгах явдал юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь оношлогдсон ховор хэлбэр юм эрт огноожирэмслэлт.

Шилжүүлгийн өв залгамжлал гэдэг нь эцэг эсвэл эх нь генетикийн материалыг дахин зохион байгуулсан гэсэн үг юм. Энэ нь тухайн хүн ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй ч хүүхдэд амархан дамжуулж чаддаг тэнцвэртэй тээвэрлэгч гэсэн үг юм.

Трисоми үүсэх эрсдэл

Жирэмсэн үед Дауны синдромд өртөх эрсдэлтэй эсэхээ мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцаарай.
Трисоми 21-ийн хүлээгдэж буй эрсдэл нь тохиолдлын бараг 95% -д Дауны хам шинжийн үндсэн шалтгаан болдог. Энэ тохиолдолд хүүхэд 21-р хромосомын гурван хуулбарыг эцэг эх бүрээс хоёр биш харин бүх эсэд хүлээн авдаг.

Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөг хөгжиж байх үед эсийн хэвийн бус хуваагдлын үр дүнд үүсдэг. Энэ төрлийн хүмүүс эс бүрт (46 биш 47) байдаг.
Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь эмгэгийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байж болно.

Трисоми 21-ийн үндсэн эрсдэл:

• Эмэгтэй хүн нас ахих тусам генетикийн эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг.
• Боломжтой өмнөх жирэмслэлтураг Даун синдромтой байсан. Трисоми 21-тэй жирэмсэн болсон эмэгтэйчүүд дахин ийм хүүхэдтэй болох магадлал 100-д ​​1 байдаг.

Мозайкизм.Энэ зүйл нь зөвхөн 47 хромосом үүсгэдэг тодорхой эсүүдээс үүсдэг. Дауны синдромтой 100 хүн тутмын 3-д нь мозайк үүсдэг. Мозайкизмын эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь трисоми 21-тэй төстэй байдаг.

Трисоми 21 хувь хүний ​​​​эрсдэл нь шилжүүлэн суулгах үед тохиолддог - гэр бүлээр дамжих цорын ганц эрсдэл юм. Энэ төрлийн хүн 46 хромосомтой байдаг ч нэг хромосомын нэг хэсэг нь тасарч, дараа нь өөр хромосомтой холбогддог.

Хэрэв танд дараах тохиолдолд шилжүүлэн суулгах хромосомын тээвэрлэгч байж болно.

• гэр бүлийн түүхДаун синдром.
• Энэ эмгэгтэй бусад хүүхдүүдтэй байсан.

Даун синдромыг хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлох боломжтой юу?

Мэргэжилтэн хэт авиан шинжилгээгээр даун синдромыг илрүүлэх магадлал бага байдаг. Үүнд: толгойн ар талын арьсны хэмжээ ихсэх, гуяны хэмжээ багасах, тархины уйланхай зэрэг орно. Эмч нарын үзэж байгаагаар даун синдромыг хэт авиан шинжилгээгээр оношлох боломжгүй юм. Энэхүү шинжилгээ нь трисоми 21-ийн хүлээгдэж буй эрсдлийг илрүүлэхгүй.

20 дахь долоо хоногт хэт авиан шинжилгээгээр урагт Дауны хам шинжийг илрүүлэх боломжтой.

1 Давсаг ихтэй ургийн хэт авиан шинжилгээ 2 Дауны синдромтой 11 долоо хоногтой урагт NT ихэссэн, хамрын яс дутсан.

Дауны хам шинжийн хэт авиан цуурай нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард илрэх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илтгэнэ.

Дауны синдромтой ургийн хамрын яс жижиг эсвэл байхгүй, том тархины ховдол, дагзны нугалаа зузаан, баруун эгэмний доорх артери хэвийн бус байж болно.
Олон функц байгаа эсэх нь илүү нарийвчлалтай байдаг.

Одоо бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд бусад олон тооны шинжилгээнүүдийн дунд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлт бүлэг болон ургийн бусад төрлийн төрөлхийн гажигтай болохыг тодорхойлохын тулд скрининг шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна. Үүний зэрэгцээ тэд дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай гэж үргэлж ярьдаг (энэ нь удамшлын өвчний хувьд ийм ноцтой шинжилгээг яаж хийх ёстой вэ!), Гэхдээ жирэмсний эмнэлэгт эмч нар бараг үргэлж (маш ховор тохиолдлуудыг эс тооцвол) " март” үйл явдлын цаашдын хөгжлийн талаар ярих. Эсвэл тэд үүнийг шаардлагагүй гэж үздэг. Гэхдээ энэ нь үнэ цэнэтэй байх болно ... Энэ дүн шинжилгээ нь жирэмсний үед тогтоосон ерөнхий цуврал шинжилгээнд багтахгүй байх ёстой. Энэ нь өгөх шаардлагатай байна дэлгэрэнгүй мэдээлэлЭдгээр сорилын талаар, ялангуяа эрсдэлд орсон тохиолдолд захиалсан цаашдын судалгаануудын талаар, ингэснээр эмэгтэйчүүд энэ шалгалтыг өгөх эсэхээ ухамсартайгаар сонгох боломжтой болно.

Эхлээд би чамд өөрийнхөө түүхийг ярья. Тодорхой болгох үүднээс би бага охиноо тээж байхдаа дүүргийн бүртгэлтэй байсан эмэгтэйчүүдийн зөвлөгөөБи босоод жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зааж өгсөн галзуу олон тооны шинжилгээг өгөөгүй, би хийхгүй байсан. Би зөвхөн гол зүйлийг л өнгөрөөх гэж байсан, эхлээд миний мэддэг эмэгтэйчүүдийн эмч намайг ажигласан. Мөн миний итгэдэг эмч (маш их сайн залуу, гэхдээ харамсалтай нь системээр хүмүүжүүлсэн), энэ нь маш скрининг шалгалтыг давах зайлшгүй шаардлагатай гэж хэлсэн. За, би үүнийг даван туулсан. Хүлээгдэж байсанчлан 10 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ, дараа нь цусны шинжилгээ. 2 долоо хоногийн дараа үр дүн нь ирдэг - Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй БОСГО ... Мэдээжийн хэрэг, би хурцадсан. Эмч хэлэхдээ - 16 долоо хоногтойд дахин аваарай. Би өөр хэт авиан шинжилгээ хийсэн - хэт авиан дээр бүх зүйл эмх цэгцтэй байгаа бололтой. Би цусаа дахин авч, үр дүнг хоёр долоо хоног хүлээж байна. Үр дүн нь - ӨНДӨР ЭРСДЭЛ. Харамсалтай нь би яг энэ харьцааг санахгүй байна, гэхдээ тэд намайг энэ бүгдийг хийдэг тусгай төв рүү явуулдаг. Би эдгээр туршилтуудын талаархи бүх мэдээллийг нарийвчлан судалж эхлэхээр шийдсэн. Миний олж мэдсэн зүйл бол: хосолсон скринингийн дагуу - хэт авиан + AFP ба hCG-ийн цусны шинжилгээ - зөвхөн урагт ийм хазайлт байгаа гэж таамаглаж болно. Оношийг зөвхөн пренатал оношлогооны инвазив аргуудын тусламжтайгаар хийж болно - chorionic villus biopsy болон amniocentesis (амнион шингэний шинжилгээг тусгай зүүгээр амнион давсагнаас шууд авдаг. ). Мөн ийм аргууд нь жирэмсний хэд хэдэн хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой байдаг: зулбах, Rh хүчин зүйл, цусны бүлгийн дагуу зөрчилдөөн үүсэх, ургийн халдвар, хүүхдийн сонсгол алдагдах гэх мэт. Ялангуяа, Ийм судалгааны дараа зулбах эрсдэл нь 1:200, зарим мэдээллээр ба түүнээс дээш байдаг. Нэмж дурдахад, гажиг оношлоход эмчилгээ хийх боломжгүй бөгөөд эмэгтэй хүн хүүхдээ орхих (яагаад шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай байсан бэ? ...) эсвэл үр хөндөлт хийх сонголттой тулгардаг. Би 18 долоо хоногтойдоо дахин шинжилгээ авсан, хэрэв дараа нь биш юм бол би амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдсан байсан ч гэсэн оношийг 20 долоо хоногоос өмнө, магадгүй бүр хожуу тавих байсан. Үр хөндөлт нь эрүүл мэндэд маш аюултай тул энэ нь аль хэдийн бүтэн 5 сар болж байна. Би хэд хэдэн шалтгааны улмаас ямар ч тохиолдолд амниоцентез хийхгүй гэдгээ бүрэн ойлгосон - нэгдүгээрт, асар их эрсдэлийг эрсдэлд оруулах санаа нь бүрэн боломжтой юм. эрүүл хүүхэдЭнэ нь намайг айлгаж, айдас төрүүлсээр байна. Хоёрдугаарт, би ямар ч байсан үр хөндүүлэхгүй, ялангуяа ийм үед. Тиймээс, дээр гэр бүлийн зөвлөлБид энэ түүхийг бүхэлд нь мартаж, эрүүл хүүхэд хүлээж байна гэж шийдсэн. Би өөрийгөө татаж, зөв ​​замаар тааруулсан.Гэхдээ өт хорхой дотор юу ч хэлсэн байсаар л байв ... Мөн энэ талаархи бодол далд ухамсарт хэвээр үлдсэн бөгөөд энэ нь надад итгээрэй, сэтгэлийн тайвшралыг өгдөггүй. Тэгэхээр: яагаад шинжилгээ хийх шаардлагатай байсан бэ? Мэдрэлийг чинь гижигдэх гэж???

Аз болоход миний Светка эрүүл саруул төрсөн бөгөөд хүн бүрийг баярлуулсан. Гэхдээ би гурав дахь удаагаа жирэмслэх юм бол ямар ч тохиолдолд үзлэг хийхгүй. Дашрамд хэлэхэд, би дараа нь эмч рүүгээ утасдаж, шинжилгээ өгөхийг зөвлөсөн, тэр надад "Чи ямар ухаантай охин бэ, амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдаагүй, төрөхөөр шийдсэн! Би энд нэг охиныг хийлгэсэн, халдвар авсан, үр дүнд нь тэр эрүүл хүүхдээ алдсан ... "

Ийм түүх байна. Одообольё судалгааны талаар илүү дэлгэрэнгүй.Тиймээс жирэмсний I - II гурван сарын бүрэн хавсарсан скринингургийн дараах төрөлхийн гажиг илрүүлэх зорилгоор хийдэг.

Даун синдром (хорин нэгдүгээр хос хромосомын трисоми) Эдвардсын хам шинж (арван найм дахь хос трисоми) Мэдрэлийн хоолойн гажиг (нугасны бифид ба аненцефали) (зөвхөн 16-18 долоо хоног).

Туршилтанд дараахь зүйлс орно.

Жирэмсний 10-13 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ (сарын тэмдэг ирсэн өдрөөр)

Эхний гурван сард эрсдэлийг тооцоолох гол хэмжигдэхүүн нь умайн хүзүүний тунгалаг байдлын өргөн (w) юм.тунгалаг байдал - жирэмсний эхний гурван сард ургийн хүзүүний ар талд арьсан доорх шингэний хуримтлал нь хэт авиан шинжилгээгээр ийм харагддаг.) болон хамрын ясны тодорхойлолт (дэхний гурван сарын сүүлээр хамрын яс тодорхойлогдоогүйДауны синдромтой ургийн 60-70%, эрүүл ургийн ердөө 2% нь хэт авиан шинжилгээгээр.). Энэ дашрамд хэлэхэд хэт авиан шинжилгээгээр урагт ямар нэгэн асуудал байгаа эсэхийг найдвартай тодорхойлох боломжтой бөгөөд 4-5 сартай жирэмсний 3 хэмжээст хэт авиан шинжилгээг сайн мэргэжилтнээр хийлгэх нь нарийвчлалыг улам нэмэгдүүлнэ гэдгийг хэлмээр байна.

2. 10-13 долоо хоногт hCG (chorionic gonadotropin), AFP (Alpha-feto-protein) -ийг 16-18 долоо хоногт тодорхойлох цусны шинжилгээ.

AFP нь хүүхдийн элгэнд нийлэгжиж, амнион шингэн рүү, тэндээс эхийн цусанд ордог бодис юм. AFP-ийн концентраци тасралтгүй нэмэгдэж, ойролцоогоор 30 долоо хоногт дээд тал нь хүрдэг. 16-18 долоо хоногт AFP-ийн хэвийн, бага (Дауны хам шинж) ба өндөр (мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажигтай үед) хоорондын ялгаа ялангуяа их байдаг. Гэсэн хэдий ч хүүхдийн эмгэгийг тодорхой тодорхойлох түвшин байдаггүй. AFP-ийн түвшин нь олон хүчин зүйлээс ихээхэн хамаардаг, жишээлбэл, та жирэмсний насыг маш нарийн мэдэх хэрэгтэй, тамхи татах нь түүнд нөлөөлдөг, бусад олон хүчин зүйлээс хамаардаг бөгөөд ургийн эмгэггүй өндөр эсвэл бага байж болно.

Сүүлийн үед улам олон эмэгтэйчүүд цусны шинжилгээний үр дүнгээс үзэхэд Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх эрсдэлтэй бүлэгт багтах болжээ. Түүгээр ч барахгүй эдгээр нь хэт авиан шинжилгээгээр ямар нэгэн эмгэг илрээгүй залуу охид юм. Өгүүллийн зохиогч энэ талаар өөрийн гэсэн бодолтой байсан ч яагаад ийм зүйл болж байгааг бид хэлэлцэхгүй ... Гэхдээ ихэнх тохиолдолд эмэгтэй хүн нэмэлт судалгаа хийж, хүүхэд төрүүлэхгүй байхаар шийдсэн бол эрүүл хүүхэд. Зөвхөн жирэмслэлт бүхэлдээ миний толгойд байнгын асуултаар үргэлжилдэг ...

Ер нь статистикийн мэдээгээр 600-800 хүүхэд тутмын нэгд нь дауны хам шинжтэй хүүхэд төрдөг.Үүний зэрэгцээ гэр бүлд удамшлын өвчингүй 30-аас доош насны эхийн хувьд ийм өвчин тусах эрсдэлтэй байдаг. хүүхэд маш бага (жишээлбэл, 20 настай - 2000 нярайд 1). 35 наснаас хойш эрсдэл нэмэгддэг ба статистикийн дагуу 40 насандаа ийм хүүхэдтэй болох магадлал ойролцоогоор 1:110 байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь 1% хүрэхгүй хэвээр байна.

Дауны хам шинж зэрэг хромосомын эмгэгийн нийт тохиолдлын бараг тал хувь нь жирэмсний эхний үе шатанд (6-8 долоо хоног хүртэл) байгалийн зулбалтаар төгсдөг гэдгийг анхаарах нь чухал юм.

Шинжилгээний үр дүнд өндөр эрсдэлтэй бол эмэгтэйд амниоцентез хийхийг санал болгодог - ургийн давсагнаас амнион шингэнийг цуглуулдаг. Үүнийг 18 долоо хоногоос өмнө хийдэггүй, учир нь энэ хугацаанаас өмнө амнион шингэн хангалтгүй байдаг. Шинжилгээний үр дүн ихэвчлэн өөр 2-3 долоо хоногийн дараа бэлэн байдаг, өөрөөр хэлбэл илүү бага найдвартай дүгнэлтийг жирэмсний тав дахь сарын эцэс гэхэд л авах боломжтой. Эмчилгээ хийх боломжгүй тул эмэгтэйд үр хөндөлт хийхийг санал болгодог. Ийм хожуу тасалдалжирэмслэлт нь бие махбодийн болон сэтгэл санааны хувьд маш хүнд үр дагавартай байдаг. Энэ үед эмэгтэйн бие нь хөхнөөс сүү гарах хүртэл үр хөндөлтийг дутуу төрсөн хүүхэд гэж хариулах болно.

Үүнээс гадна амниоцентез нь дараахь эрсдэлийг дагуулдаг.

1) тохиолдлын 1.5% -д тохиолддог эрүүл хүүхэд алдагдах аяндаа үр хөндөлт. Хэрэв умайд фибройд эсвэл фибройд байгаа бол энэ эрсдэл нэмэгддэг. Хэрэв эмэгтэй хүн урьд өмнө нь зулбаж байсан бол эрсдэл бас нэмэгддэг.

2) 200 эмэгтэй тутмын нэг нь халдварт болон бусад хүндрэлүүдээр өвчилдөг

3) Зарим тохиолдолд ургийн давсагны гэмтэл ажиглагдаж, эмэгтэй хүн хэд хоногоос хэдэн сар хүртэл эмнэлэгт байх ёстой.

4) Хэрэв эх нь сөрөг Rh байвал эмч тусгай тарилга хийх бөгөөд зарим тохиолдолд тарилга өөрөө зулбах шалтгаан болдог.

5) Тохиолдлын 5 орчим хувь нь эмч нар үр дүнтэй дүн шинжилгээ хийж чадаагүй бөгөөд эх нь харанхуйд үлддэг

6) Ихэнх эмэгтэйчүүд үйл ажиллагааны явцад болон дараа нь хэдэн цагийн турш агшилтыг мэдэрдэг.

Мөн санаж байх ёстой гол зүйл бол амниоцентез нь хөгжлийн эмгэгийг засдаггүй. Энэ нь зөвхөн эхийн хэвлийд аль хэдийн амьдардаг хүний ​​тухай мэдээллийг өгдөг. Мөн эмэгтэй хүн энэ хүнийг хүлээж авах уу, эсвэл амийг нь авах уу гэсэн сонголтын өмнө тулгардаг.

Тиймээс, скрининг шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө, хэрэв та эрсдэлтэй бол, амниоцентезийн эрсдэлд ороход бэлэн байгаа эсэх, хэрэв онош батлагдсан бол хожуу үр хөндөлт хийх эсэхээ сайтар бодож үзээрэй. Энэ үед ээж нь хөдөлгөөн нь мэдрэгдэж байсан эрүүл хүүхдийг алах, эсвэл хүүхэд төрүүлэх нь таны хувьд юу илүү аймшигтай болохыг бодоорой ...

Хүүхдийн умайн доторх хөгжил үргэлж хэвийн явагддаггүй. Дауны хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүдийг жирэмсний 9-13 долоо хоногоос эрт илрүүлж болно. Эмч зөвхөн урагт бүрэн иж бүрэн үзлэг хийсний дараа үнэн зөв оношлох боломжтой болно.

Өвчин нь өвчний эхний үе шатанд болон аль алинд нь хөгждөг хожуу огноо(30-32 долоо хоног). Дауны синдромтой хүүхдүүд онцгой байдаг тул тэдэнд нэмэлт анхаарал халамж, боловсрол олгохын тулд маш их цаг хугацаа, хүчин чармайлт шаардагддаг. Төрөхийн өмнөх оношлогоо нь эмгэгийн анхны шинж тэмдгүүдийг урьдчилан тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд охинд ийм оноштойгоор жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэхээ шийдэх боломжийг олгодог.

Даун синдром гэж юу вэ

Даун синдром нь хүүхэд эцэг эхээс хүлээн авсан хромосомын багцыг зөрчсөнөөс үүдэлтэй ургийн эмгэгийн эмгэг юм. Ер нь эрүүл хүн 46 хромосомтой байдаг. Урагт өвчнийг оношлоход 47-р хромосомыг илрүүлдэг. Нэг нэмэлт хромосомын улмаас хүүхэд гажигтай хөгжиж, хөгжлийн саатал, мөчдийн хэв гажилт болон бусад гажиг үүсдэг.

Өвчин нь ямар ч хүйс, үндэстэнд тохиолдож болно. Бүх үр хөврөл Дауны синдром үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Хэрэв эцэг эх нь төрөөгүй хүүхдэд ийм эмгэг илэрч магадгүй гэсэн санаа зовнил, санаа зовнил, сэжигтэй байгаа бол жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийлгэх хэрэгтэй. Энэ нь хүүхэд тээж байхдаа өвчин үүсгэх өндөр эрсдэл болон бусад хүндрэлийг танихад тусална.

Өвчин үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Өвчин эмгэгийг тодорхойлох гол шалтгаан нь 35-аас дээш насны жирэмсэн эхийн нас юм. Нас ахих тусам жирэмслэлтийн үед хүндрэл, эмгэг процесс үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Хэрэв охин 20 насандаа жирэмсэн болсон бол өвчнийг оношлох магадлал нийт тохиолдлын 0.05% байна. 40 жилийн дараа бордоо болсон үед магадлал 1% хүртэл нэмэгддэг. Тиймээс эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нар 28 нас хүрэхээс өмнө анхны хүүхэдтэй болохыг зөвлөж байна.

Мөн өвчний эхэн үеийн хүчин зүйлүүд нь:

1. Ирээдүйн аавын насны ангилал 40-өөс дээш настай.
2. Эмэгтэй хүний ​​насны ангилал нь 18 нас хүрээгүй, 30-аас дээш насныхан байна.
3. Ойр дотны хүмүүс бэлгийн харьцаанд орсон эсвэл гэрлэсэн бол.
4. Үеийн үед дамждаг удамшлын удамшлын эмгэг.

Зарим эмэгтэйчүүд гадны хүчин зүйлүүд эмгэг судлалын хөгжлийг өдөөж болно гэж үздэг. Үнэн хэрэгтээ амьдралын хэв маяг, хүрээлэн буй орчин, эм тариа, стресс зэрэг хүчин зүйлүүд Дауны синдром үүсэхэд нөлөөлдөггүй. Хэрэв өвчин үүссэн бол энэ нь генетикийн шалтгаантай холбоотой юм.

Жирэмсэн үед эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг

Хазайсны анхны шинж тэмдгүүд нь жирэмсний эхний саруудад аль хэдийн гарч ирдэг. Эдгээр нь зулбалт, аяндаа үр хөндөлтийн шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг. Тиймээс анхны үзлэг нь ихэвчлэн хуурамч үзүүлэлтүүдийг харуулж чаддаг.

Даун синдромын шинж тэмдэг илэрснээр хүүхэд гадаад төрхөөрөө физиологийн согогтой байдаг. Бие махбодь нь хүнд хэлбэрийн эсвэл хэсэгчлэн гажигтай, түүнчлэн хөгжил байж болно дотоод эрхтнүүдудаашрах болно.

Эмгэг судлалын үндсэн шинж тэмдгүүд нь:

• нүүр тэгшлэх;
• жижиг хамар;
• жижиг өргөн хүзүү;
• зовхины арьсны атираа;
• уруул чангалах;
• ам нь үргэлж бага зэрэг ангардаг;
• хэл нь эрүүл хүүхдийнхээс хэд дахин том;
• хэвлийн гажиг;
• доод буюу дээд мөчний муруйлт;
• алган дээр арьсны том нугалаа.

Ургийн хэвийн бус хөгжилд дотоод эрхтний хөгжилд дараахь хазайлт ихэвчлэн тохиолддог.

• зүрх судасны тогтолцооны хөгжлийг зөрчих (зүрхний гажиг, interventricular septum-ийн хэв гажилт);
• strabismus;
• сонсголын алдагдал;
• ходоод гэдэсний замын эмгэгийн хөгжил (12 хуруу гэдэс байхгүй, улаан хоолойн нарийсалт);
• мөчдийн төрөлхийн гажиг;
• Сэтгэцийн хомсдол.

Жирэмсний 2-р гурван сард хоёр дахь скрининг хийх үед хөгжлийн физиологийн эмгэгийг аль хэдийн харж болно. Оношлогоо, шинжилгээний явцад эмч ургийн өсөлтийн зургийг бүрэн харж, судалгааны үнэн зөв үр дүнг өгөх боломжтой болно.

Жирэмсэн үед Даун синдромыг хэрхэн тодорхойлох вэ

Хүүхэд төрүүлэх үед охид янз бүрийн хазайлтыг тодорхойлохын тулд маш их шинжилгээ хийдэг. Хэрэв эмэгтэйчүүдийн эмч ураг Даун синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол эмэгтэйд тусгай процедурыг зааж өгдөг. Тэдний үр дүн нь эмчийн таамаглалыг батлах эсвэл үгүйсгэхэд тусална.

Амниоцентез

Амниоцентезийг ихэвчлэн төрөөгүй хүүхдэд нэмэлт хромосом илрүүлэхэд ашигладаг. Уг процедурын үеэр охины ходоодыг нимгэн зүүгээр цоолж, амнион шингэний дээж авдаг. Үүнийг шалгаж үзээд эмч урагт удамшлын эмгэг байгаа эсэхийг олж мэддэг. Уг процедурыг хоёр дахь гурван сард хийдэг, учир нь энэ хугацаанд хүүхдийн элэг аль хэдийн бүрэн үүссэн байдаг.

Хүүхдийн элэг нь биед тодорхой AFP уураг ялгаруулж, үйлдвэрлэсний дараа амнион шингэн рүү ордог. Хэрэв түүний доторх концентраци хэвийн хэмжээнээс доогуур байвал энэ нь ураг нэмэлт хромосомтой гэсэн үг юм. Уг процедур нь зөвхөн эмэгтэй хүн эрсдэлтэй, жирэмсний эмнэлэгт бүртгүүлсэн тохиолдолд заавал байх ёстой.

Chorionic villus биопси

Төрөөгүй нялх хүүхдэд хромосомын эмгэг байгаа / байхгүй эсэхийг шалгах, тодорхойлоход тусалдаг хамгийн үнэн зөв дүн шинжилгээ. Уг процедурыг хэт авиан аппарат ашиглан гүйцэтгэдэг. Охиныг үтрээнд тольтой шүхэр тарьдаг. Ийм төхөөрөмжийн тусламжтайгаар эмч умайнаас chorionic villi (ихсийн эс) нимгэн турникийг арилгадаг. Дээж нь ургийн байдал, түүний хромосомын тооны талаархи найдвартай мэдээллийг агуулдаг.

Ийм журмыг жирэмсний аль ч гурван сард зааж өгч болно. Нэмж дурдахад энэхүү оношлогооны арга нь хүүхдийн хүйс, өөр ямар нэгэн эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг. Уг процедурын өртөг нь нэлээд өндөр тул үүнийг хийх шаардлагатай эсэх нь жирэмсэн эхээс хамаарна.

Удамшлын эмгэгийг илрүүлэхэд туслах скрининг шинжилгээ

Нярай хүүхдийн элэг үүссэний дараа амнион шингэнмөн эмэгтэйн цус AFP уураг хүлээн авдаг. Тиймээс хазайлтыг тодорхойлохын тулд охин венийн цусны шинжилгээ хийдэг.

HCG-ийн түвшинг тодорхойлох оношлогоо нь жирэмсний 9-14, 15-19 долоо хоногт хийгддэг. Гэсэн хэдий ч зөвхөн цусны шинжилгээний үр дүнгийн тайлбар дээр үндэслэн үнэн зөв оношлох боломжгүй юм. Шалгалтын зөв, үнэн зөв үр дүнг олж мэдэхийн тулд цогц оношлогоо хийх шаардлагатай.

хэт авиан

Даун синдромын шинж тэмдгийг илрүүлэх өөр нэг найдвартай оношлогооны арга бол хэт авиан юм. Энэ нь жирэмсний 14-15 долоо хоногт тавигддаг.

Хэт авиан шинжилгээний ачаар эмч дараахь согогийг шалгаж болно.

• хөгжлийн энэ хугацаанд стандартад нийцээгүй ургийн хэмжээ;
• зүрхний гажиг;
• араг ясны хэвийн бус бүтэц;
• хүйн 1 артери байгаа эсэх (ихэвчлэн 2);
• зүрхний цохилт түргэссэн;
• бөөрний хэмжээ ихсэх;
• гавлын ясны хэв гажилт;
• далдуу эсвэл зовхины атираа үүсэх;
• хавтгай хамар.

Жирэмсний эхэн үед Даун синдромыг үнэн зөв оношлох боломжгүй юм. Жирэмсний 6-р сарын эцэс гэхэд эмгэгийг олж авдаг өвөрмөц онцлог, үүгээр хүүхэд үнэхээр 47 хромосомтой эсэхийг аль хэдийн тодорхойлох боломжтой болсон.

Жирэмсний дунд үед хэт авиан шинжилгээнд дараахь хазайлт гарч ирдэг.

• том уруул;
• эрүүний хэв гажилт (дээд хэсэг нь доод хэсгээс бага);
• том хавтгай хэл;
• хонхойсон дух;
• хавтгай нүүр;
• auricles-ийн хэв гажилт;
• богино, зузаан хүзүү;
• жижиг хуруу муруй;
• том хөл, алга;
• мөч нь эрүүл хүүхэдтэй харьцуулахад хамаагүй богино байдаг;
• зарим дотоод эрхтнүүдийн дутагдал, дутагдал.

Хэрэв ураг Даун синдромтой бол яах вэ

Хэрэв шинжилгээ өгөхдөө эмч Дауны синдром гэж оношлогдвол ирээдүйн эцэг эхчүүд хэцүү шийдвэр гаргах хэрэгтэй болно. Энэ эмгэгийг умайд болон төрсний дараа эмчлэх боломжгүй байдаг. Ийм өвчин илэрсэн тохиолдолд хиймэл үр хөндөлт хийх, эсвэл тэвчиж, өвчтэй хүүхэд төрүүлэх гэсэн хоёр л сонголт байдаг.

Эмч нарын үзэж байгаагаар ийм нөхцөлд үр хөндөлтийг жирэмсний аль ч үед хийж болно, учир нь эмч хүнд оноштой тул энэ процедураас татгалзаж чадахгүй. Зөв шийдвэрийг эцэг эх нь эмчийн заавар, зөвлөмжгүйгээр бие даан гаргах ёстой. Эмэгтэйчүүдийн эмч гэр бүлийн шийдвэрт хөндлөнгөөс оролцож, энэ эсвэл тэр шийдвэрээс татгалзах эрхгүй.

Ирээдүйн эцэг эхчүүд скрининг судалгаагаар нэмэлт хромосом илэрсэн болохыг олж мэдээд гол зүйл бол яаран дүгнэлт хийхгүй байх явдал юм. Юуны өмнө, эхний шинжилгээ нь худал байж болох тул ургийн хөгжлийн нэмэлт оношлогоо хийх шаардлагатай. Охин бууж өгөх хэрэгтэй нэмэлт туршилтуудхромосомын согогийг илрүүлэх.

Скрининг шинжилгээ нь үргэлж 100% зөв үр дүнг өгч чадахгүй, учир нь машин, эмч нар хүртэл алдаа гаргадаг. Хэд хэдэн генетикч дээр очиж, энэ асуудлаар зөвлөлдөхийг зөвлөж байна. Лабораторийн процедурын явцад найдвартай мэдээллийг орчин үеийн шинэ тоног төхөөрөмж дээр авах боломжтой гэдгийг санах нь чухал юм. Тиймээс, жирэмслэлтийн дараа охинд анхны төлөвлөсөн хэт авиан шинжилгээг орчин үеийн төхөөрөмж дээр сайн эмнэлэгт хийхийг зөвлөж байна.

Хэрэв эмч нэмэлт процедурын талаар лавлагаа бичсэн бол та тэдгээрийг давах хэрэгтэй. Тэд өгөх болно нэмэлт мэдээлэлургийн тухай, эрүүл мэндэд ямар нэгэн эрсдэл байгаа эсэхийг тодорхойлох.

Хэрэв байр суурьтай байгаа охин хэвийн бус хазайлттай хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бол хүүхэд төрсний дараа тэр хүнд хэцүү замыг туулах болно гэдэгт бэлэн байх ёстой.

Ийм онцгой хүүхдүүд илүү их анхаарал халамж, асран халамж, халамж шаарддаг. Бид боловсролын зөв алгоритмыг сонгох, нэмэлт хөгжлийн процедурыг хийх шаардлагатай болно. Энэ нь хүүхэд эргэн тойрныхоо ертөнцөд бүрэн дасан зохицож, ноцтой хазайлттай байсан ч бүрэн амьдрахын тулд зайлшгүй шаардлагатай.

Өвчин эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу - урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ

Хүүхэд төрүүлэх үед урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь олон эмгэг процесс үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг. Гэвч харамсалтай нь генетикийн түвшинд хазайлтаас зайлсхийхэд туслах тодорхой арга хэмжээ байхгүй байна.

Гэсэн хэдий ч эмч нар ирээдүйн эхчүүдэд урагт өвчин үүсэхээс зайлсхийхийн тулд дараахь зөвлөмжийг өгдөг.

• хүүхдийн үзэл баримтлалыг төлөвлөх ёстой;
• анхны жирэмслэлт нь 28 наснаас өмнө байх ёстой;
• хамаатан садны хооронд ойр дотно харилцаатай байх боломжгүй;
• төлөвлөлтийн явцад болон хүүхэд төрсний дараа генетикийг судлах шаардлагатай;
• бордооны дараа олон төрлийн амин дэм, фолийн хүчил тогтмол уухыг зөвлөж байна.

Хүүхэд төрсний дараа та эмэгтэйчүүдийн эмчид аль болох түргэн очиж, жирэмсний эмнэлэгт бүртгүүлэх хэрэгтэй.

Даун синдромын оношлогооны онцлог шинж чанаруудыг видеонд хэлэх болно.

Дүгнэлт

Даун синдром нь удамшлын хүчин зүйлээс шалтгаалж үүсдэг ноцтой эмгэгийн өвчин юм. Хазайлт нь нэлээд түгээмэл байдаг. Зайлсхийх сөрөг үр дагаварШаардлагатай бол жирэмслэлтийг цаг тухайд нь зогсоохын тулд охиныг жирэмсний бүх хугацаанд эмэгтэйчүүдийн эмчид тогтмол очиж үзэхийг зөвлөж байна.

Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн Дауны хам шинжийн шинжилгээ нь төрөөгүй хүүхдэд энэ аймшигт эмгэгийг илрүүлэх бүрэн баталгаа өгөхгүй боловч цогц судалгаа нь хангалттай магадлалтай хазайлтыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Шинжилгээний үр дүнд юу хийх вэ? Энэ асуудал маш их маргаан дагуулсаар байгаа бөгөөд жирэмслэлтийг цуцлах нь эцэг эхийн хүсэл эрмэлзэл хэвээр байна.

Жирэмсэн эмэгтэйн Дауны хам шинжийн шинжилгээ нь ургийн хөгжлийн хугацаанаас хамаардаг бөгөөд үр дүнг компьютерээр боловсруулах нь магадлалыг үнэлэх боломжийг олгодог.

Шинжилгээний мөн чанар

Дауны хам шинж нь нүүрний болон биеийн бусад хэсгүүдийн хэвийн бус бүтцээр илэрхийлэгддэг хүний ​​гадаад төрхийн эдгэршгүй эмгэг юм. Энэ нь үе мөчний хөдөлгөөний хэвийн бус байдал, булчингийн аяыг бууруулж, бие махбодийн хөгжлийн бусад эмгэгээс үүдэлтэй зохицуулалтын дутагдал юм.

Өвчин нь генетикийн түвшинд илэрдэг бөгөөд нэмэлт 21 хромосом (трисоми 21 хромосом) гарч ирдэг.

Эмгэг судлалын шинж тэмдэг бүхий хүүхэдтэй болох магадлалыг тодорхойлохын тулд жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг жирэмсний янз бүрийн үе шатанд шалгадаг. Ерөнхийдөө скрининг гэдэг нь эхийн хэвлий дэх үр хөврөлийн хөгжлийг үнэлэх цогц судалгаа юм. Цаг хугацааны дагуу энэ нь ихэвчлэн жирэмсний янз бүрийн үе шатанд явагддаг 3 үе шатанд хуваагддаг.

Эхний (эрт) скрининг нь жирэмсний эхний гурван сард (13 долоо хоног хүртэл) хийгддэг бөгөөд үзлэг, шээс, цусны шинжилгээ, бүлэг, Rh хүчин зүйлийг тодруулах, генетикийн шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээг багтаадаг. Энэ үе шатанд үр хөврөлийн төлөв байдлын анхны үнэлгээг хийдэг.

Хоёр дахь скринингийг жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд дөрвөн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг. Энэ хугацаанд Даун синдромыг илрүүлэх магадлал 80% хүртэл нэмэгддэг. Гурав дахь скрининг нь олон тооны уураг, гормон болон бусад үзүүлэлтүүдийн түвшинг тодорхойлох биохимийн цусны шинжилгээ, түүнчлэн инвазив судалгааны аргууд (амниоцентез, chorion биопси) орно.

Ямар төрлийн скрининг байдаг вэ?

Аргачлалын дагуу Даун синдромыг илрүүлэх хэд хэдэн үндсэн скринингийг ялгаж салгаж болно.

1. Эрт шинжилгээ нь ургийн хүзүүвчний бүсийн хэт авиан шинжилгээ, цусан дахь PAPP-A ба HCG уургийн түвшинг тодорхойлоход суурилдаг. Венийн цусны анхны дээжийг жирэмсний 10-12 долоо хоногт авдаг. Энэ төрлийн скрининг нь үр хөврөлийн 80 хүртэлх хувийг эмгэг судлалтай илрүүлдэг.
2. Гурвалсан шинжилгээ нь эмэгтэй хүний ​​цусан дахь эстриол, альфа-фетопротеин, бета-хүний ​​chorionic gonadotropin (b-hCG) зэрэг уураг илрүүлэхэд суурилдаг. Туршилтыг жирэмсний 16 дахь долоо хоног дуусахаас өмнө хийдэг. Энэхүү шинжилгээний үр дүнг тайлах нь үр хөврөлийн 70 хүртэлх хувийг синдромтой, ургийн хөгжлийн бусад аюултай эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
3. Дөрвөн шинжилгээ нь өмнөх сорилын өргөтгөсөн хувилбар юм, өөрөөр хэлбэл эмэгтэй хүний ​​цусан дахь ингибины түвшинг тодорхойлох нь гурван илрүүлсэн уураг дээр нэмэгддэг. Үүнийг 16-20 долоо хоногоос хэтрэхгүй хугацаанд хийхийг зөвлөж байна. Даун синдромыг илрүүлэх магадлал 75% хүрдэг.
4. Нэгдсэн скрининг нь эрт болон дөрвөлжин шинжилгээний үр дүнг нэгтгэдэг. Хэрэв өмнөх бүх шинжилгээг бие биенээсээ хамааралгүйгээр хийх боломжтой бол энэ скрининг хийхэд хоёр шинжилгээ шаардлагатай. Эрт шинжилгээг 13 дахь долоо хоног дуусахаас өмнө, дөрөв дахин шинжилгээг (HCG-ийн түвшин байхгүй) жирэмсний 16 дахь долоо хоног дуусахаас өмнө хийдэг. Хоёр судалгааны үр дүнг компьютерт боловсруулдаг. Эмгэг судлалын эмгэгийг илрүүлэх магадлал 90% -иас дээш байдаг.
5. Эмэгтэйн цусны дээжинд ургийн хромосомын шинжилгээг инвазив бус аргаар жирэмсний эхний үе шатанд хийж болно. Үр хөврөлийн ДНХ-ийг эхийн цусны дээжээс илрүүлж, иж бүрэн шинжилгээнд хамруулдаг. Энэхүү скринингийн нарийвчлал 99% хүрдэг. Туршилтын үр дүнг онош гэж үзэхгүй, харин эмгэгийн магадлалыг илтгэж, инвазив дээж авах замаар оношийг тогтоож болно.

Хэт авианы аргыг ашиглах

Жирэмсний эхний гурван сард ургийн хэт авиан шинжилгээгээр Даун синдромтой болох магадлалыг илтгэдэг хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг. Эдгээр онцлох шинж чанарууд нь:

1. Үр хөврөлийн хүзүүвчний зузаан нь 3 мм-ээс их (жирэмсний 13 дахь долоо хоногоос өмнө тодорхойлогддог).
2. Хүзүүний нугалааны зузаан нь 5 мм-ээс их (жирэмсний хоёр дахь гурван сард хэмжилт хийдэг).
3. Тархины хажуугийн ховдолын өргөн нь 10 мм-ээс их байдаг.
4. Хамрын яс байхгүй.

Шууд бусаар эмгэг судлалын эрсдэлийг дараахь байдлаар илэрхийлнэ: гэдэсний эд эсийн нягтрал ихсэх (echogenicity нэмэгдэх); амнион шингэний хэт их хэмжээ; үр хөврөлийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс хоцорч байна.

Шинжилгээ хийх

Жирэмсний эхний гурван сарыг дуусгахаас өмнө эрт хэт авиан шинжилгээг хийх, гурвалсан шинжилгээг (ялангуяа PAPP-A ба HCG уургийн түвшинг тодорхойлох) хийх шаардлагатай. Эдгээр судалгааны үр дүнг тайлах нь урагт Даун синдромтой болох магадлалыг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Эмгэг судлалын магадлал 1:200-аас дээш (0.5% -иас дээш) байвал өндөр эрсдэлийг хүлээн зөвшөөрдөг. Ийм үр дүнд хүрсэн тохиолдолд нэмэлт судалгаа хийх шаардлагатай. Эхлэхийн тулд үр хөврөлийн хромосомын шинжилгээг эхийн цусанд хийдэг. Хэрэв энэ скрининг нь аномали байгааг илтгэж байвал виллоз эсвэл амниоцентезийн шинжилгээг тогтооно. Энэ тохиолдолд амнион шингэний биопси хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь инвазив мэс заслын оролцоотойгоор хийгддэг.

Эмгэг судлалын магадлал 1:3000-аас доош байвал эрсдэл багатай гэж үнэлдэг. Ийм үр дүн нь төрөөгүй хүүхдэд Дауны синдромтой байх магадлал бага байгааг харуулж байгаа бөгөөд гүнзгийрүүлсэн судалгаа хийх шаардлагагүй юм. Гэсэн хэдий ч алдаатай мэдээллийг хасахын тулд жирэмсний хоёр дахь гурван сард альфа-фетопротеины агууламжийн цусны шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Дундаж эрсдэл, үүнд 1:200 - 1:3000 дотор эмгэг үүсэх магадлал нь үр дүнгийн тайлбарын хоёрдмол утгатай болохыг харуулж байна. Энэ тохиолдолд ургийн хөгжлийн 16 дахь долоо хоног дуусахаас өмнө дөрвөлжин шинжилгээ хийх шаардлагатай.

Нэмэлт скринингийн үр дүн 1:350-аас их магадлалтай бол өндөр эрсдэлсиндром байгаа эсэх, зохих гүнзгий судалгаа хийхийг зөвлөж байна.

Хэрэв магадлал багатай бол нэмэлт шинжилгээ хийхгүй боловч хэт авиан шинжилгээгээр ургийн байдлыг хянах ажлыг үргэлжлүүлнэ.

Хожуу хандалтын шинжилгээ

Эмэгтэй хүн оройтож эмчид үзүүлж, эрт илрүүлэг шинжилгээнд шаардлагатай мэдээллийг өгөхөө больсон тохиолдол байдаг. Ийм нөхцөлд гурвалсан эсвэл дөрвөлсөн төрлийн шинжилгээг нэн даруй хийж болно.

Тэдний үр дүнг дараах байдлаар тайлсан болно. Хэвийн бус тохиолдох магадлал 1:380-аас их байвал эрсдэл нэмэгдэж байгааг хүлээн зөвшөөрч, эхийн ургийн хорион шинжилгээг хийж, биопси авах шаардлагатай. 1:380-аас доош магадлал нь нэмэлт судалгаа шаарддаггүй хангалттай үр дүн гэж тооцогддог.

Инвазив шинжилгээний арга

Үр хөврөлийн бодисын молекул генетикийн судалгааг хийсний дараа урагт Даун синдром байгаа эсэх талаархи эцсийн дүгнэлтийг гаргаж болно. Судалгааны хувьд амнион шингэний дээжийг авах шаардлагатай бөгөөд үүнийг амниоцентез, өөрөөр хэлбэл бичил харуурын сувгаар эхийн хөндийд оруулсан нимгэн зүү бүхий амнион шингэнийг сонгох шаардлагатай.

Энэ арга нь инвазив хэлбэрийн мэс заслын үр нөлөөг хэлнэ. Зүүг умайн хүзүүгээр (умайн хүзүүний аргаар) эсвэл хэвлийн ханаар (хэвлийн хөндийн аргаар) хоёр аргаар хийж болно. Хүлээн авсан дээжийн судалгаа нь үнэн зөв оношийг өгдөг боловч энэ арга нь урагт тодорхой эрсдэл учруулж, зулбах шалтгаан болдог. Амниоцентез хийх шийдвэрийг зөвхөн урагт Даун синдромтой байх магадлал маш өндөр байгаа тохиолдолд л гаргадаг.

Жирэмсэн эмэгтэй бүр түүнийг хүсдэг ирээдүйн хүүхэдэрүүл саруул төрсөн. Орчин үеийн анагаах ухаан нь ургийн хөгжлийн эмгэгийг илрүүлж, таних, шаардлагатай арга хэмжээг цаг тухайд нь авах боломжийг олгодог. Үүнийг хэр удаан хийж чадах вэ? Дауны хам шинжийг агуулсан генетикийн эмгэгийг жирэмсний эхний үе шатанд илрүүлж болох тул ердийн эмчийн үзлэгийг орхиж болохгүй.

Даун синдромын талаар юу мэддэг вэ?

Дауны хам шинж нь хамгийн түгээмэл генетикийн эмгэгүүдийн нэг юм. Эмгэг судлал нь багц хромосомын 21-р хосод нэг нэмэлт хромосом байгаатай холбоотой юм.

Хэрэв ураг хазайлтгүй хөгжиж байвал 46 хромосомтой бөгөөд үүнээс 23 нь эхээс, мөн ижил тооны эцгээс удамшдаг. Дауны синдромтой хүүхдэд одоо байгаа хромосомын тоо 47 болж нэмэгддэг. Энэ өвчнийг мөн трисоми гэж нэрлэдэг. Генетикчид эмгэг нь өвчин биш, харин хам шинж гэж тооцогддог бөгөөд энэ нь жирэмсний үе шатанд ч тодорхойлогддог.

Даун синдромтой хүмүүс зөвхөн өөрт тохирсон шинж тэмдэг, шинж тэмдгээр ялгагдана. Тэд эелдэг, эелдэг, маш их инээмсэглэдэг, бусадтай чин сэтгэлээсээ харьцах чадвартай байдаг. Ийм учраас ийм эмгэгтэй хүүхдүүдийг "нарны" гэж нэрлэдэг.

Статистикийн мэдээгээр 700 тохиолдлын 1-д нь өвчтэй хүүхэд төрдөг боловч одоогийн байдлаар энэ үзүүлэлт бага зэрэг өөрчлөгдсөн байна. Энэ нь хүүхдийн оношийг мэдээд зарим нь үр хөндөлт хийлгэхээр шийдсэнтэй холбоотой юм. Жирэмслэлтийг зохиомлоор тасалдуулах тохиолдлын хувь нэмэгдэж байгаатай холбоотойгоор ийм хүүхэд одоо мянгад нэг тохиолдож байна.

Дауны өвчин нь үндэстэн, ястанаас үл хамааран тохиолддог. Охид, хөвгүүдэд ижил харьцаагаар эмгэг судлал тогтоогддог.

Өвчин үүсгэх шалтгаан ба эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Өвчин нь бэлгийн эсийг нэгтгэсний дараа эсийн буруу хуваагдлаас болж үүсдэг. Өнөөдрийг хүртэл шинжлэх ухаан гажиг үүсэх шалтгааныг найдвартай мэдэхгүй байна. Дараах эмгэгүүд илэрвэл Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг.

• эмэгтэйн нас 35-аас дээш;
• аавын нас 40 ба түүнээс дээш настай;
• 21-р хромосомын шилжүүлэн суулгах;
• ойр дотны хүмүүсээс хүүхэд төрүүлэх.

Халдварт өвчин эсвэл витамин дутагдалтай байгаа нь хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд нөлөөлдөггүй. Эхийн амьдралын нөхцөл байдал, амьдралын хэв маяг нь Дауны өвчний эрсдлийг нэмэгдүүлдэггүй. Синдром үүсэхийг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм.

Жирэмсний үед урагт синдром байгаа эсэхийг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Жирэмсэн үед эмэгтэй хүн хэд хэдэн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай байдаг. Хэт авиан шинжилгээ, Даун синдромын цусны шинжилгээ болон ургийн бусад удамшлын эмгэгийг заавал хийх ёстой бөгөөд 1-2 гурван сард үзлэг хийх нь чухал юм. Заримдаа Дауны хам шинжийг оношлох эмнэлгийн оролцоо нь жирэмсний явцад хүндрэл, тэр ч байтугай тасалдал үүсгэдэг гэдгийг анхаарч үзэх нь зүйтэй.

Жирэмсний цусны шинжилгээ

Эмэгтэй хүнээс цусыг судсаар авч, дараа нь chorionic gonadotropin (hCG) болон концентрацийг тодорхойлно. плазмын уураг - А. Эдгээр сорилтууд нэмэгдэж байгаа тул онош тавихад шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэггүй hCG түвшинБусад өвчний үед ч тохиолдож болно:

• эхийн чихрийн шижинтэй;
• хожуу токсикозтой;
• ургийн хөгжлийн эмгэг байгаа тохиолдолд.

Уураг-А-ийн бага түвшин нь Дауны синдром байгааг илтгэдэггүй. Ихэнхдээ эмч нар 100% үнэн зөв үр дүн өгдөггүй ч гэсэн эмэгтэй хүнийг өөр, илүү найдвартай, тэдний бодлоор шинжилгээнд чиглүүлдэг. Дауны хам шинжийг харуулсан цусны шинжилгээ муу эсвэл скринингийн өгөгдөлтэй эмэгтэйчүүд эрүүл хүүхэд төрүүлсэн тохиолдол байдаг.

Ургийн хэт авиан шинжилгээ

Эхний гурван сард эмэгтэй хүн хосолсон шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай: "Дотоод шинжилгээнд" цусаа хандивлаж, шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. хэт авианы процедур. Жирэмсний 13-14 долоо хоногт анхны хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай бөгөөд энэ үед эмч маркер гэж нэрлэгддэг шинж тэмдгүүдэд онцгой анхаарал хандуулдаг.

• хамрын ясны дүрслэл;
• мөр ба ташааны ясны хэмжээ;
• гэдэсний хөгжил;
• cerebellum болон гавлын ясны урд хэсгийн бүтэц;
• хүзүүвчний зайны зузаан.

Хэт авиан шинжилгээгээр хамрын яс харагдахгүй, хүзүү ба хүзүүний (хүзүүвчний бүс) хоорондох зузаан нь 3 мм-ээс их байвал ураг Даун синдромтой болох магадлал нэмэгддэг гэж шинжээчид үзэж байна. Түүнчлэн гавлын яс, гэдэсний хэвийн бус бүтэц, түүнчлэн ураг нь хонго, мөрний үений богино ястай тохиолдолд эмгэг үүсэх боломжтой.

Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь хүүхэд удамшлын эмгэгтэй болохыг зуун хувь нотолж чадахгүй ч эмч нар илүү нарийвчлалтай оношлогооны аргыг ашиглахыг зөвлөж байна. Эдгээр аргууд нь амниоцентез, кордоцентез, chorionic биопси юм.

Амниоцентез, кордоцентез, chorionic биопси

Жирэмсний 18-20 долоо хоногт эрсдэлтэй эмэгтэйд илүү нарийвчлалтай оношлохын тулд амниоцентез хийлгэх шаардлагатай. Энэхүү инвазив арга нь амнион шингэнийг цуглуулахын тулд хэвлийг цоолох явдал юм. Шинжилгээ амнион усурагт хромосомын эмгэг байгаа эсэх талаар дүгнэлт гаргах боломжийг олгодог.

Энэхүү оношлогооны арга нь аяндаа үр хөндөлтийн хэлбэрээр хүндрэл үүсгэдэг (тохиолдлын 0.5% -д). Амниоцентез хийхийн тулд эмч тусгай зүү ашиглан хэвлийг цоолж, ургийн мембраныг нэвт шингээдэг. Ийм аргаар авсан амнион шингэнийг лабораторийн шинжилгээнд илгээдэг. Оношилгооны үр дүн ихэвчлэн хэдэн долоо хоногийн дараа мэдэгддэг.

Үүний зэрэгцээ эмч нар амнион шингэн дэх альфа-фетопротеины түвшинд онцгой анхаарал хандуулдаг. Энэхүү өвөрмөц уураг нь ургийн элгэнд нийлэгжиж, дараа нь амнион шингэнд ордог. Альфафетопротеины бага хэмжээ нь хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг юм.

Өөр нэг инвазив оношлогооны арга бол кордоцентез юм. Энэ тохиолдолд шинжилгээнд зориулж бага хэмжээний хүйн ​​цус авдаг. Нимгэн зүүг хэт авианы аппаратын хяналтан дор хүйн ​​судсанд оруулдаг. Үр дүнгийн найдвартай байдал 98% -иас дээш байна.

Амниоцентез ба кордоцентез хоёулаа эмэгтэй хүний ​​хувьд аюулгүй байдаггүй, учир нь зарим тохиолдолд хүндрэл үүсдэг: зулбах, ургийн халдвар, цоолох газарт цус алдалт үүсдэг. Эдгээр заль мэхийг хийсний дараа эмэгтэй эмчийн хяналтанд байх ёстой.

Хромосомын эмгэгийг тодорхойлох өөр нэг арга бол chorion биопси бөгөөд үр хөврөлийн гаднах бүрхүүлээс эд эсийг шинжилгээнд авдаг. Энэ процедурыг жирэмсний 13 дахь долоо хоногоос өмнө хийх нь дээр: хэрэв гажиг илэрсэн бол эцэг эхчүүд 16 дахь долоо хоногоос өмнө үр хөндөлт хийх боломжтой болно.

Онош нь буруу байж болох уу?

1, 2-р гурван сард хийсэн скрининг судалгаа нь үргэлж найдвартай үр дүнг өгдөггүй. Хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ нь зөвхөн удамшлын гажиг үүсэх эрсдэлийг илрүүлдэг боловч 100% илрэх эсвэл байхгүй байх боломжгүй юм.

Эмч нар урагт Дауны синдромтой гэж оношлох тохиолдол байсан ч эцэг эх нь хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн хэвээр байна. Үүний үр дүнд хүүхэд эрүүл саруул, хазайлтгүй төрсөн. Мөн эсрэгээр: жирэмсний бүх хугацаанд хромосомын эмгэгийг сэжиглээгүй тохиолдолд "нарлаг хүүхэд" төрсөн.

Сүүлийн үед мэргэжилтнүүд хамгийн найдвартай, найдвартай гэж тооцогддог пренатал оношийг ашиглаж байна. Эхийн венийн цус, генетикчдийн тооцооллыг шаарддаг хэд хэдэн төрлийн инвазив бус шинжилгээ байдаг.

Дауны синдромтой төрсөн хүүхдэд юу тохиолдох вэ?

"Нарлаг хүүхдүүд" нь дүрмээр бол тэдний онцлог шинж чанартай байдаг Гадаад төрхмөн үе тэнгийнхнээсээ бие бялдар, оюун санааны хөгжлөөр хоцордог. Дауны синдромтой хүүхдийн шинж чанарууд нь:

• нүдний нарийхан, монголоид зүсэлт;
• брахицефали (гавлын ясны хэвийн бус бүтэц);
• булчингийн гипотензи;
• богино хүзүү;
• чихний дэлбээг.

Ийм хүүхдүүд эцэг эхээсээ онцгой анхаарал халамж шаарддаг. Тэд илүү эмзэг, өвдөлттэй байдаг. Ийм хүүхэд төрөх нь өгүүлбэр биш юм. Зөвхөн хүүхдэд сэтгэлзүйн болон эмнэлгийн тусламжийг цаг тухайд нь үзүүлэх шаардлагатай.

"Нарлаг хүүхдүүд" -ийг ихэвчлэн витамин, эм бэлдмэлээр томилдог бөгөөд тэдний үйл ажиллагааг сайжруулдаг. мэдрэлийн системболон тархи. Ихэнхдээ эдгээр хүүхдүүд төрөлхийн гажигтай байдаг (зүрхний гажиг, бүтцийн гажиг). цээж, лейкеми гэх мэт), түүнчлэн хавсарсан өвчний шинж тэмдэг илэрдэг.

Эдгээр хүүхдүүдийн дархлаа буурч, ихэвчлэн ханиад хүрдэг Халдварт өвчин. Дауны хам шинжийн дагалддаг шинж тэмдгүүд нь анхаарал төвлөрөлт буурах, үгсийн сан муудах, математикийн тооцоо хийхэд бэрхшээлтэй байдаг.

Эцэг эхийн анхаарал халамж, анхаарал халамж нь хүүхэд хүн төрөлхтний бүх нийтийн чадварыг хурдан эзэмшихэд хувь нэмэр оруулдаг - ярьж, алхаж, өөртөө үйлчилж сурдаг. Ийм хүүхдүүд ерөнхий боловсролын байгууллагад очиж, мэргэжлийн боловсрол хүртэл авдаг. Бүрэн эмчилгээ, тусламж үйлчилгээ, түүнчлэн бусад таатай хүчин зүйлүүд нь бүтээлч чадварыг хөгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг.

Дэлхий дээр жинхэнэ амжилтанд хүрсэн Дауны синдромтой олон хүмүүс байдаг. Тэдний дунд Шотландын тамирчин, жүжигчин, хуульч Паула Сэйж, Оросын кино жүжигчин Сергей Макаров, коллежид төгссөн Испани жүжигчин Пабло Пинеда, Америкийн рестораны эзэн Тим Харрис, загвар өмсөгч Мадлен Стюарт хүртэл бий.

Өвчтэй хүүхэд төрөхөөс даатгуулах боломжтой юу?

Хромосомын гажигтай хүүхэд төрөхөөс хэн ч даатгуулж чадахгүй. Генетикийн мутаци нь ховор тохиолддог боловч гадны нөлөөнд автдаггүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй хосууд дараах дүрмийг баримтлах ёстой.

• хар тугалга эрүүл амьдралын хэв маягамьдрал, муу зуршлыг арилгах;
• 35 наснаас өмнө жирэмслэлтийг төлөвлөх;
• жирэмслэлтээс өмнө фолийн хүчил, олон төрлийн амин дэм авах;
• өдөр тутмын дэглэмийг ажиглах;
• ураг төрлийн гэрлэлтийг хасах;
• гэр бүлд удамшлын өвчтэй өвчтөнүүд байгаа бол генетикчтэй зөвлөлдөж, шаардлагатай шинжилгээнд хамрагдана.