Papp проценти по седмица. Скрининг за първи триместър: резултати, изчисляване на риска

Първият пренатален скрининг е цялостно изследване, въз основа на което се прогнозира по-нататъшна бременност, идентифицират се ранни патологии и малформации на плода. Изследването включва кръвен тест за протеин PAPP-A. В ранния етап на бременността се счита за един от важните показатели при диагностицирането на здравето на бъдещото бебе. Тест за бременност за PAPP-A през първия триместър разкрива рискове, но не поставя диагноза.

Какво е RAPP-A?

PAPPA-A (свързан с бременността плазмен протеин-A) е макроглобулин или плазмен протеин, произвеждан в Голям бройплацентарни фибробласти по време на бременност. Определя се в кръвта на майката. Концентрацията му се увеличава през целия период на носене на бебето. Този протеин осигурява пълноценния растеж и развитие на плацентата.

Изолирано изследване на PAPPA-A за определяне на синдрома на Даун е възможно от 8-9 седмици. Но за подобряване на точността се използва в комбинация с ултразвук (дебелината на яката пространство) и изследване на свободната бета-субединицата на hCG (свободна единица човешки хорион гонадотропин). В идеалния случай се извършва на 12 гестационна седмица (допустим интервал: 11-14 седмици). Чувствителността и специфичността на комбинацията достига 95%. Започвайки от средата на втория триместър, диагностичната стойност на дефиницията на синдрома на Даун не е нито релевантна, нито информативна.

Само пълният комплекс дава надеждна картина на хода на бременността. Кръв за биохимичен скрининг се дарява не по-късно от три дни след ултразвуковото сканиране.Тези методи са скрининг и е невъзможно да се постави диагноза със 100% сигурност.

Ако се открият аномалии, се предписват по-точни инструментални изследвания, като биопсия на хорионните въси (взема се проба от ембрионална тъкан чрез пробиване на коремната стена с игла), амниоцентеза (пункция на околоплодната мембрана и получаване на амниотична течност), кардиоцентеза (вземане на кръв от неродено дете от пъпната връв).

Показания за назначаване

За да направите кръвен тест, трябва да се свържете с гинеколога в отделението предродилна клиника.Въз основа на следните показания се предписва PAPP-A тест:

• скрининг на бременни жени на 11-13 седмици;
• анамнеза за усложнени бременности (спонтанни аборти и пропуснати бременности);
• възраст над 35 години;
• два или повече спонтанни аборта;
• бактериални и вирусни инфекции, които са се присъединили по време на бременност (хепатит, херпес, CMV, рубеола);
• наличието на хромозомни аномалии при дете;
• наследственост (хромозомни аномалии при близки роднини);
• излагане на един от съпрузите на радиация и друг вид радиация преди зачеването.

Подготовка за вземане на кръв

Правилната подготовка за доставката на анализа води до намаляване на вероятността от грешен резултат. Всъщност нивото на показателите се влияе от много фактори: позиция на тялото, прием на храна, алкохол, лекарства и много други.

За да получите най-правилните резултати, трябва да се придържате към определени правила:

• кръвта се дарява на празен стомах (трябва да вземете храна със себе си, за да закусите след процедурата, водата не е забранена, ако пациентът има токсикоза);
• време за вземане на кръв - от 7.00 до 9.00 часа;
• подходяща позиция е легнало;
• липсата на физическа активност е важна (трябва да си починете 30 минути преди офиса);
• три дни преди изследването е необходимо да се изключат от диетата пикантни, пушени, пържени храни, морски дарове, ядки, шоколад;
• необходимо е да се консултирате с Вашия лекар относно лекарства, които могат да доведат до изкривени резултати.

Нива в кръвта

Норми на съдържание в кръвната плазма на бременна жена PAPP-A, IU / l:

• от 8-та седмица - 0,18–1,57;
• от 9-та седмица - 0,33–2,43;
• от 10-та седмица - 0,47–3,74;
• от 11-та седмица - 0,80–4,77;
• от 12-та седмица - 1.04–6.02;
• от 13-та седмица - 1.48–8.55.

Тези показатели могат да варират в различните лаборатории в зависимост от спецификата и чувствителността на оборудването и метода на определяне. Обърнете внимание на референтните стойности във формуляра за анализ.

По време на бременност нивото на PAPP-A се увеличава почти хиляда пъти. След раждането макроглобулинът рязко намалява за 3-4 дни, след което намалява наполовина на всеки следващи 3 дни.

Лекарят, водещ на бременността, преобразува показателите в коефициента MoM (кратно на медианата) - това е процентът на отклонение на дадена жена от средната статистическа норма. За изчислението параметърът PAPP-A се разделя на средната стойност, съответстваща на седмицата на бременността.

Независимо от лабораторията, коефициентът на IOM варира от 0,5 до 2,5, с многоплодна бременностдостига 3,5.

Декодиране на резултатите

Ако диагностичната стойност на PAPP-A е по-висока от нормалната, тогава възможните причини са:

• многоплодна бременност;
• неправилно определяне на гестационната възраст;
• голяма маса на плацентата;
• големи плодове;
• прееклампсия.

Индикатори под нормата може да се говори за следните патологии и състояния:

Необходимо е да се потърси съвет за по-нататъшно наблюдение и в следните случаи:

• въз основа на резултатите от скрининга рискът се определя, но MoM е по-малко от 0,6 или по-голямо от 2,0;
• и двата показателя (MoM и PAPP-A) са под 0,5

Това не означава усложнения при бременност, а само увеличава риска от тяхното възникване.

При нормално местоположение на плацентата се наблюдава ранно раждане и недохранване на плода, когато има ниско ниво на PAPP-A в серума на 8-13 седмици.

Статистически е доказано, че концентрацията на PAPP-A е намалена при жени с кървене на 8-21 гестационна седмица. Почти всички пациенти с ниска плацентация имат леко увеличение на кръвната картина през цялата бременност. Ако в анамнезата има заболявания като захарен диабет, артериална хипертония, тогава концентрацията на параметъра може да бъде по-ниска през цялата бременност. Повишаване на концентрацията в период от 34 седмици се определя при тежка форма на късна гестоза, предшественик на прееклампсия, е предиктор за кървене при следродилен период... Също така, при около 11% от жените, чиято бременност е завършила със спонтанен аборт, PAPP-A в кръвния серум е повишен.

При многоплодна бременност, която е сред сложните, единият ембрион може да се развие нормално, а вторият ще има признаци на патология, които вече могат да се определят на 12 седмици. Резултатът от теста PAPP-A във всеки случай ще бъде надценен в сравнение с установените интервали и това е нормално, тъй като масата на плацентата се увеличава и съответно производството на протеин, свързан с бременността, се увеличава. В този случай коефициентът на IOM има диагностична стойност, която достига 3,5.

Характеристики на резултатите от PAPP-A:

• анализът не определя отклонението в развитието на невралната тръба;
• Възможни са 5% фалшиви положителни резултати;
• само 2–4% имат хромозомна аномалия;
• не всички фетални аномалии променят PAPP-A.

Почти всяка бременна жена е чувала нещо за скрининга на първия триместър на бременността (пренатален скрининг). Но често дори и тези, които вече са го преминали, не знаят за какво точно се предписва.

И за бъдещите майки, които все още не са направили това, тази фраза като цяло понякога изглежда плашеща. И плаши само защото жената не знае как да го направи, как да интерпретира получените резултати по-късно, защо лекарят се нуждае от това. В тази статия ще намерите отговори на тези много други въпроси, свързани с тази тема.

И така, повече от веднъж трябваше да се справя с факта, че жена, чувайки неразбираема и непозната дума, започва да рисува ужасни картини в главата си, които я плашеха, карайки я да иска да откаже да извърши тази процедура. Затова първото нещо, което ще ви кажем, е какво означава думата „скрининг“.

Скрининг (на английски screening - сортиране) е различни методиизследвания, които поради своята простота, безопасност и достъпност могат да се използват масово в големи групи хора за идентифициране на редица признаци. Пренатален означава пренатален. По този начин можем да дадем следната дефиниция на понятието "пренатален скрининг".

Скринингът на първия триместър на бременността е комплекс от диагностични тестове, използвани при бременни жени на определен етап от бременността за идентифициране на груби малформации на плода, както и наличието или отсъствието на косвени признаци на фетални патологии или генетични аномалии.

Допустимият период за скрининг за 1-ви триместър е 11 седмици - 13 седмици и 6 дни (вижте). Рано или по-късно скринингът не се извършва, тъй като в този случай получените резултати няма да бъдат информативни и надеждни. Най-оптималният период се счита за 11-13 акушерска седмица от бременността.

Кой е насочен за скрининг за първи триместър?

Съгласно заповед No 457 на МЗ Руска федерацияот 2000 г. пренатален скрининг се препоръчва за всички жени. Една жена може да откаже, никой няма да я води насила до тези изследвания, но е изключително безразсъдно да се прави това и говори само за неграмотността и небрежността на жената към себе си и най-вече към детето си.

Рискови групи, за които пренаталния скрининг трябва да бъде задължителен:

• Жени на 35 и повече години.
• Наличието на заплаха от прекъсване на бременността на ранни дати.
• Анамнеза за спонтанен спонтанен аборт (и).
• Анамнеза за замръзване (и) или регресираща (и) бременност (и).
• Наличието на професионални опасности.
• По-рано диагностицирани хромозомни аномалии и (или) малформации на плода въз основа на резултатите от скрининг при минали бременности или наличието на деца, родени с такива аномалии.
• Жени, които са претърпели инфекцияв ранна бременност.
• Жени, които са приемали лекарства, забранени за употреба от бременни жени в ранна бременност.
• Наличието на алкохолизъм, наркомания.
• Наследствени заболявания в семейството на жена или в семейството на бащата на детето.
• Аз съм тясно свързана с отношенията между майката и бащата на детето.

Пренатален скрининг на 11-13 гестационна седмица се състои от два изследователски метода - ултразвуков скрининг за 1-ви триместър и биохимичен скрининг.

Скрининг ултразвук

Подготовка за изследване:Ако ултразвукът се извършва трансвагинално (сензорът се поставя във влагалището), тогава не се изисква специална подготовка. Ако ултразвукът се извършва трансабдоминално (сензорът е в контакт с предната коремна стена), тогава изследването се извършва с пълен пикочен мехур. За да направите това, се препоръчва да не уринирате 3-4 часа преди това или час и половина преди изследването да пиете 500-600 ml вода без газ.

Предпоставки за получаване на надеждни ултразвукови данни... Съгласно стандартите скринингът на първия триместър под формата на ултразвук се извършва:

• Не по-рано от 11 акушерска седмица и не по-късно от 13 седмици и 6 дни.
• CTE (кокцигеално-париетален размер) на плода е не по-малко от 45 mm.
• Позицията на детето трябва да позволява на лекаря да извърши адекватно всички измервания, в противен случай е необходимо да кашляте, да се движите, да ходите за известно време, за да може плодът да промени позицията си.

В резултат на ултразвуксе изследват следните показатели:

• CTE (кокцигеален-париетален размер) - измерва се от париеталната кост до опашната кост
• Обиколка на главата
• BPD (бипариетален размер) - разстоянието между париеталните туберкули
• Разстояние от челната кост до тилната кост
• Симетрия на мозъчните полукълба и неговата структура
• TVP (дебелина на пространството на яката)
• Сърдечна честота (сърдечна честота) на плода
• Дължината на раменната кост, бедрената кост, както и костите на предмишницата и подбедрицата
• Местоположение на сърцето и стомаха в плода
• Размерът на сърцето и големите съдове
• Местоположение и дебелина на плацентата
• Количество вода
• Броят на съдовете в пъпната връв
• Състоянието на вътрешния зъб на шийката на матката
• Наличието или отсъствието на хипертонус на матката

Дешифриране на получените данни:

Какви патологии могат да бъдат открити в резултат на ултразвук?

Според резултатите от ултразвуковия скрининг на 1-ви триместър можем да говорим за отсъствие или наличие на следните аномалии:

• - тризомия 21 хромозома, най-често срещаното генетично заболяване. Разпространението на откриването е 1: 700 случая. Благодарение на пренаталния скрининг раждаемостта при деца със синдром на Даун е спаднала до 1 на 1100 случая.
• Патологии на невралната тръба(менингоцеле, менингомиелоцеле, енцефалоцеле и други).
• Омфалоцеле е патология, в която част вътрешни органиразположени под кожата на предната коремна стена в херниалния сак.
• Синдром на Патау - тризомия на хромозома 13. Честотата на поява е средно 1: 10 000 случая. 95% от децата, родени с този синдром, умират в рамките на няколко месеца поради тежки увреждания на вътрешните органи. Ултразвук - ускорен пулс на плода, нарушено развитие на мозъка, омфалоцеле, забавяне на развитието на тръбните кости.
• - тризомия на хромозома 18. Честотата на поява е 1: 7000 случая. По-често се среща при деца, чиито майки са над 35 години. На ултразвук се наблюдава намаляване на сърдечната честота на плода, омфалоцеле, носните кости не се виждат, една пъпна артерия вместо две.
• Триплоидията е генетична аномалия, при която се наблюдава троен набор от хромозоми вместо двойно набиране... Придружава се от множество малформации на плода.
• Синдром на Корнелия де Ланге- генетична аномалия, при която плодът има различни дефекти в развитието, а в бъдеще и умствена изостаналост. Честотата на поява е 1: 10 000 случая.
• Синдром на Смит-Опиц- автозомно рецесивно генетично заболяване, проявяващо се с метаболитни нарушения. В резултат на това детето има множество патологии, умствена изостаналост, аутизъм и други симптоми. Честотата на поява е средно 1: 30 000 случая.

Повече за диагностицирането на синдрома на Даун

Основно ултразвуковото изследване на 11-13 гестационна седмица се извършва за откриване на синдрома на Даун. Основният индикатор за диагноза е:

• Дебелина на пространството на яката (TVP). TVP е разстоянието между меки тъканишията и кожата. Увеличаването на дебелината на яката може да показва не само повишен риск от раждане на бебе със синдром на Даун, но и че са възможни други генетични патологии в плода.
• При деца със синдром на Даун носната кост най-често не се визуализира на 11-14 седмици. Контурите на лицето са изгладени.

До 11 гестационна седмица дебелината на яката е толкова малка, че е невъзможно да се оцени адекватно и надеждно. След 14 седмици плодът развива лимфна система и това пространство обикновено може да бъде запълнено с лимфа, така че измерването също не е надеждно. Честотата на хромозомни аномалии в плода, в зависимост от дебелината на яката пространство.

Когато декодирате данните от скрининга за 1-ви триместър, трябва да се помни, че само един индикатор за дебелината на пространството на яката не е ръководство за действие и не говори за 100% вероятност от заболяване при дете.

Поради това се провежда следващият етап на скрининг за 1-ви триместър - вземане на кръв за определяне на нивото на β-hCG и PAPP-A. Въз основа на получените показатели се изчислява рискът от наличие на хромозомна патология. Ако рискът въз основа на резултатите от тези изследвания е висок, тогава се предлага амниоцентеза. Това е събиране на околоплодна течност за по-точна диагноза.

В особено трудни случаи може да се наложи кордоцентеза - вземане на кръв от пъпна връв за анализ. Може също да се използва проби от хорионни въси. Всички тези методи са инвазивни и носят рискове за майката и плода. Следователно решението за провеждането им се взема от жената и нейния лекар заедно, като се вземат предвид всички рискове от провеждането и отказа на процедурата.

Биохимичен скрининг на първия триместър на бременността

Този етап от изследването се извършва задължително след ултразвуково сканиране. Това важно условие, тъй като всички биохимични показатели зависят от гестационната възраст до деня. Темповете на показателите се променят всеки ден. И ултразвукът ви позволява да определите продължителността на бременността с точността, която е необходима за правилното изследване. Към момента на кръводаряване вече трябва да имате резултатите от ултразвуково сканиране с посочената гестационна възраст на базата на CTE. Също така, ултразвукът може да разкрие замръзнала бременност, регресираща бременност, в който случай по-нататъшното изследване няма смисъл.

Подготовка за изследване

Вземането на кръв се извършва на празен стомах! Не е желателно дори да се пие вода сутрин на този ден. Ако прегледът се проведе твърде късно, може да се изпие малко вода. По-добре е да вземете храна със себе си и да хапнете веднага след вземане на кръв, отколкото да нарушавате това състояние.

2 дни преди определения ден на изследването, трябва да изключите от диетата всички храни, които са силни алергени, дори ако никога не сте били алергични към тях - това са шоколад, ядки, морски дарове, както и много мазни храни и пушени меса .

В противен случай рискът от получаване на ненадеждни резултати се увеличава значително.

Нека разгледаме какви отклонения от нормалните стойности на β-hCG и PAPP-A могат да показват.

β-hCG - хорион гонадотропин

Този хормон се произвежда от хориона ("черупката" на плода), благодарение на този хормон е възможно да се определи наличието на бременност в ранните етапи. Нивото на β-hCG постепенно се повишава през първите месеци на бременността, максималното му ниво се наблюдава на 11-12 седмици от бременността. След това нивото на β-hCG постепенно намалява, оставайки непроменени през втората половина на бременността.

PAPP-A - протеин-А, свързан с бременност

Този протеин, произвеждан от плацентата в тялото на бременна жена, е отговорен за имунния отговор по време на бременност и също така е отговорен за нормалното развитие и функциониране на плацентата.

MoM коефициент

След получаване на резултатите лекарят ги оценява, като изчислява коефициента на MoM. Този коефициент показва отклонението на нивото на показателите за дадена жена от средната нормална стойност. Обикновено MoM-коефициентът е 0,5-2,5 (при многоплодна бременност до 3,5).

Данните за коефициента и показателите могат да се различават в различните лаборатории, нивото на хормона и протеина може да се изчисли в други мерни единици. Не трябва да използвате данните в статията като норми за вашето изследване. Необходимо е да интерпретирате резултатите заедно с Вашия лекар!

Освен това, използвайки компютърната програма PRISCA, като се вземат предвид всички получени показатели, възрастта на жената, нейните лоши навици (пушене), наличието на захарен диабет и други заболявания, теглото на жената, броя на фетусите или наличието на IVF, се изчислява рискът от раждане на дете с генетични аномалии. Висок риск е риск от по-малко от 1 на 380.

пример:Ако заключението сочи висок риск 1: 280, това означава, че от 280 бременни жени със същите показатели една ще има дете с генетична патология.

Специални ситуации, при които индикаторите могат да бъдат различни.

• IVF - стойностите на β-hCG ще бъдат по-високи, а PAPP-A - под средните.
• Когато жената е с наднормено тегло, нивото на хормоните може да се повиши.
• При многоплодна бременност β-hCG е по-висок и нормите за такива случаи все още не са установени точно.
• Захарният диабет при майката може да доведе до повишаване на нивата на хормоните.

[08-126 ] Свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A)

820 рубли

Да поръчам

Това е протеин, който се произвежда в големи количества по време на бременност. Нивото му се използва за оценка на риска от хромозомни аномалии при пренаталната диагностика на фетални патологии.

СинонимиАнглийски

Свързан с бременността плазмен протеин-A (PAPP-A), pappalysin 1.

Изследователски метод

Твърдофазен хемилуминесцентен ензимен имуноанализ (метод "сандвич").

Единици

MMU / ml (мили-международна единица на милилитър).

Какъв биоматериал може да се използва за изследване?

Венозна кръв.

Как да се подготвим правилно за изследването?

• Премахнете мазните храни от диетата в рамките на 24 часа преди изследването.
• Премахнете физическия и емоционален стрес и не пушете 30 минути преди изследването.

Обща информация за изследването

Свързаният с бременността плазмен протеин А (PAPP-A) е цинк-съдържащ ензим (металопротеиназа). По време на бременността той се произвежда в големи количества от фибробласти във външния слой на плацентата и децидуата и се намира в кръвния поток на майката под формата на протеинова фракция с високо молекулно тегло.

Ензимът PAPP-A отцепва протеинови фрагменти от инсулиноподобния растежен фактор и повишава неговата биологична активност, като по този начин осигурява пълния растеж и развитие на плацентата. В допълнение, той е в състояние да инактивира определени ензими в кръвта (трипсин, еластаза, плазмин) и да модулира имунния отговор на майчиното тяло. Съдържанието му в кръвта се увеличава с напредването на бременността. Не зависи съществено от параметри като пол и тегло на детето. Само през периода на интензивно образуване на плацентата (7-14 седмици от бременността) има силна връзка между нивото на PAPP-A и концентрацията на естрадиол. След раждането PAPP-A намалява бързо в рамките на няколко дни.

При хромозомни аномалии с малформации на плода концентрацията на PAPP-A в кръвта намалява значително от 8-та до 14-та седмица на бременността. Най-рязкото намаление се наблюдава при тризомии на 21-ва, 18-та и 13-та хромозома. При синдрома на Даун индексът PAPP-A е с порядък по-нисък от нормата. Още по-драматично е, че нивото на PAPP-A в кръвния серум на майката пада, когато плодът има генетична патология с множество малформации - синдром на Cornelia de Lange.

Изследването се предписва в комбинация с определяне на бета-субединицата на хорион гонадотропин и изследване на дебелината на якийното пространство чрез ултразвук. Това цялостно изследване се препоръчва за скрининг на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии на плода през първия триместър на бременността (на 10-13 седмици). Отделна дефиниция на PAPP-A е най-информативна на 8-9 седмици. След 14 седмици от бременността стойността на този индикатор като маркер за риска от хромозомни аномалии се губи, тъй като нивото е нормално дори при патология.

Въз основа на резултатите от това изследване се взема решение за целесъобразността от предписване на допълнителни методи за изследване на плода. В същото време нивото на PAPP-A не може да служи като критерий за поставяне на диагноза. При нормална бременност резултатът от теста може да бъде фалшиво положителен при 5%, а феталните хромозомни аномалии се откриват само при 2-3% от бременните жени с намалени нива на PAPP-A. В Съединените щати използването на този тест през първия триместър на бременността открива около 85% от случаите на синдрома на Даун и 95% от синдрома на Едуардс. Ако резултатът е положителен, са необходими допълнителни изследвания, включително хорионна пункция, амниоцентеза с генетично изследване на получения материал.

PAPP-A протеинът може да се намери в минимални количества при мъже и небременни жени. Повишаване на PAPP-A се регистрира след увреждане на атеросклеротични плаки при остър коронарен синдром, нестабилна ангина пекторис. Този протеин се проучва активно като прогнозен маркер за коронарна болест на сърцето, но все още не е получил широко приложение в кардиологичните лабораторни анализи.

За какво се използва изследването?

• За скрининг за вероятни хромозомни аномалии в плода.
• За да оцените заплахата от преждевременно прекъсване на бременността или спонтанен аборт, предскажете хода на бременността.

Кога е насрочено проучването?

При изследване на бременни жени през първия триместър (анализът се препоръчва на 10-13 седмици от бременността), особено ако има рискови фактори за развитието на патология:

• възраст над 35 години;
• спонтанен аборт и тежки усложнения на бременността в миналото;
• хромозомни аномалии, болест на Даун или вродени малформации при предишни бременности;
• наследствени заболявания в семейството;
• минали инфекции, излагане на радиация, прием в ранните етапи на бременността или малко преди нея, лекарства, които имат тератогенен ефект (могат да причинят вродени дефекти и фетални аномалии).

Какво означават резултатите?

Референтни стойности

Причини за повишени нива на свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A):

• многоплодна бременност
• голям плод и увеличена маса на плацентата,
• ниско разположение на плацентата.

Причини за понижени нива на свързан с бременността плазмен протеин А (PAPP-A):

• Синдром на Даун - тризомия на хромозома 21 (умствена изостаналост, вродено сърдечно заболяване, специфични чертилица и други аномалии);
• Синдром на Едуардс - тризомия на 18-та хромозома (дълбока умствена изостаналост, сърдечни дефекти, аномалии в структурата на черепа, ниски уши, дисплазия на краката и други аномалии);
• Синдром на Патау - тризомия на 13-та хромозома (цепка Горна устнаи небцето, полидактилия - допълнителни пръсти на ръцете или краката, недоразвитие на външните полови органи, микроцефалия - намален размер на черепа и мозъка, микрофталмия - недоразвитие на окото и други аномалии);
• Синдром на Cornelia de Lange - генетично заболяване с множество вродени дефекти (забавяне в растежа и развитието, умствено изоставане, микроцефалия, зрително увреждане, цепнатина на небцето и други аномалии);
• заплашен спонтанен аборт и предсрочно прекратяванебременност;
• плацентарна недостатъчност;
• недохранване на плода (поднормено тегло поради недохранване).

Какво може да повлияе на резултата?

• При многоплодна бременност количеството PAPP-A в кръвта на майката се увеличава и е трудно да се оцени вероятността от хромозомни аномалии.
• Ако гестационната възраст на плода е неправилно определена, резултатът може да бъде фалшиво увеличен или намален.

Важни бележки

• Свързаният с бременността тест за плазмен протеин А при бременни жени не се използва за диагностициране на фетални аномалии и плацентарна недостатъчност, а за оценка на вероятността за тях. Би било грешка да се вземе решение за прекъсване на бременност въз основа на промени в нивата на PAPP-A.
• Не се препоръчва използването на инвазивни диагностични методи (хорионна биопсия, амниоцентеза, кордоцентеза), ако скрининговите тестове са нормални и няма промени в ултразвука.

• Плацентарният лактоген

Кой поръчва изследването?

Акушер-гинеколог, медицински генетик.

литература

• Горин В.С., Серов В.Н. и др . Свързан с бременността протеин А и други макроглобулини като протеинови маркери на перинаталната патология. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, N 4, 1998 г., стр. 18-24.
• Body R., Ferguson C. Свързан с бременността плазмен протеин А: нов сърдечен маркер с обещание. Emerge Med J. 2006 г. ноември; 23 (11): 875-877. PMCID: PMC2464389.
• Брюгер-Андерсен Т, Бостад Л и др. Активността на свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A), изразен чрез имунохистохимия в атеротромботични плаки, получени чрез аспирационна тромбектомия при пациенти с миокарден инфаркт с елевация на ST: кратко съобщение. Thromb J. 2010 27 януари; 8 (1): 1. PMID: 20181026.

В момента се отделя голямо внимание на ранната диагностика на вродените малформации (ВМ) и наследствените хромозомни заболявания. За целта се извършват скрининг - масови прегледи на всички бременни жени или подбрани по определени параметри.

информацияОсновната цел на изследването е формиране на високорискови групи за раждане на деца с наследствена патология за допълнителни анализи.

Има следните видове пренатален скрининг:

• Ултразвуков скрининг... Извършва се, без изключение, на всички бременни жени три пъти: на 10-14, 20-24 и 32-34 седмици от бременността.
• Биохимичен скринингмаркерни протеини в кръвта на бременна жена. Изследването се предписва, ако има индикации или ако по време на ултразвук са открити някакви аномалии. На 10 - 14 седмици се прави "двоен" тест, а на 16 - 20 седмици - "троен".
• Цитогенетичен скринингизвършено от генетик. Вероятността за раждане на дете с наследствена патология се изчислява въз основа на фамилната анамнеза и наличието на специфично заболяване при един от родителите. Най-препоръчително е да се свържете с генетик на етапа на планиране на бременността.
• Молекулярен скрининг... ДНК на бъдещите родители се изследва за идентифициране на предсимптомни пациенти и асимптоматични хетерозиготни носители на най-често срещаните моногенни заболявания (кистозна фиброза, фенилкетонурия, миодистрофия на Дюшен, хемофилия А и В, адреногенитален синдром и други). Извършва се и преди бременност.
• Имунологичен скрининг... Извършва се за всички бременни при регистрация. Включва определяне на Rh и кръвна група на двамата родители и TORCH-комплекс, инфекции, които потенциално нарушават вътреутробното развитие на плода. Те включват токсоплазмоза, варицела и херпесвирусни инфекции.

Ултразвуков скрининг

допълнителноАко се открият някакви аномалии, жената се изпраща за допълнителен преглед в център за пренатална диагностика или медицински генетичен център. Тук се извършва по-подробно проучване на всякакви анатомични нарушения и съвместно с педиатри-генетици и детски хирурзи се разработват най-оптималните тактики за по-нататъшно управление на бременността.

На втори етап на ултразвук (на 20-24 седмици от бременността)извършва подробна оценка на анатомичните структури на плода за откриване на малформации, маркери за хромозомна патология, ранни форми на вътрематочно забавяне на растежа, патология на плацентата и пъпната връв, абнормни количества околоплодна течност. Ако се открият някакви нарушения, бременната се изпраща и на второ и трето ниво на диагностика, където се изследват функционалните нарушения на засегнатия орган. Особено внимание се обръща на аномалиите на сърцето, мозъка и плацентата. Използването на метода за цветно доплерово картографиране е много информативно.

При провеждане трети ултразвук (на 32-34 седмици)оценява скоростта на растеж на плода, съответствието на неговия размер с гестационната възраст и също така идентифицира малформациите с късна проява. Много е важно в този период да се оцени състоянието на кръвния поток в системата майка-плацента-плод за ранна диагностика и фетална хипоксия. Ако на този етап се открият аномалии в развитието, вече е възможно да се предвиди възможността за хирургична корекция на дефекта и да се определи тактиката на доставка.

Биохимичен скрининг

Биохимичният скрининг дава възможност за формиране на високорискова група за раждане на деца с вродени малформации и хромозомни заболявания. Методът се основава на определяне на серумни маркери в кръвта на жената. Концентрацията на тези вещества се променя с увеличаване на гестационната възраст и с нарушаване на състоянието на плода.

Показания за биохимичен скрининг:

Таблица: Фактори, влияещи върху резултатите от биохимичните скринингови тестове:

За оценка на "тройния" тест се използва и определението за множественост на медианата MoM. При различни заболявания на плода се разкрива комбинирано характерно отклонение на показателите на биохимичния скрининг. Те се наричат ​​MoM профили за конкретна патология. При наличие на отклонения от нормата, на първо място, е необходимо да се проведе второ ултразвуково сканиране, за да се изясни гестационната възраст и да се идентифицират очевидни малформации. Ако се установят очевидни нарушения, тогава вече се предписват инвазивни методи за изследване на плода (биопсия на хорион) за определяне на хромозомния набор на плода.