Определяне на синдрома на Даун върху ултразвук. Как да се определи по време на бременност, какво дете има синдром на Даун? Анализ на дефиницията на Dauna.

03.03.2021

Невъзможно е да се диагностицира дали детето има патология със 100% доверие. Въпреки това синдромът на Даун има признаци по време на бременност.

Някои тестове, които в комбинация помежду си и рискови фактори, като възрастта и семейната история, могат да дадат оценка на вероятността детето да носи тризомия ген 21. Феталният ултразвук се извършва със синдром на Даун, диагностични анализи се предлагат това детето носи ген, но те имат риск от спонтанен аборт.

При нормални обстоятелства човешката клетка съдържа 23 двойки хромозоми, където всяка двойка се състои от една хромозома от всеки родител. Синдромът на Даун, известен също като, когато детето има допълнително копие от хромозома 21 в някои или във всичките му клетки

Защо изглежда, причините за синдрома на Даун (допълнителна пълна или частична хромозома) в плода все още не е известна. Възрастният риск от тризомия 21 е единственият доказан фактор. 80% от децата със синдром на Даун са родени при жени след 30 години.

Всеки може да се роди дете с хромозомна аномалия.

Противно на общоприетото убеждение, детето не наследява синдром.
Единственият тип, който може да бъде предаден от родителя към детето, е транслокацията на ННТ. Това обаче е рядка форма, диагностицирана в ранна бременност.

Преносният наследство означава, че бащата или майка имат регрупиращ генетичен материал. Това означава, че човек е балансиран превозвач, тези, които нямат признаци и симптоми, но той лесно може да предаде детето си.

Рискове от тризомия

Говорете с Вашия лекар, за да разберете дали сте риск от синдром на Даун по време на бременност.
Очакваният риск от тризомия 21 е основната причина за синдрома на Даун в почти 95% от случаите. В този случай детето получава три копия на хромозома 21 във всички клетки вместо две, един от всеки родител.

Това се случва в резултат на аномално клетъчно делене, докато се развиват сперматозоиди или яйца. Хората с този тип имат (47 вместо 46) във всяка клетка.
Рисковите фактори могат да бъдат различни в зависимост от вида на аномалия.

Тризомия 21 Основен риск:

Рискът от раждане на дете с генетичен проблем се увеличава, когато жените растат.
Има предишна бременност, в която плодът е синдром на Даун. Жените, които са имали бременност с тризомия 21, имат шанс 1-K-100 да имат друго от едно и също дете

Мозайка. Този вид е причинен само от някои клетки, произвеждащи 47 хромозоми. Мозайка се среща в 3 от 100 души, страдащи от синдрома на Даун. Рисковите фактори за мозайка са подобни на тризомични фактори 21.

Тризомия 21 По време на транслокацията се случва индивидуален риск - единственият, който може да бъде предаден чрез семейства. Човек с този тип има 46 хромозоми, но някои от една хромозомни почивки и след това се прикрепя към друга хромозома.

Можете да бъдете носител на транслокански хромозом, ако има такъв:

Семейна история на синдрома на Даун.
Имат други деца с тази патология.

Възможно ли е да се определи синдрома на Даун?

Има малък шанс, че специалистът ще открие синдрома на ултразвука. Те включват увеличаване на кожата в областта на тила, намаление на размера на бедрото или кистата в мозъка. Според лекарите синдромът на Даун върху ултразвук не може да бъде диагностициран. Това проучване няма да разкрие очаквания риск от тризомия 21.

Ултразвуковото изображение на 20 седмици може да се използва за скриване на синдрома на плода.

1 ултразвук на плода с голям балон 2 увеличен NT и липсващата носна кост на плода за 11 седмици със синдром на Даун

Ехото бенчмарки на синдрома на Даун върху ултразвук, които показват повишен риск, когато се наблюдава през втория триместър на бременността.

Плодът със синдром на Даун може да има малка или липсваща костна кост, големи мозъчни вентрикула, дебелина на тилната гънка и анормална дясна субклавианска артерия.
Наличието или липсата на много знаци е по-точна.

Сега всички бременни жени, наред с други многобройни анализи, се препоръчват да претърпят скрининг тест за идентифициране на рискова група за раждане на дете със синдром на Даун и някои други видове вродени фетални пороци. В същото време, необходимостта от приемане на анализа винаги се казва (както, тъй като такъв сериозен анализ, на генетични заболявания, е необходимо да се направи!), Но за по-нататъшното развитие на събитията на лекарите в консултациите на жените почти Винаги (за изключително редки изключения) "забравете" да се каже. Или не помислете за подходяща. И това ще си струва ... този анализ не трябва да се вписва в общата поредица от анализи, определени по време на бременност. Необходимо е да се предостави подробна информация за тези анализи и по-специално за по-нататъшни проучвания, назначени в случай на риск в контакт, така че жените съзнателно да изберат дали искат да преминат този анализ.

За да започнем, ще разкажа историята си. За по-голяма яснота. Когато бях бременна с по-младата дъщеря, не стигнах до окръжната женска консултация и взех всички лудния куп анализи, който сега е предписан, не върви. Щях да премина само основната, първоначално се наблюдава точно на познатия гинеколог. А лекарят, на когото вярвам (много добър човек, но възнесена, за съжаление, системата), каза, че е необходимо да се премине този най-скринингов тест. Е, аз го минавах. Както трябва да бъде, ултразвук на 10 седмици, тогава кръвта е незабавно. Една седмица след 2 идва резултатът - прагът риск от раждане на детето със синдром на Даун ... Аз, разбира се, беше напрегнат. Лекарят казва - Наем Re-in 16 седмици. Изработен ре-ултразвук - на ултразвук, изглежда, всичко е в ред. Замествам кръвта, две седмици в очакване на резултата. Резултатът идва - висок риск. Не помня точно съотношението, за съжаление, но аз съм изпратен в някакъв специален център, където всички те са ангажирани. Реших да започна да уча в детайли цялата информация за тези анализи. И това е, което разбрах: според комбинирания скрининг - ултразвук + кръвен тест на AFP и HCG - може да поеме само присъствието на такова отклонение от плода. Диагнозата може да бъде поставена (и не 100% ...), изключително с помощта на инвазивни методи за пренатална диагностика - биопсия на хоропсия на хоройона и амниотен (проучването на амниотична течност, което е затворено с помощта на специална игла директно от плод балон). И такива методи са конюгат с риск от усложнения от бременност: спонтанен аборт, развитието на конфликта в резус фактора и кръвната група, феталната инфекция, развитието на загуба на слуха в детето и т.н. Рискът от развитие на спонтанен аборт след такива проучвания е 1: 200 и според някои данни и по-горе. В допълнение, когато диагностицирането на малформация на развитието, лечението е невъзможно, а жената просто се изправя пред избора - или остави детето (и защо тогава имаше анализ? ...) или вземете аборт. Като се вземат предвид факта, че съм получил многократни анализи за 18 седмици, ако не по-късно, тогава, дори ако трябваше да направя амниоцентеза, диагнозата ще бъде не по-малко от 20 седмици, но може би по-късно. И това е пълният 5 месеца, когато аботът вече е много опасен за здравето. И аз абсолютно разбрах точно, че амниоцентъците не биха направили по никакъв начин, по няколко причини - първо, идеята за подчинение на огромния риск е възможно напълно здраво дете с мен и продължава да се ужасява. Второ, аз все още ще направя аборт, особено на такава дата. Ето защо, на семейния съвет, решихме, че забравяме тази история и чакаме здраво дете. Взех себе си в ръцете си, създаден по желания начин. Но червеят все още е в сядане вътре, без значение колко готино ... и на подсъзнанието на мисълта, че все още остава, и това, повярвай ми, не ми вярваш специално емоционално спокойствие. Така се оказва: защо, всъщност, беше анализът? Така че нервите се карат сами ???

За щастие, моята Светка е родена здрава, радост на всички. Но ако се случи за бременност за трети път, аз няма да правя сесия при никакви обстоятелства. Между другото, когато се обадих на лекар, който ме посъветва да предам анализа, тя ми каза: "Какъв умнал не отидеш в Амниоцентеза и реши да родиш! Имам едно момиче тук, заразено се случи и в резултат на това тя загуби здраво дете ... "

Такава е историята. И сегаспри се прочетете повече за самите изследвания.Така че, пълният комбиниран скрининг I - II триместър на бременносттатя се осъществява за идентифициране на следните вродени дефекти в плода:

Синдром на Даун (Тризомия на двадесет и първа хромозома) Синдром на Едуардс (Тризомия в осемнадесетата двойка) Дефекти на нервната тръба (Spina Bifida и Anediephalia) (само за 16-18 седмици)

Тестът включва:

Ултразвук за 10-3 седмици от бременността (по дата на менструация)

През първия триместър основните размери за изчисляване на рисковете са ширината на цервикалната прозрачност (wлесна прозрачност е как изглеждат клъстерът на подкожната течност върху задната повърхност на плода в първия триместър на бременността при ултразвуково изследване.) и определение на носната кост (в. \\ tкрая на първата триместър носна кост неопределен С помощта на ултразвук в 60-70% плодове със синдром на Даун и само 2% от здравословните плодове). Между другото, бих искал да отбележа, че ултразвукът може надеждно да определи дали плодът има пролос и триизмерния ултразвук за период от 4-5 месеца от бременността, направен от добър специалист, допълнително подобрява точността.

2. Кръвният тест за HCG (хорионен гонадотропин) за 10-13 седмици и AFP (Alfa Feto протеин) за 16-18 седмици.

AFP е вещество, което се синтезира от черния дроб на детето и се предава на амниотична течност и оттам до кръвта на майката. Концентрацията на АФП непрекъснато нараства, достигайки максимум около 30 седмици. От 16 до 18 седмици, пролуката между нормалното, ниско (със синдрома на Даун) и високо (с дефекти на нервната тръба), нивото на АФП е особено голямо. Въпреки това, нивото, което ясно би определило патологията на детето, не съществува. Нивото на АФП е много зависи от много фактори, например, трябва да знаете много точна бременност, да го засяга и тютюнопушенето, и много други фактори и може да бъде високо или ниско без плодова патология.

Напоследък все повече жени на резултатите от кръвния тест попадат в голяма рискова група за раждане на дете със синдром на Даун. И това са млади момичета, които имат ултразвук, не разкриват никакви отклонения. Ние няма да спорим защо това се случва, въпреки че авторът на статията има свои собствени мисли по този въпрос ... но в огромното мнозинство от случаите, ако жената е решена да не прави по-нататъшни изследвания и раждане, здраво дете, здраво дете се появява на светлината. Само цялата бременност продължава с постоянен въпрос в главата ...

Всъщност, според статистиката, децата със синдром на Даун са родени средно в един случай от 600-800. В този случай това е на възраст от 30 години без генетични заболявания в семейството, рискът от раждане на такова Детето е много ниско (например на 20 години - 1 до 2000 новородени). Рискът се увеличава след 35 години, а в 40 години, от гледна точка на статистиката, вероятността да има такова дете е приблизително 1: 110. Това обаче е по-малко от 1%.

Важно е да се отбележи, че приблизително половината от всички случаи на хромозомни аномалии, включително синдром на Даун, завършва с естествен асансьор на ранен етап на бременност (до 6-8 седмици).

В случай на висок риск от резултатите от анализите, се предлага една жена да се направи амниоцентеза - оградата на мазната течност от плодовия балон. Това не е преди 18 седмици, тъй като не е достатъчно амниотична течност преди това време. Резултатите от анализа обикновено са готови за още 2-3 седмици, т.е. по-малко значимо заключение може да бъде получено само до края на петия месец на бременността. Тъй като лечението е невъзможно, жената е поканена да направи аборт. Такова по-късно прекъсване на бременността има много тежки физически и емоционални последици. По това време тялото на жена ще отговори на аборт като преждевременно раждане на дете, до освобождаването на мляко от гърдите.

В допълнение, амниоцентезата е свързана със следните рискове:

1) спонтанният аборт със загуба на здраво дете, което се случва около 1,5% от случаите. Този риск се увеличава с влакна или миом в матката. Ако една жена преди това се е случила, рискът също се увеличава.

2) Една от 200 жени има инфекциозни и други усложнения

3) В някои случаи има увреждане на плодовия балон и жената трябва да бъде в болницата от няколко дни до няколко месеца

4) Ако майката има отрицателен резус фактор, лекарят прави специална инжекция, а в някои случаи тази инжекция причинява спонтанен аборт.

5) При около 5% от случаите лекарите не успяват да получат производствен анализ и майка все още остава в невежество.

6) Повечето жени по време и след процедурата са тествани в продължение на няколко часа.

И най-важното, какво да помним е, че амниоцентезата не коригира нарушенията в развитието. Той дава само информация за човек, който вече живее в стомаха на майката. И жената е пред избора: да го вземе на този човек или да го лиши от живота си.

Ето защо, преди теста за скрининг, да помислите сериозно - в случай на риск в групата, сте готови да поемате риска от амниоцентеза и при потвърждаване на диагнозата, ще решите за аборт на по-късна дата. И мисля, че е ужасно за вас - да убиеш здраво дете, чиито движения мама вече се чувства на този период, или да роди двойно ...

Не винаги, вътрематочно развитието на детето тече нормално. Първите признаци на синдрома на Даун могат да бъдат определени вече на 9-13 седмица на дете. Поставете точна диагноза на лекаря може само след пълно изчерпателно проучване на плодовете.

Заболяването се развива както в ранните етапи на заболяването, така и в късните термини (30-32-та седмица). Децата със синдром на Даун са специални, така че те изискват допълнителна грижа и много време и усилия за възпитание. Ранната пренатална диагноза ви позволява предварително да разкриете първите симптоми на патологията и давате на момичето възможност да решат дали тя може да продължи да продължи да поддържа бременност с такава диагноза.

Какво е синдром на Даун

Синдром на Даун - наречен патологичното състояние на плода, предизвикано нарушение на хромозомален комплект, който детето получава от родителите. Обикновено в здрав човек 46 хромозоми. При диагностициране на заболяването, 47-ти хромозома се открива на плода. Поради една допълнителна хромозома, детето се развива за неопределено време, забавяне в развитието се наблюдава деформация на крайниците и други аномалии.

Сделките могат да възникнат от всеки пол и националност. Всички ембриони подлежат на риск от развитие на синдрома на Даун. Ако родителите имат някакви аларми, преживявания и подозрения, че такава патология може да се появи на бъдещото дете, след това при планиране на бременността трябва да се предадат тестовете върху генетиката. Това ще спомогне за признаването на високите рискове за развитието на болестта и други усложнения при влизане в бебето.

Рискови фактори за развитието на болестта

Основната причина за определяне на болестта се счита за възрастта на бъдещата майка на възраст над 35 години. С възрастта, рискът от усложнения и патологични процеси по време на бременност се увеличава. Ако момичето забременее след 20 години, вероятността за диагностициране на болестта е 0,05% от всички случаи. По времето, когато торенето е след 40 години, вероятността се увеличава до 1%. Ето защо акушерски гинеколози препоръчват концепция за първородната до 28 години.

Както и факторите на болестта включват:

Възрастова категория на бъдещия папа на възраст над 40 години.
Възрастовата категория на жена под 18 и над 30 години.
Ако близките роднини са били сексуално свързани или женени.
Наследствени генетични патологии, предадени от поколение на поколение.

Някои жени смятат, че външните фактори могат да провокират развитието на патологията. Всъщност фактори като начин на живот, околна среда, приемане на наркотици, стрес не влияят върху появата на синдрома на Даун. Ако заболяването възникне, това се дължи на генетични причини.

Признаци на патология по време на бременност

Първите признаци на отклонение се появяват през първите месеци на носене. Изглеждат симптоми на спонтанен аборт и спонтанно прекъсване на бременността. Следователно, доста често, първото изследване може да покаже фалшиви показатели.

При проявлението на синдрома на Даун детето има физиологично дефекти на външния вид. Тялото е много или частично деформирано, както и развитието на вътрешните органи ще бъде забавено.

Основните характеристики на патологията включват:

лицето сплескано;
малък мост;
малко ширина;
кожните гънки върху клепачите;
уплътняване на устните;
устната част на кухината винаги е малко ярка;
език няколко пъти повече от здраво дете;
коремна дефект;
кривина на долните или горните крайници;
голяма кожна гънка на дланите.

С аномално развитие на плода, следващите отклонения в развитието на вътрешните органи обикновено възникват:

нарушаване на развитието на сърдечно-съдовата система (сърдечни модели, деформация на интервентрикуларния дял);
strabismus;
загуба на слуха;
патологично развитие на трака (липса на дванадесето черво, езофагеално стесняване);
вродени дефекти на крайниците;
забавяне на умственото развитие.

Физиологичните отклонения в развитието вече могат да се видят на втория скрининг в 2 триместър на бременността. По време на диагностиката и тестването на анализи лекарят ще може напълно да види картината на растежа на плода и да предостави точни резултати от изследванията.

Както по време на бременност, определете синдрома на Даун

По време на периода на люпене малкото момиченце дава много анализи за определянето на различни отклонения. Ако гинекологът има подозрения, че плодът има синдром на Даун, тогава една жена се назначава специални процедури. Техните резултати ще помогнат да потвърдят или опровергаят предположенията на лекаря.

Амниоцентеза

Амниоцентезата често се използва за идентифициране на излишната хромозома в бъдещото бебе. По време на процедурата момичето пронизва корема на тънка игла и приема проба от околоплодна течност. Проучване, докторът открива, ако феталът има наследствени патологии. Процедурата се извършва през втория триместър, тъй като през този период черният дроб на детето вече е напълно оформен.

Бебешкият черния дроб хвърля в тялото специфичен AFP протеин, който след развитието влиза в авиотичната течност. Ако концентрацията му е под нормата, това означава, че плодът има допълнителна хромозома. Процедурата е задължителна само ако жената е в рисковата група и стои в женската консултация.

Биопсия Ворсин Хорион

Най-точен анализ, който спомага за провеждането на проверка и определя присъствието / липсата на хромозомни отклонения от бъдещото бебе. Процедурата се извършва с помощта на ултразвуковия апарат. Момичето Логично въвежда чадър с огледало. С помощта на такова устройство, лекарят премахва тънка сбруя на Chory Villi (Placenta клетки) от матката (Placenta клетки). Пробата съдържа надеждна информация за състоянието на плода и количеството хромозоми.

Такава процедура може да бъде възложена на всеки триместър на просия. В допълнение, този метод на диагностика помага да се определи думата на детето и дали има други отклонения. Цената на процедурата е доста висока, така че е необходимо да се извърши това, че бъдещата майка го решава.

Спомагателни скрининг тестове за идентифициране на наследствена патология

След образуването на черния дроб в бебето в мазна вода и кръвта на жена идва в АФП протеин. Ето защо, за да се определят отклоненията, момичето да предаде тестовете на венозната кръв.

Диагностиката за откриване на нивото на НСГ се извършва с 9-14 и 15-19 седмици на лагера. Невъзможно е обаче да се постави точна диагноза въз основа на декриптиране на резултатите от теста на кръвта. Трябва да се извърши цялостна диагноза, за да се установи правилното и точно резюме на проучването.

Ултразвук

Друг надежден диагностичен метод за идентифициране на признаци на синдром на Даун е ултразвук. Тя се поставя на 14-15 седмици за носене.

Благодарение на ултразвука, лекарят може да разгледа такива дефекти:

размерите на плода, които не отговарят на стандартите през този период на развитие;
сърдечни дефекти;
аномална структура на скелета;
наличност на 1 артерия в пъпна връв (нормално 2);
ускорено сърцебиене;
увеличаване на размерите на бъбреците;
деформация на черепа;
образуване на гънки върху дланите или вековете;
плосък нос.

Невъзможно е да се постави точна диагноза на синдрома в началото на бременността. До края на 6 месеца патологията придобива отличителните черти, които вече могат да бъдат инсталирани, ако детето има 47 хромозоми.

По средата на бременността ултразвукът ще покаже такива отклонения:

големи устни;
деформацията на челюстта (горната част е по-малка);
голям плосък език;
къса чело;
плоско лице;
деформация на сътресението;
къса и дебела врата;
мисиците е извит;
големи крака и длан;
крайниците са много по-къси от здраво бебе;
отсъствието или дефекта на някои вътрешни органи.

Какво да направите, ако плодът е инсталиран синдром на Даун

Ако, когато предавате анализи, лекарят поставя диагнозата на синдрома на Даун, тогава бъдещите родители трябва да вземат трудно решение. Такова патологично състояние не е попечено за лечение на нито в утробата на майката, нито след раждането. Когато идентифицираме такова заболяване, има само два изхода: направете изкуствен аборт или да издържите и раждането на болно дете.

Според прегледите на лекарите, абортът в такава ситуация може да се извърши на всякаква дължина на носа, тъй като лекарят не може да откаже тази процедура поради тежка диагноза. Правото решение следва да приема родители независимо без инструкции и препоръки на лекаря. Гинекологът няма право да възпрепятства семейното решение и да се обезкуражава поради друго решение.

Когато бъдещите родители са научили, че изследванията на скрининг показаха допълнителни хромозоми, най-важното е да не се правят бързи заключения. На първо място, първите тестове могат да бъдат фалшиви, така че е необходимо да се извърши допълнителна диагностика на развитието на плода. Момичето трябва да се предаде допълнителни анализи за идентифициране на хромозомен дефект.

Проучванията за скрининг не винаги могат да дадат 100% истински резултат, тъй като дори коли и лекари могат да грешат. Препоръчително е да посетите няколко генетика и да се консултирате с това. Важно е да се помните, че надеждни данни при преминаване на лабораторни процедури могат да бъдат намерени на ново модерно оборудване. Ето защо, след концепцията, момичето се препоръчва да проведе първия планиран ултразвук на съвременния апарат в добра болница.

Ако лекарят разкрие посоката за допълнителни процедури, те трябва да ги предадат. Те ще дадат повече информация за плода и ще идентифицират дали има някои заплахи за здравето.

Ако момичето в позицията все още реши да роди бебе с необичайни аномалии, тя трябва да бъде готова за факта, че след раждането на дете тя ще трябва да премине по труден начин.

Такива специални деца изискват много повече внимание, настойничество, грижа. Ще бъде необходимо да се избере правилния алгоритъм за възпитание, извършване на допълнителни разработки. Необходимо е бебето да може напълно да се адаптира към света и да живее напълно дори със сериозно отклонение.

Възможно ли е да се предотврати патология - превантивни мерки

Превантивните мерки по време на гнездовия период на бебето помагат за предотвратяване на развитието на много патологични процеси. Но за съжаление няма определени мерки, които ще помогнат да се избегнат отклоненията на генетичното ниво.

Въпреки това лекарите дават на бъдещата майка на следните препоръки, позволявайки да се изключи развитието на болестта в плода:

зачавката за малко дете трябва да бъде планирана;
първата бременност трябва да бъде до 28 години;
невъзможно е да бъдат интимни връзки между роднините;
по време на планирането и след зачеването, детето трябва да бъде посетено от генетиката;
след оплождането се препоръчва систематично да се пие поливитамини и фолиева киселина.

След концепцията, детето трябва да посети гинеколога възможно най-скоро и да се застъпи за съвети на жените.

Характеристиките на диагностиката на синдрома на Дауна ще покажат на видеоклипа.

Заключение

Синдромът на Даун е сериозно патологично заболяване, което се случва поради генетични фактори. Отклонението се случва доста често. За да се избегнат отрицателни последици и, ако е необходимо, навреме за прекъсване на бременността, момичето се препоръчва систематично да посещава гинеколога през целия период на заведение.

Анализът по синдрома на Даун при бременни жени не дава пълна гаранция за идентифициране на тази ужасна патология в бъдещо дете, но всеобхватните проучвания ни позволяват да разкрием евентуално отклонение с достатъчна степен на вероятност. Какво да правите с резултатите от анализа? Този въпрос и понастоящем причинява маса от спорове, а абортите на бременността остава волята на родителите му.

Анализът на синдрома на Даун при бременни жени зависи от крайния срок за развитието на плода, а компютърната обработка на резултатите ви позволява да дадете вероятностна оценка.

Същност на анализа

Синдромът на Даун е неизлечима патология на появата на лице, изразено в анормалната структура на лицето и някои други части на тялото. Това е нарушение на координацията поради анормалната мобилност на ставите и намаляване на мускулния тонус, както и други нарушения на развитието на организма.

Заболяването се поставя на генетичното ниво и се характеризира с появата на допълнителна 21-хромозома (тризомия на 21-хромозоми).

За да се определи вероятността от концепция за дете с признаци на патология, се извършва скрининг на бременни жени на различни етапи на плода. Като цяло, скринингът е комплекс от изследвания при оценката на развитието на ембриона в утробата. По отношение на поведението обикновено се разделя на 3 етапа, извършвани на различни етапи от бременността.

Първият (ранният) скрининг се извършва върху първоначалния триместър на бременността (до 13 седмици) и включва инспекция, урина и кръвен тест с изясняване на групата и RHESV фактор, генетично тестване и ултразвук. На този етап се извършва основната оценка на състоянието на ембриона.

Вторият скрининг се извършва в периода от 15-20 седмици от бременността под формата на четири кръвни теста и ултразвук. Вероятността за откриване на синдрома на Даун през този период се повишава до 80%. Третият скрининг включва биохимичен кръвен тест с определяне на ред от редица протеини, хормони и други параметри, както и инвазивни изследвания (амниоцентеза, биопсия на хорион).

Какви видове скрининг съществуват?

Съгласно метода за провеждане на няколко основни вида скрининг върху откриването на синдрома на Даун:

Ранният анализ се основава на ултразвука на зоната на плода и определяне на нивото на протеините на Rarrar-A и HCG. Първият тест на венозната кръв се взема при 10-12 седмици бременност. Този тип скрининг разкрива до 80% от ембрионите с патология.
Тройният анализ се основава на откриването на съдържанието на кръв в следните протеини: естриол, алфа-фетпротеин и бета-хорионен човешки гонадотропин (B-HCH). Изпитването се извършва до края на 16-те седмица на бременността. Дешифрирането на резултатите от този анализ ви позволява да идентифицирате до 70% от ембрионите със синдром и редица други опасни патологии за развитието на плода.
Четворният анализ е разширена версия на предишния тест, т.е. определянето на нивото на инхибиране в кръвта на жена се добавя към трите откриваеми протеини. Препоръчително е да се изразходва не по-късно от 16-20-седмичния период. Вероятността за откриване на синдрома на Даун достига 75%.
Интегриращият скрининг съчетава резултатите от ранния и четворния анализ. Ако всички предишни тестове могат да бъдат извършени независимо един от друг, този скрининг задължава да прекара два анализи. Ранният анализ се извършва до края на 13-та седмица, след края на 16-та седмица на бременността се извършва четирикратна анализ (възможно без hCG). Извършва се компютърна обработка на резултатите от двете проучвания. Вероятността за откриване на патология е над 90%.
Анализът на хромозомите на ядрото в кръвната проба жена с неинвазивен начин може да се извърши на ранен етап от бременността. ДНК на ембриона се открива в патриотичната кръвна проба и е изчерпателно анализирана. Точността на този скрининг достига 99%. Резултатите от теста не се считат за диагноза, но показват вероятността от патология и диагнозата може да бъде установена чрез вземане на проби в инвазивен метод.

Използване на ултразвукови методи

През първия триместър на бременността, с помощта на ултразвук на ембриона, редица функции показват възможността за присъствие на синдром на Даун. Такива изразени функции принадлежат:

Дебелината на пространството на яката на ембриона е повече от 3 mm (определена от 13-та седмица от бременността).
Дебелината на гънката е повече от 5 mm (измерване във втория триместър на феталния инструмент).
Ширината на страничните вентрикула на мозъка надвишава 10 mm.
Без нос.

Косвено върху риска от патология показват: повишена плътност на тъканта на червата (повишена ехогенност); прекомерен обем на натрупване на води; Захранване на размера на ембриона от нормални индикатори.

Анализ

Преди завършването на първия триместър на бременността е необходимо да се прекара ранен ултразвук и троен анализ (особено за определяне на нивото на PAPP-A и NSG протеини). Дешифрирането на резултатите от тези проучвания ви позволява да определите вероятността за присъствието на синдром на Даун от ембриона.

Високият риск се признава като вероятност за наличието на патология над 1: 200 (над 0,5%). При получаването на такива резултати изисква допълнителни изследвания. За начало се извършва анализ на хромозома на нуклеация върху майчината кръв. Ако този скрининг показва наличието на аномалия, то се присвоява на анализа на порцеланова хорион или амниоцентеза. В този случай е необходима биопсия на арогантната вода, която се извършва чрез инвазивна хирургическа интервенция.

Ниският риск се оценява, ако вероятността за патология е под 1: 3000. Този резултат показва незначителната вероятност за присъствието на синдром на Даун в дисбаланса на детето, а задържането на задълбочени проучвания не се изисква. Въпреки това, за да се премахнат погрешни данни, се препоръчва провеждането на кръвен тест върху съдържанието на алфа-фенопротеин през втория триместър на бременността.

Средният риск, който включва вероятността от патология в рамките на 1: 200 - 1: 3000, показва неяснотата на тълкуването на получените резултати. В този случай е необходимо да се проведе четворна проверка до края на 16-та седмица на развитието на плода.

Ако резултатите от допълнителния скрининг дават вероятност над 1: 350, е \u200b\u200bразпознат висок риск от присъствие на синдром и се препоръчват съответните задълбочени проучвания.

С по-малка вероятност, не се извършват допълнителни анализи, но трябва да продължат наблюдението на състоянието на плода с помощта на ултразвуковите методи.

Анализ при късното обжалване

Има случаи, когато една жена търси доктор късно, а ранният скрининг вече не дава необходимата информация. При тези обстоятелства можете незабавно да извършвате задействащи или четири типа тестове.

Декодирането на техните резултати е както следва. Повишен риск се признава като аномална вероятност над 1: 380 и е необходимо да се определи нивото на хориода на плода на кръвта на майката и да се помисли за необходимостта от биопсия. Вероятността е под 1: 380 се счита за задоволителен резултат, който не изисква допълнителни изследвания.

Метод за инвазивен анализ

Окончателните заключения за присъствието на синдром на Даун в плода могат да бъдат направени след молекулярните генетични изследвания на ембрионалното вещество. За да се изследва, е необходимо да се получи проба от октоператър, която се извършва от амниоцентен, т.е. селекцията на околоплодната течност с тънка игла, въведена в майчината кухина през микроскопичния канал.

Този метод се отнася до хирургичните ефекти на инвазивния тип. Иглата може да бъде въведена по два начина: през шийката (трансцертен метод) или през коремната стена (трансабдолен метод). Проучванията на получената проба дават точна диагноза, но самият метод носи определен риск от плода и може да провокира спонтанен аборт. Решението за извършване на амниоцентеза се приема само с много голяма вероятност за присъствието на синдром на Даун в плода.

Всяка бременна жена иска нейното бъдещо дете да се роди здраво. Съвременната медицина ви позволява да идентифицирате и признавате отклоненията в развитието на плода и да предприемете необходимите мерки във времето. Кога може да се направи това? Генетични патологии, към които може да се намери синдромът на Даун в ранния период на бременността, така че не можем да пропуснем планираните медицински прегледи.

Какво е известно за синдрома на Даун?

Синдромът на Даун е един от най-често срещаните генетични заболявания. Патологията възниква поради наличието на една излишък хромозома в 21-ви чифт хромозомен.

Ако плодът се развива без отклонения, тогава има 46 хромозоми, 23 от които наследява от майката и толкова от баща си. При дете със синдром на Даун, количеството хромозоми, съществуващи хромозоми се увеличава до 47. Това заболяване се нарича още тризомия. Генетиката твърдят, че патологията не е болест, но се счита за синдром, за да се определи кой е възможен на етапа на бременност.

Хората със синдром на Даун са характерни само за тях знаци и функции. Те обикновено са добри и меки, много усмихнати и могат искрено да съчувстват на другите. Ето защо децата с такава патология се наричат \u200b\u200b"слънчеви".

Според статистиката детето се ражда в 1 от 700 случая, въпреки че сега тази цифра се е променила донякъде. Това се дължи на факта, че след като е научил за очакваната диагноза на детето, някои са решени на аборт. Във връзка с увеличения процент на случаите на изкуствен аборт на бременността, такова бебе се появява в един случай на хиляда.

Болестта на Дауна се среща независимо от националността и етническата група. Патологията се определя от момичета и момчета в същото съотношение.

Причини за болести и рискови фактори

Заболяването възниква поради неправилно клетъчно делене след сливането. Днес науката е надеждно известна с причините за аномалия. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава със следните условия:

възраст на възраст над 35 години;
възрастта на бащата е на 40 години и повече;
транслация 21 хромозоми;
концепция за дете с близки роднини.

Инфекциозните заболявания или липсата на витамини не влияят върху промяната в хромозомалния ред. Условията на живот на майката, както и нейният начин на живот, също не увеличават риска от болестта на Дауна. Възникването на синдрома е невъзможно да се предскаже.

Как определя присъствието на синдром в плода по време на бременност?

По време на бременността една жена трябва да премине няколко проучвания. Аномалиите се считат за ултразвук, кръвен тест по синдром на Даун и други генетични отклонения в плода, особено важни са проучванията в 1-2 тримесела. Заслужава да се обмисли, че понякога медицинската интервенция с цел диагностициране на синдрома на Даун става причина за усложненията на хода на бременността или дори прекъсването му.

Бременнист на кръвта

Кръвната ограда в една жена е направена от вени, след това определя нивото на хорионния гонадотропин (HCG) и протеиновата концентрация на плазмата. Тези анализи не са решаващи в диагнозата, тъй като повишеното ниво на HCG може да се появи при други заболявания:

с захарен диабет;
с късна токсикоза;
ако има патологии за развитие от плода.

Ниското ниво на протеини - но също така не винаги сигнализира за присъствието на синдром на Даун. Често лекарите насочват жена към други, по-надеждни, по своето мнение, проучвания, въпреки че не допускат сто процента точни резултати. Има случаи, когато в присъствието на бедни кръвни изследвания или скрининг данни, показващи синдром на Даун, жените раждат здрави деца.

Ултразвуков изследователски плод

През първия триместър една жена трябва да премине през комбиниран скрининг: да предаде кръвта до "дауна анализ" и да премине ултразвуково проучване. На 13-14 седмица на бременността е необходимо да се премине първият ултразвук, по време на който лекарят обръща специално внимание на така наречените маркери:

визуализация на носната кост;
размера на костите на рамото и хип;
развитие на чревни отдели;
структурата на церебела и фронталната част на черепната кутия;
дебелината на пространството на яката.

Експертите смятат, че вероятността за присъствието на синдрома на Даун в плода се увеличава, ако костта на носа не се гледа по време на ултразвука, а дебелината между тилната част и шията (зоната на яката) надвишава 3 mm. Също така, патологията е възможна с анормална структура на отделите на черепа и червата, както и ако плодът има къси кости на бедрата и раменните фуги.

Всички тези признаци не са сто процента доказателство за присъствието на дете с генетично нарушение, но лекарите препоръчват да използват по-точни диагностични методи. Тези методи включват амниоцентеза, кордокциза и биопсия на хорион.

Amniocentsis, Cordocentsis, Horioni Biopsy

На 18-20 седмицата на бременността, жена от рискова група за по-точна диагноза, за да се направи амниоцентеза. Този инвазивен метод включва пункция на корема за оградата на мазната течност. Анализът на амниотичните води ни позволява да заключим, че или отсъствието на хромозомни аномалии в плода.

Този диагностичен метод може да предизвика усложнения (в 0,5% от случаите) под формата на спонтанен аборт. За Amniocente лекарят използва специална игла, с помощта на която прониза стомаха и прониква в плодовата обвивка. По този начин амниотичната течност се изпраща в лабораторно изследване. Диагностичните резултати обикновено са известни след няколко седмици.

В същото време лекарите обръщат специално внимание на нивото на алфафитетопротеин в амниотичната течност. Този специфичен протеин се синтезира в черния дроб на плода и след това попада в мазна вода. Ниското количество люцектиофетопротеин е сигнал за възможна хромозомна патология.

Друг инвазивен диагностичен метод е Cordocentsis. В този случай вземете малко количество кръв за кабел за изследване. Тънката игла се въвежда в съда с пъпни пъма стриктно под контрола на ултразвука. Точността на резултата е повече от 98%.

Както амниоцентезата, така и кордоцентът са опасни за жена, защото в някои случаи се развиват: спонтанен аборт, фетална инфекция, появата на кървене в точката на пункция. След тези манипулации жената трябва да бъде под медицински контрол.

Друг начин за определяне на хромозомни аномалии е биопсията на хориона, по време на която се приема частицата на външната обвивка на ембриона. Препоръчително е да се проведе тази процедура до 13-та седмица от бременността: ако се открие аномалия, родителите ще могат да вземат аборт до 16-та седмица.

Може ли диагнозата да бъде погрешна?

Проучванията за скрининг в 1-ви и 2-ри триместър не винаги дават надежден резултат. Ултразвук и кръвни тестове откриват само риск от възможни генетични аномалии, но не и сто процента или отсъствието им

Има случаи, когато лекарите са диагностицирани в плода на синдрома на Даун, а родителите все още решават раждането на детето. В резултат на това бебето е родено здраво, без отклонения. Обратно: при липса на подозрение за хромозомни патологии, по време на цялото бременност се появи "слънчево дете".

Наскоро експертите използват пренатална диагностика, която се счита за най-безопасна и най-надеждна. Има няколко вида неинвазивни тестове, за които са необходими венозната кръв на майката и изчисленията на генетичните лекари.

Какво ще се случи с бебето, родено със синдрома на Даун?

"Слънчеви деца", като правило, се различават по външния им вид и изостават от физическото и психическото развитие от своите връстници. Характерни признаци на дете с диагноза надолу са:

тесни, монголоидни очи;
brachicephalia (анормална структура на черешката кутия);
мускулна хипотония;
къса врата;
релаксиращи учители.

Такива деца изискват специално внимание и грижа. Те са по-ранени и болезнени. Раждането на такова бебе не е изречение. Необходимо е само да се осигури психологическа и медицинска помощ навреме във времето.

"Слънчеви деца" обикновено се предписват витамини и лекарства, които подобряват нервната им система и мозъка. Често такива деца имат вродени дефекти (сърдечни дефекти, аномалии на гръдната структура, левкемия и т.н.) и се появяват симптоми на съпътстващи заболявания.

Такива деца имат евтин имунитет, те често стават студени и инфекциозни заболявания. Едновременните симптоми на синдрома на Даун са: намалена концентрация на внимание, лош речник, трудности с математическите изчисления.

Внимателната грижа и грижа за родителите допринасят за факта, че детето бързо майсторира универсални умения - научете се да говорите, ходят, служат сами. Такива деца отиват в общи образователни организации и дори получават професионално образование. Пълното лечение и грижа, както и други благоприятни фактори допринасят за развитието на творческите способности.

В света има много хора със синдром на Даун, който постигна този успех. Сред тях, шотландски спортист, актриса и адвокат Паула Саж, руски филм актьор Сергей Макаров, испански актьор Пабло Пинеда, който е получил висше образование, американски, собственик на ресторант Тим \u200b\u200bХарис и дори модел Madeleine Stuart.

Възможно ли е да се застрахова от раждането на болно бебе?

Никой не може да застрахова раждането на дете с хромозомни аномалии. Генетичните мутации възникват рядко, но те не подлежат на излагане на външната страна. Въпреки това, двойките, които планират раждането на дете, трябва да се придържат към някои правила:

водят здравословен начин на живот, премахнете лошите навици;
планирайте бременност до 35 години;
приемайте фолиева киселина и мултивитамини преди зачеването;
наблюдавайте деня на деня;
премахнете близкия брак;
консултирайте се с генетиката, ако в семейството има болни генетични заболявания и необходимия тест.

Подобни статии: